Představte si, že napíšete důležitý text a jeho finální verzi si pak uložíte dvakrát. S jednou verzí si pak můžete vyhrát, vylepšit ji, nebo pozměnit pro jiný účel. Ať s ní již provedete cokoli – vůči původnině lepší, nebo horší, pořád bude všechno O. K., pokud je záložní verze v pořádku.
Něco podobného udělal jeden gen u kapra lysce. Nejdříve se někde ve vývoji kaprovitých ryb musel zdvojit. A pak u kaprů na jedné jeho kopii vznikla doslova patologická mutace, která způsobila, že kapr přišel téměř o všechny šupiny. Pro lidi tato vlastnost byla nejen zajímavá, ale i výhodná a tak takového mutanta začali uměle odchovávat. A to prý již na hospodářstvích středověkých klášterů. Dnes je kapr lysec běžná chovná ryba, oblíbená pro více vlastností, než jenom pro nedostatek šupin. Rybáři se dnes můžou pochlubit jeho exemplárními, 20, 30 a dokonce i 40 kilovými úlovky.
Pro biology však hledání odpovědi na otázku proč domestikací u kapra šupiny zmizely, přineslo překvapení a další tajenku. Zjistili, že na svědomí to má mutace genu, který je programem pro tvorbu receptoru pro fibroblastový růstový faktor 1 (fgfr1). Fibroblasty jsou nejběžnějšími buňkami pojivové tkáně a mutace genu pro receptor jejich růstového faktoru způsobuje závažné poruchy. Jeho úplné znefunkčnění zabrání, aby se u obratlovců z oplozeného vajíčka vyvinulo životaschopné embryo. Lysci jako domestikací „stvořený“ poddruh však přežívají staletí.
Mezinárodnímu týmu, v kterém dominují vědci z Ústavu Maxa Plancka pro vývojovou biologii na Universitě v Tübingenu, se podařilo tajenku vyřešit. Výzkum, kterého výsledky včera zveřejnilo internetové vydání Current Biology (tiskem vyjde 13. 9.), ukázal, že do vývoje kapra lysce mluví hned dvě kopie toho samého genu. Jedna z nich je zmutovaná, druhá původní. Zdvojení genu tak hraje v procesu evoluce důležitou roli.
Tuto odpověď však jako první neposkytli kapři, ale jejich drobní, taky oblíbení příbuzní – kaprovité akvarijní rybky zebřičky (oficiálně dánia pruhovaná - Danio rerio). I u těchto rybek existuje mutantní „lysá“ forma s nedostatečnou tvorbou šupin. Ryba – mutantní dánio i kapr lysec – má dvě téměř identické kopie genu, z níž jen jedna jeho verze je zmutovaná a způsobuje, že se šupiny téměř nevytváří. Druhá nezmutovaná kopie je záložní. Obě alely (varianty genu) jsou v průběhu vývoje embrya aktivní a tak nezmutovaný gen zabezpečí normální vývoj embrya. Vypíná se však krátce před tím, než se začnou tvořit šupiny. Jejich vývoj pak velice lajdácky řídí jen zmutovaný gen, který zůstává aktivní po zbytek rybího života. Pro kapra ale již nepředstavuje vážnější problém a nás jednoho zbavuje – nemusíme odstraňovat šupiny.
"Pokud dva geny sdílí určitý úkol, který původně plní jen jeden, příroda si může „dovolit“ jeden gen zmutovat i když je důležitý. V důsledku toho organismus může získat novou vlastnost. Tento mechanismus je významnou hybnou silou skrytou za neuvěřitelnou variabilitou rybích druhů," vysvětluje člen výzkumného týmu Nicolas Rohner z Ústavu Maxe Plancka v Tübingenu.
K zdvojení genu dochází při libovolné duplikaci oblasti DNA, jež gen obsahuje. Jde o opak delece, která gen, nebo jeho část náhodně vystřihne. Duplikace vzniká jako následek chyby při homologické rekombinaci v průběhu meiózy, při kopírovaní retrotranspozónů, nebo při zdvojení celého chromozómu. Na jedné z takto vzniklých kopií genu se pak mohou hromadit mutace, které neohrožují vývoj a funkce organismu. Právě naopak, mohou mu doslova „šťastnou náhodou“ zajistit další vlastnosti, nebo funkce, které mu v souboji o přežití poskytnou selekční výhodu. Tím se právě znásobení genů v genomu stává velice účinným nástrojem evoluce. Výrazně přispívá k nárůstu variability v rámci druhu, pak i mezidruhově.
U lidí se mnoho genů také vyskytuje ve dvou, nebo i vícero kopiích, což ovlivňuje různý projev mnohých morfologických znaků. Ale způsobuje i variabilitu v náchylnosti k některým chorobám.
Pro upřesnění dodáváme, že ne všichni lysci mají na jednom z dvojice genů fgfr1 stejnou mutaci. Jedni mají deleci 111 bází, to znamená, že jim chybí řetězec 111 nukleotidů, zatímco u jiných došlo k náhradě úseku DNA v tomto zmutovaném genu za jinou sekvenci. Výsledek obou mutací je však stejný - porucha v tvorbě šupin.
Zdroje: Current Biology, stránka Alpha Galileo, Wikipedia