I když není nutné, aby páry podstupující IVF byly přehnaně vystrašené, pravdou je, že musí vzít v úvahu vyšší riziko, že jejich potomek bude postižen vrozenou vadou.
Podle nové studie hrozí nebezpečí jednomu ze 4000 potomků takto přiváděných na svět, že se u něj vyvine porucha BWS. Přesto, že riziko vzniku poruchy BWS je u dětí ze zkumavky podstatně vyšší než u dětí počatých klasicky, ve srovnání s obecným výskytem přirozeně se vyskytujících genetických poruch (jedno z třiceti běžně se rodících dětí má závažnější vrozený defekt), není riziko poruchy BWS nikterak závratné.
Syndrom BWS
BWS způsobuje mutace v DNA, nebo porucha při imprintingu, což je proces, při kterém jsou chemické značky přidávány k DNA a ty určují, které geny z vajíčka a které geny ze spermie budou vypnuty a které budou zapnuty. Má se za to, že poruchy imprintingu jsou u poruchy BWS příčinou nepřiměřeného růstu některých částí těla, jako například většího růstu jazyku a že jsou také spojeny s větším rizikem vzniku některých zhoubných nádorů. Není to však porucha, která by vedla k intelektuální zaostalosti.
Celkem tři publikace v loňském roce naznačovaly, že děti, kterým pomohla na svět technika oplodnění ve zkumavce, mohou mít zvýšený výskyt poruchy BWS. Nakonec ale různé nejasnosti v metodice vedly k tomu, že závěry těchto studií byly zpochybněny. Tým Hallidayové analyzoval záznamy zarozených dětí ve státě Victoria v letech 1983-2003 a získané výsledky potvrdily studiemi avizované obavy. Zatímco z více než jednoho milionu narozených se porucha BWS vyskytla jen u 37 dětí - to znamená, že se porucha vyskytla u jednoho dítěte na 36 000 porodů. Z 15 000 dětí narozených po oplodnění ve zkumavce, trpěly touto poruchou hned čtyři děti. Z těchto dětí byly tři po klasickém IVF a jedno bylo počato technikou ICSI (injekce spermie do vajíčka).
Zjištění, že na jedné straně je 37 případů postižených dětí na jeden milion porodů a na druhé straně čtyři postižené děti z 15 000 porodů po IVF vede vědce k závěru, že umělé oplodňování s sebou nese větší nebezpečí genetické poruchy.
Budou se embrya na poruchu BSW testovat?
Nastoluje se otázka, zda je potřeba u matek které přišly do jiného stavu po IVF, provádět v průběhu jejich těhotenství kontrolu plodu na BSW. Názory porodníků se na potřebu testů zatím různí. Hallidayová, autorka studie, si ale myslí že to nutné je.
V budoucnu zřejmě bude možné testovat embrya na poruchy imprintingu, ještě před tím, než budou implantována matce do dělohy (pre-implantační geneticka diagnostika). Zatím však toto vyšetření trvá dlouho a ohrozilo by dobu, která je pro úspěšnost zahnízdění embrya optimální. Stávající testy se tak jeví jako nepraktické.
Otazníky okolo skutečné příčiny
Jednou z možností, proč jsou děti po oplodnění ve zkumavce vystaveny většímu riziku vývoje genetické poruchy je možnost, že viníkem je vlastní proces mimotělního oplodňování. Předpokládá se, že by na vině mohly být kultivační media (roztoky) ve kterých embrya rostou, a které by mohly způsobovat poruchy imprintingu.
Je-li tomu tak, potom ještě větším rizikem bude stále častěji používaná nová technika přenosu blastocyt, při které se embryo nechává růst v kultuře až pět dnů! Při klasické IVF se přenáší zárodek do dělohy matce po dvou, nebo třech dnech od oplodnění. K prodloužení doby kultivace na zmíněných pět dnů se v poslední době přistupuje proto, že přenos vyvinutějších blastocyt skýtá větší procento úspěšně uhnízděných zárodků. Nový poznatek tak nastoluje otázku, jestli vyšší úspěšnost pregnance nebude na úkor vyššího rizika genetických poruch. Na to budou moci odpovědět až další studie. V tuto chvíli se lze setkat jak s názory, že to celé je nesmysl a že vyšší procento genetických poruch je potřeba připsat na vrub tomu, že páry, které mají problémy s klasickým početím, jsou již sami nositeli většího počtu mutací a poruch imprintingu. Zdá se to být logické, protože nedávný výzkum prokázal, že muži, kteří mají malý počet spermií v ejakulátu, mají také větší výskyt jedné poruchy spojené s imprintingem.
Faktem je, že většina studií dnes dokládá, že oplodnění in vitro s sebou nenese vyšší riziko vrozených defektů, ve srovnání s přirozeným způsobem početí. Při hodnocení vlivu techniky injekčního vpravování jediné spermie do vajíčka (ICSI) jsou stávající studie rozporuplné, ale některé udávají vyšší zastoupení malformací. Několik případů dětí narozených po ISCI mělo například jinou vzácnou poruchu imprintingu, nazývanou Angelmanův syndrom. Známé je například, že injekční vpravení spermie do vajíčka dovoluje přenést na syna stejnou mutaci, která způsobuje neplodnost u jeho otce.
Závěr
Pokud nebudeme chtít připustit, aby nové techniky mimotělního oplodňování (IVF a ISCI), vyústily v narůstání poruch v lidské populaci, musíme vylepšit naše znalosti genetiky a vyvinout nové testy umožňující účinnější pre-implantační diagnostiku.
Princip oplodnění ve zkumavce (IVF). Do dělohy se zavede ultrazvuková sonda, ta umožní směrovat umělohmotnou trubičku (katetr), kterým se vajíčka z dělohy nasají do zkumavky. K vajíčkům se poté přidají partnerovy spermie.
Princip techniky ICSI. Pokud má partner velmi malé množství spermií v ejakulátu, nasaje se jediná spermie do skleněné kapiláry a ta se vpraví do cytoplazmy vajíčka.
Pro novorozence postižené Beckwith-Wiedemannovým syndromem (BWS) jsou charakteristické znaky: malá hlava (microcephalia),
zvětšený jazyk (macroglossia),
zvětšení některých břišních orgánů (visceromegalia)
a pupeční kýla (hernia umbilicalis)
Prameny:
AllRefer.com
The American Journal of Human Genetics (vol 75, p 526)
NewScientist.com
Archiv Yalské university
Archiv Hospital de Apoyo San José del Callao