Kardiovaskulárne ochorenia, cukrovka, vysoký krvný tlak, chronické zápaly, či vysoká hladina cholesterolu sú často skloňované zdravotné riziká modernej doby. Snažíme sa ich obmedziť zdravším životným štýlom, či aspoň jeho propagáciou. Napriek tomu nás občas zaskočí akási osudová nespravodlivosť, keď týmto ochoreniam podliehajú tí osvietenejší a tí, ktorí na dobré rady nedbajú, sa napriek tomu závažným zdravotným problémom úspešne vyhýbajú. Pretože touto ruletou zdravia okrem nás samotných točí aj náš genóm. Práve porovnanie vplyvu životného štýlu a prostredia s vplyvom genetických predispozícií na rôzne zdravotné indikátory bolo cieľom rozsiahleho výskumu 25-členného, medzinárodného, fínsko-americko-britského tímu. Jeho výsledky publikoval 7. decembra časopis Nature Genetics.
Vedci zmapovali rôzne varianty vybraných úsekov DNA v početnej jednogeneračnej vzorke populácie – vybrali si skupinu takmer 5000 ľudí, ktorí mali spoločné to, že všetci boli „domorodí“ Fíni, narodení v roku 1966 v severnom Fínsku. Ide o geneticky najizolovanejšiu oblasť tejto severoeurópskej krajiny, preto je tamojšia populácia pomerne geneticky homogénna. Výber ľudí v rovnakom veku, ale bez ďalšej selekcie podľa iných zdravotných, či sociálnych kritérií zabezpečil dobrú prierezovú štatistickú vzorku celej spoločnosti, vhodnú práve pre účel výskumu. Rôzny vek by veľmi komplikoval interpretáciu výsledkov, pretože ich výrazne ovplyvňuje. Vedci totiž skúmali vybrané úseky genómu, pri ktorých sa predpokladá súvis medzi deviatimi kvantitatívnymi metabolickými znakmi – obsah triglyceridov, lipoproteínov typu HDL a LDL, glukózy, inzulínu, c-reaktívneho proteínu (CPR) v krvi (vysvetlivky v závere článku), index telesnej hmotnosti BMI (body mass index), a systolický a diastolický krvný tlak. Tieto charakteristiky sú indikátormi vzniku napríklad kardiovaskulárnych ochorení, cukrovky 2. typu, hypertenzie, chronických zápalových procesov, či vysokej hladiny cholesterolu.
Geneticky testovaní jednotlivci museli poskytnúť aj mnohé informácie o svojom zdravotnom stave, o životnom štýle a jeho podmienkach, aby vedcom umožnili zhodnotiť vplyv genetických predispozícií na jednej strane a vonkajších faktorov na strane druhej. Do úvahy sa brali údaje napríklad o pôrodnej váhe, nadváhe, krvnom tlaku, miere fajčenia a konzumácie alkoholu. Analýza 360 000 vzoriek vybraných úsekov DNA od spomínaných takmer 5 000 rovnako starých ľudí odhalila 23 oblastí genómu, ktoré ovplyvňujú skúmané metabolické znaky a prispievajú k nástupu chorôb v skoršom veku. Štrnásť z nich bolo známych už predtým a výskum ich opätovne potvrdil, deväť ďalších však bolo identifikovaných po prvý krát. Ide o špecifické genetické varianty, ktoré zapríčiňujú napríklad zmeny v metabolizme inzulínu, či „zlého“ LDL cholesterolu.
Podľa slov známej fínskej genetičky, profesorky Leeny Peltonen, šéfky Oddelenia humánnej genetiky v Sangerovom ústave (Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK), jednej z hlavných autorov článku, ich výskum dokazuje, že životný štýl a prostredie sa podieľajú len asi 30timi percentami na následkoch týchto metabolických problémov. Ak je to správny odhad, potom minimálne 70timi percentami sa na vzniku a najmä skoršom nástupe ochorenia podieľajú genetické faktory. To podnecuje úsilie vedcov o ich identifikáciu a pochopenie ich pôsobenia.
Doba, kedy budú testy podobných genetických predispozícií dostupné asi nie je veľmi vzdialenou budúcnosťou. Svoju genetickú výbavu nezmeníme, svoj spôsob života však do určitej miery môžeme bez ohľadu na to, čo máme zapísané v sekvenciách písmen C,G,T,A. O zdravej životospráve sa toho už napísalo určite dosť. Rozumného, aj iracionálneho. O vplyve dobrej nálady a úsmevu, ktorý poteší aj iných už menej. A tak: Usmejte sa, prosím! Je to stopercentne zdraviu prospešné.
Venované Bohoušovi Dvořákovi, ktorý ani počas nedobrovoľnej a nezávideniahodnej „dovolenky“ vo Fakultnej nemocnici v Motole nestráca obdivuhodný zmysel pre humor.
Poznámky:
(Nové poznatky z uvedenej práce poukazujú na metabolické funkcie niektorých génov: gén NR1H3 (LXRA) a lipoproteín HDL ; gény AR a FADS1-FADS2 a lipoproteín LDL, gén MTNR1B a glukóza, gén PANK1 a inzulín.)
Cholesterol je nerozpustný lipid, ktorý je krvou prenášaný tak, že sa viaže na proteíny a vytvára častice – lipoproteíny. Lipoproteíny s vysokou hustotou (HDL - high density lipoprotein) sa často zjednodušene nazývajú dobrým cholesterolom, pretože tento druh lipoproteínov transportuje cholesterol z tkanív do pečene, kde sa vylučuje do žlče a premieňa na žlčové kyseliny potrebné pri trávení tukov. Tak HDL pomáha telu sa zbavovať nadbytku cholesterolu. Lipoproteíny s nízkou hustotou (LDL – low density lipoprotein) zas transportujú cholesterol v tele do buniek na stavbu nových bunkových membrán, nervových obalov, produkciu steroidných hormónov. Ak je však cholesterolu v krvi nadbytok, usadzuje sa na stenách ciev a môže spôsobovať srdcovocievne ochorenia. Celková hodnota obsahu cholesterolu u dospelého človeka by nemala presiahnuť 5 milimólov na liter, pričom LDL by mal byť maximálne 3 mmol/l a HDL minimálne 1 mmol/l (muži) až 1,2mmol/l (ženy).
Triglyceridy – sú hlavnou zložkou živočíšnych tukov. Sú v malom množstve obsiahnuté aj v krvi a súčasne s cholesterolom predstavujú rizikový faktor pre vznik aterosklerózy. V séru krvi odobratej ráno nalačno by nemali hodnoty triglyceridov presahovať obsah 2 mmol/l. Hodnota 2,5 mmol/l už predstavuje zvýšené riziko.
zdroj: stránka Kardioklubu
C-reaktívny proteín (CRP) je jedným z pozitívnych proteínov (bielkovín), ktorý je ako súčasť imunitného systému produkovaný najmä v akútnej fáze zápalového procesu, najmä bakteriálneho pôvodu. Monitorovanie c-reaktívneho proteínu umožňuje sledovať intenzitu zápalového procesu a kontrolovať účinnosť liečebných postupov.
Inzulín je hormón ktorý vylučuje pankreas v závislosti najmä na koncentrácii glukózy v krvi. Umožňuje jej prenos do vnútra bunky, kde slúži ako zdroj energie.
Zdroj: Nature Genetics, The Sanger Institute