Celá řada firem už dnes nabízí testy, které odhalí rizikové varianty genů, jež zvyšují rizko propuknutí chronických onemocnění. Některé společnosti oslovují lékaře, aby si nechali otestovat své pacienty. Jiné nabízejí služby přímo laické veřejnosti.
Tým amerických vědců vedený bioložkou Maren Scheunerovou se pokusil zmapovat notně nepřehlednou situaci na trhu s genetickými testy. Výsledky zveřejněné v prestižním lékařském časopise Journal of the American Medical Association nejsou nijak radostné. Správnou představu o tom, co genetické testy na dědičné sklony k chronickým onemocněním mohou a nemohou nabídnout, nemají ani pacienti ale dokonce ani většina lékařů. Poptávka po genetických testech přesto roste a genetické firmy se snaží chytit nabídnutou šanci za pačesy.
„Čemu bychom nyní měli věnovat největší pozornost?“ ptá se Maren Scheunerová. „Tomu, jakým způsobem se budou služby nabízet stále většímu počtu zákazníků.“
Obvodní lékaři jsou podle Scheunerové „žalostně nepřipravení“ na to, aby zohlednili genetiku ve své praxi. Pokud k nim přijde pacient s testy, které si nechal udělat, bývají jeho žádostí o interpretaci výsledků zaskočeni. Mnozí lékaři nedoporučí svým pacientům genetické testy ani v případech, kdy by analýzy dědičné informace výrazně pomohly při diagnostice onemocnění.
Také pacienti mívají o genetických testech zkreslenou představu. Obvykle netuší, v čem jim testy dokážou pomoci a v čem nikoli. Mnozí mají z genetických testů strach. Obávají se, že se výsledky jejich testů dostanou na veřejnost, nebo že se s nimi seznámí jejich zaměstnavatel či zdravotní pojišťovna a že budou z jejich strany vystaveni diskriminaci jako „problémoví“. Časté jsou obavy ze ztráty zaměstnání či zdravotního pojištění.
Podobné obavy jsou však neopodstatněné. Maren Schauerová nenašla hodnověrné důkazy, které by některou zdravotní pojišťovnu usvědčovaly z toho, že sháněla nebo dokonce využívala genetické testy jako podklad pro výběr klientů, s nimiž uzavře smlouvu o zdravotním pojištění.
Alarmující bylo zjištění, že existuje jen velmi málo studií, jež by hodnotily, nakolik přispívá genetické testování ke zlepšení zdravotního stavu zákazníků. V současné době nejsou k dispozici data, která by dokládala, co pacient genetickým testem získá. Jak se zlepší prevence onemocnění, nakolik přispějí výsledky testů k účinnější léčbě chorob nebo k prodloužení života.
Pohled na genetické testy z pozice obvodních lékařů nabízí studie z Velké Británie. Provedl ji tým lékařů vedených Andrewem Greenem, který má praxi v hrabství Yorkshire.
„V zásadě se obáváme dvou věcí,“ říká Green v rozhovoru pro britský časopis New Scientist. „Zaprvé pochybujeme o tom, zda jsou testy po vědecké stránce prováděny a interpretovány správně. Zadruhé máme obavy, jak výsledky testů zapůsobí na pacienty.“
Green poukazuje na fakt, že pokud test neodhalí dědičnou dispozici k onemocnění, může v pacientovi vzbudit falešnou představu, že mu choroba nehrozí bez ohledu na jeho životní styl. Na druhé straně ale může test odhalující zvýšený dědičný sklon k nějakému onemocnění pacienta zbytečně vyděsit. Vlastnictví rizikové varianty jednoho genu neznamená neodvratnou jistotu onemocnění. Podobná nedorozumění hrozí zvláště v případech, kdy si pacient objedná testy sám a příslušná firma mu dodá výsledky bez toho, že by je se zákazníkem prodiskutoval odborník.