Kolik je mezi námi superhrdinů? Kredit: Warner Bros. Pictures.

Nevěříte na superhrdiny, lidi, kteří mají výjimečnou superschopnost? Tak to byste měli. Takový je nečekaný závěr velmi rozsáhlého výzkumu téměř 600 tisíc zdravých lidí. Jak se zdá, pro řešení závažných onemocnění není úplně špatné změnit přístup k výzkumu. Namísto abychom se zabývali nemocnými, což takhle zkusit studovat zdravé lidi?

Stephen Friend. Kredit: Sage Bionetworks.

Přesně tuhle zásadu si zjevně vzali za svou Stephen Friend ze Sage Bionetworks v Seattlu, stát Washington a jeho spolupracovníci, jejichž výzkum právě uveřejnil časopis Nature Biotechnology. Rozhodli se analyzovat masivní soubor genomových dat zdravých dobrovolníků a hledat v něm škodlivé mutace. Badatelé dali dohromady data ze 12 studií a analyzovali sekvence od 589 306 zdravých lidí. Pátrali přitom po mutacích v celkem 874 genech, které spojujeme s téměř 600 genetickými poruchami, co se objevují již v dětském věku.

Friend a spol. nejprve svůj monumentální soubor dat omezili na 15 597 zdravých jedinců, kteří mají ve svém genomu alespoň jednu mutaci, spojovanou s některou ze 163 mendelovských nemocí zahrnutých ve studii. Mendelovské genetické nemoci jsou takové, co se dědí podle základních pravidel mendelovské dědičnosti a souvisejí s mutacemi v jednom jediném genu. Badatelé pokračovali dál a svá data důkladně proprali v celé řadě testů na spolehlivost výsledků. Nakonec jim zůstalo 13 lidí, kteří se cítí zdravě, a přitom ve svém genomu nesou mutace jedné z osmi mendelovských genetických nemocí. Jinak řečeno, měla u nich propuknout závažná genetická porucha a nepropukla. Jsou to genetičtí superhrdinové.

Sage Bionetworks.

Tito superhrdinové by již měli trpět například cystickou fibrózou, Smith-Lemli-Opitzovým syndromem, spočívajícím v poruše syntézy cholesterolu a s mnoha různými důsledky, nebo Pfeifferovým syndromem, což je porucha růstu kostí. Ale ti lidé jsou zdraví. Pokud to celé není omyl, nějaká chyba v datech, tak tu máme nesmírně zajímavou záhadu.

Dědičnost cystické fibrózy. Kredit: Cburnett / Wikimedia Commons.

Nadpřirozené schopnosti v tom nejspíš nebudou, ale i tak se nabízí řada možných vysvětlení, jedno pozoruhodnější než druhé. Může to být tak, že genetičtí superhrdinové mají někde v genomu ještě další mutace, které shodou okolností neutralizují objevenou genetickou poruchu. Je to velmi nepravděpodobné, ale nikoliv nemožné. Nebo snad na tyto lidi příznivě působí nějaký faktor z okolí, který zabraňuje rozvoji důsledků genetické poruchy. Je i další možnost, totiž že se uvedené mutace mohou vyskytovat v podobách, které nejsou tak škodlivé, jak by za normálních okolností byly.

Každopádně by bylo velice zajímavé objevené genetické superhrdiny oslovit, prostudovat a zjistit, v čem jejich superschopnost vězí. Jenže, a to je druhá část velkolepé genetické záhady, zřejmě nikdo neví, kdo ti superhrdinové ve skutečnosti jsou. Vzorky, které Friend a spol. analyzovali, jsou totiž anonymní. Skutečná identita genetických superhrdinů tak zůstává tajemstvím. Což je vlastně zcela v souladu s kánonem superhrdinských příběhů. Pro každého superhrdinu je tím nejcennějším jeho pravá identita, kterou se snaží za každou cenu ochránit.

Video:   Stephen Friend: Sage Bionetworks - DARPA BiT Keynote Speaker

Literatura
New Scientist 11. 4. 2016, Nature News 11. 4. 2016, Nature Biotechnology online 11. 4. 2016.