Downův syndrom je důsledkem nadbytečného chromozomu 21. Takto postižený člověk má od každého z chromozomů po páru, jen od 21. chromozomu se mu do buněk zatoulaly hned 3 kusy. Celkem má tedy 47 místo obvyklých 46 chromozomů. Výskyt Downova syndromu je kromě jiného silně závislý na stáří matky a v pokročilém věku pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem citelně vzrůstá. To je poselství všem mladým ženám, jež nemají v reprodukčně příhodném věku „čas na rodinu“ a odkládají její založení „na jindy“.
Vlastní příčina Downova syndromu, který se kromě jiného projevuje i mentální retardací, není jasná. Evidentně tu lidský mozek poškozuje něco, co díky „extra“ chromozomu 21 v buňkách  „přebývá“.
Vědci ze Stanfordovy university v Kalifornii a university v Ženevě nyní vytypovali gen, který by měl být za tvorbu oné záhadné „přebývající substance“ zodpovědný. Myši vybavené nadbytečnou kopií tohoto genu (nikoli tedy celým nadbytečným chromozomem) měly v předním mozku narušen transport důležitých molekul stejným způsobem jako děti stižené Downovým syndromem. V této části mozku nedochází u lidí s Downovým syndromem k poškození neuronů, ale neurony nemohou správně odvádět svou práci.
Právě z toho čerpají vědci velkou naději do budoucna. Lék, který by utlumil nežádoucí nadměrný výkon tří genů na úroveň obvyklou pro dvojici genů zdravých lidí, by mohl zabránit mentální retardaci. Vedoucí výzkumného týmu William Mobley ze Stanfordovy university dokonce považuje za reálné, že takový lék uleví i dospělým postiženým.
„Myslím, že bychom mohli mentální retardaci zvrátit,“ říká Mobley.Bohužel, zatím máme k léčbě Downova syndromu ještě hodně daleko. Onen lék tlumící efekt nadbytečného genu neexistuje. Také není jisté, jestli budou buňky předního mozku „léčených“ lidí s Downovým syndromem plnohodnotně fungovat. A samozřejmě nemůžeme vyloučit, že ve hře jsou i další geny na chromozomu 21, což by léčbu ještě více zkomplikovalo.

V této souvislosti je jistě zajímavá teorie, podle které hraje chromozom 21 roli i ve vzniku Alzheimerovy choroby. V mozcích řady pacientů s touto devastující chorobou jsou často nalézány buňky s nadbytečným chromozomem 21. Jednoduše řečeno - v mozku těchto lidí se nacházají ostrůvky „downovských“ buněk. Zatím nikdo neprokázal, že právě tyto buňky jsou za vznik Alzheimerovy choroby zodpovědné. Přesto by bylo nádherné,  kdyby výsledky výzkumu vědců z Ženevy a Kalifornie našly uplatnění i v této oblasti medicíny.

 

Lidé stižení Downovým syndromem mají typický vzhled a jsou různou měrou postiženi mentální retardací. Není to ale zdaleka jediný zdravotní problém, s kterým se potýkají. Jsou například vnímavější k infekcím, často trpí srdečními vadami a jsou náchylní k onemocněním srdečního svalu.

 

Přítomnost tří chromozomů 21 je na obrázku jádra buňky patrná jako trojice růžových skvrnek. Podle některých teorií může být výskyt takových buněk v mozku příčinou Alzheimerovy choroby.

 

Moderní ultrasonografy odhalí postižení Downovým syndromem u nenarozeného dítěte ve 20. týdnu těhotenství. Typický je pro plod s trisomií 21 tvar nosních kůstek.