Ročně se u nás rodí kolem tří set dětí s autistickým chováním a z nich čtyřicet procent jsou děti mentálně retardované. Jde tedy o dost velký problém. I kdybychom to vzali z toho lepšího konce, že IQ těchto jedinců bývá nad hranicí geniality (150) a že takto postižení bývají nadáni zvláštními schopnostmi, tak ani tehdy nemůžeme prohlásit, že to je něco záviděníhodného. Autisté nemají jednoduchý život.
Možná si vzpomenete na scénu, v níž Rain Man v mžiku spočítá rozsypanou krabičku párátek. Podobnými schopnostmi jsou, pokud máme věřit odhadům, nadána pouhá dvě procenta autistů. V České republice žije přibližně třicet tisíc lidí s různými poruchami autistického spektra (např. Aspergerovým syndromem nebo dětským autismem). Slova přibližně je použito proto, že toto postižení dříve často nebylo správně diagnostikováno. Nerozpoznaní autisté pak žijí mezi námi jako podivíni, často bez odborné pomoci a někteří možná skončili díky chybné diagnóze v ústavech sociální péče.
Co je příčinou autismu se stále neví. Až do šedesátých let minulého století si lidé mysleli, že jde o tzv. „syndrom chladné matky“. Doktor Leo Kanner, který jako první ve čtyřicátých letech popsal několik případů autistických dětí, si totiž všiml, že všichni jejich rodiče mají vysokoškolské vzdělání anebo vyšší socioekonomický status. Udělal z toho závěr, ale nedošlo mu, že hůře situovaní rodiče s většinou nižší úrovní vzdělání odbornou pomoc buď nehledají anebo na ni prostě jen nemají. A tak paradoxně těm, kteří ji hledali, byly děti odebrány a umístěny do prostředí „podnětnějšího“ pro jejich rozvoj, do ústavu. Zatímco „nerozpoznané“ děti s různě závažnou úrovní postižení měly i přes své „podivínské“ chování šanci na kontakt se světem, který je obklopoval.
Autismus totiž může mít různé formy, od té nejsilnější – kdy dítě s touto poruchou vůbec nereaguje na okolí, nesnese dotek, popřípadě žádnou osobu kolem sebe, není schopné běžné sebeobsluhy, až po tzv. vysoce funkční autismus – kdy dítě vcelku normálně komunikuje a reaguje, ale žije ve svých představách. Podle všeho je autismus vrozená porucha mozkových funkcí na neurobiologickém podkladě, přičemž se podle některých hypotéz předpokládalo, že důležitou roli při jejím vzniku hrají genetické faktory a určité komplikace v těhotenství (např. infekční onemocnění), na jejichž základě pak dochází k abnormálním chemickým procesům v mozku.
Je zajímavé, že mezi výškou IQ a mírou postižení neexistuje žádná vazba. Platí jen - čím těžší je syndrom, tím větší uzavření do vlastního světa hrozí. Pokud vás při rozhovoru nad kávou bude sledovat třeba nějaký vysoce inteligentní člověk postižený autismem, tak si o vás bude myslet, že jste strašní magoři. Sám se sice hodinu dokáže zabývat jedním drobným číselným detailem, ale vy tady ztrácíte čas nepochopitelným tlacháním bez jakéhokoli smyslu.
V souvislosti s autismem se již zkoumalo kde co, ale jednoduchá příčina se zdá být pořád v nedohlednu. Jedna ze studií izraelských vědců uváděla, že u dětí starších otců je pravděpodobnost postižení autismem mnohem větší. Otcové čtyřicátníci čelí ve srovnání s třicátníky téměř šestkrát vyššímu riziku, že se u jejich potomka vyvine autismus, přičemž vliv věku matky se vědcům nepodařilo prokázat.
Výsledky další zajímavé práce se objevily i zde na Oslu. Ukazovaly, že autismus může mít souvislost s nenormálním chováním imunitního systému jedince. Krev autistů vykazovala po kontaktu s bakteriemi menší imunitní odpověď (obsahuje nižší koncentraci příslušných protilátek). Nenormální u nich byla také odpověď na proteiny rostlinného původu, což zase ukazuje na možnou souvislost s alergiemi. Reakce na vakcínu příušnic, zarděnek a spalniček byly naproti tomu v obou skupinách stejné. To naznačilo, že je možný ještě jeden pohled na věc – že by mohlo jít o nějakou infekci, která zanechá stopu v imunitním systému. Takto poznamenaný systém by pak byl vlastní příčinou poruchy.
Myšlenku, že schizofrenie nebo deprese jsou následky infekce v těhotenství nebo v raném období věku dítěte, propaguje například Paul W. Ewald, profesor biologie z univerzity v Amherstu (Massachusetts). Autismu se takové spekulace zatím vyhýbaly. Již to ale neplatí. S touto myšlenkou nyní přichází vědci z Kalifornie. Na představě, že některé případy autismu vznikají následkem činnosti imunitního systému matky během vývoje plodu v děloze, se shodli dva týmy vědců – z Institutu UC Davis M.I.N.D v kalifornském Sacramentu a Children"s Environmental Health center.
Vedlo je k tomu objevení zvláštních protilátek u matek dětí postižených autismem. Protilátky jsou namířeny proti buněčným strukturám, jejichž poškození by mohlo způsobit přerušení normálního vývoje mozku plodu. Ukázalo se, že imunologické reakce byly běžnější u matek dětí s regresivní formou autismu. Tedy u té formy poruchy, pro kterou je příznačné, že období normálního vývoje je vystřídáno ztrátou sociálních a/nebo jazykových dovedností.
Doktorka Van de Water a její tým ke svým závěrům došli na základě analýzy krevních vzorků od 123 matek (61 z nich mělo děti autistické a 62 mělo normálně se vyvíjející děti). V odebraných vzorcích krve pátrali po protilátkách. Specifických protilátkách. Těch, které reagují s proteiny na povrchu mozkových buněk a jejichž atakům byla vystavena mozková tkáň plodu. Detekci takových protilátek jim umožnila metoda zvaná „western blot“. S její pomocí takové protilátky objevili. Zjistili, že jsou namířeny proti povrchovým strukturám neuronů. Šlo o specifickou reakci na dva proteiny vyskytující se v mozku vyvíjejících se fétů. Tyto protilátky zjistili v sedmi případech z 61 vzorků autistické skupiny. Šest z nich bylo od matek dětí s regresivním autismem. Ve vzorcích krve matek kontrolní skupiny se takto reagující imunoglobuliny nenašly.
„Nejsme si tak úplně jistí, proč reakce protilátek proti fetálním mozkovým proteinům byla charakteristická právě pro pozdnější nástup projevů autismu,“ říká Van de Water. „Je možné, že časné vystavení mateřským protilátkám je spouštěcím mechanismem biologických procesů vedoucích až k autismu se zjevnými projevy objevujícími se až mnohem později. Je také možné, že vystavení nějakému vlivu vnějšího prostředí po narození by mohlo být podmínkou, aby se tento proces „dotáhnul“ až do konce. Vědci doufají, že jim tyto pokusy pomohou pochopit regresivní formy této poruchy.
Charakteristické příznaky autismu – sociální nedostatečnost, zhoršení a omezení řeči, stále se opakující jednání – jsou u postižených dětí často patrné již v raném věku. Ostatní děti vypadají, že se vyvíjejí normálně až do věku 12 až 24 měsíců, kdy mizí znaky normálního vývoje. Tento časově rozdílný nástup příznaků přivedl už dříve klinické lékaře k rozdělení autismu do dvou typů – s časným projevem nebo regresivní (s pozdním projevem) – možná s odlišnými příčinami a projevy nemoci.
Imunoglobuliny zajišťují v těle dlouhodobou ochranu před infekcí, ale také mohou být jednou z příčin autoimunitních nemocí, jakými jsou třeba artritida, roztroušená skleróza a lupus. Imunoglobuliny také prostupují placentou, aby zajistily ochranu rostoucímu plodu a novorozenci. To vedlo Van de Water k tomu, aby se ně soustředila.
Dr. Van de Water se nyní chce zaměřit na ženy, které jsou těhotné a již jedno autistické dítě mají. U nich je větší pravděpodobnost, že budou mít další dítě rovněž postižené. Analýzy krve těchto žen odebírané v průběhu celého těhotenství by měly kritické fáze lépe poznat. Jako další krok k potvrzení platnosti nové hypotézy příčiny autismu se již rozbíhají modelové studie na zvířatech. Měly by přispět k nalezení efektivní prevence autismu.
Celá studie "Maternally Derived Antibodies Specific for Fetal Brain Proteins," bude publikována v březnu 2008 v Neurotoxicology. Studii financoval National Institutes of Environmental Health Sciences, the U.S. Environmental Protection Agency a the M.I.N.D. Institute.