Po „přečtení“ lidského genomu došli genetici k závěru, že se lidé navzájem liší zhruba v každém tisícím písmeni genetického kódu. Detailnější pohled do lidské DNA ale odhalil podstatně větší rozdíly.
Jak už to tak bývá, i k tomuto objevu zveřejněnému ve čtvrtek časopisem Science došlo tak trochu náhodou. Vědci z newyorské laboratoře Cold Spring Barbor a stockholmského Karolinska Institutet srovnávali dědičnou informaci rakovinných a zdravých buněk a hledali přitom rozdíly v zmnožených úsecích dědičné informace. Pro kontrolu srovnávali i zdravé buňky různých lidí v přesvědčení, že ty budou skoro identické. A tady je čekalo obrovské překvapení. Některým lidem velké kusy DNA chybějí, jiní mají zase obdobně velké kusy DNA navíc. Fenomén je označován jako „copy numer polymorfism“ (CNP) tedy jako mnohotvárnost v počtu kopií jednotlivých genů. Vědcům se podařilo najít zatím asi 70 typů tohoto polymorfismu. Postihuje i geny zodpovědné za regulaci příjmu potravy, rakovinné bujení nebo reakci na některé léky. Svým rozsahem CNP daleko překonává mnohotvárnost založenou na odlišnostech v jednotlivých písmenech genetického kódu (tzv. single nukleotide polymorphism čili SNP).
Zajímavým fenoménem je vysoká míra heterozygnosti CNP. Znamená to, že lidé nenesou ve své dědičné informaci obvykle dva stejné CNP pro daný úsek DNA. Vědci přepokládají, že zdědění stejných CNP od obou rodičů může být poukázkou na pěknou polízanici, kterou nepřežije zárodek, vyvíjející se lidský plod nebo dítě. Zdá se, že genetika uděřila čelem o fenomén, o kterém neměla ani potuchy, ale který může být pro pochopení fungování lidského geonomu klíčový.
Pramen: Science
Každý máme svůj vlastní „profil“ SNP. Lékaři a genetici se snaží přetřídit lidstvo podle SNP v naději, že tak zjistí, kdo je k čemu náchylný a komu hrozí jaká zdravotní újma. Zatím se zdá, že SNP nejsou klíčem ke všem dědičným odlišnostem, na které v rámci lidstva narážíme.
V naší DNA se ale nacházejí i další typy polymorfismů. Nově objevený CNP možná skrývá odpovědi na otázky, proč je někdo tlustý a druhý hubený, proč někdo může hulit jako fa. brika a nedostane rakovinu, proč někomu léky na jeho chorobu zaberou a jiného ponechají na holičkách