Tým islandských a nizozemských genetiků, vedený Karim Stefanssonem ze soukromé islandské společnosti deCODE genetics, prověřil dědičnou informaci bezmála tří tisíc Islanďanů. Vědci se soustředili na barvu jejich očí, vlasů a pleti a zkoumali geny, které by mohly stát v pozadí těchto dědičných znaků. Jako vodítko jim posloužily informace o genech ovlivňujících zbarvení srsti myší. Vědci jich znají celkem 127 a plná polovina těchto genů má svůj protějšek i v lidské dědičné informaci. Poškození těchto genů může mít vážné následky. Postižení lidé trpí například albinismem a úplně postrádají pigment v kůži, oční duhovce i ve vlasech.
Stefanssonův tým odhalil v dědičné informaci Islanďanů šest oblastí DNA, jež mají vliv na barvu očí, vlasů a kůže. Čtyři z těchto úseků předtím nikdo s těmito vlastnostmi nespojoval.
Vědci odhalili varianty genů, kterým vděčí blonďáci a blondýny za světlou barvu vlasů. Stejně tak byly odhaleny varianty dědičné informace, které stojí v pozadí hnědé či ryšavé kštice. Podobně se vedlo vědcům i při pátrání po genech pro barvu očí. Odhalili varianty DNA, které se pojí s modrou, zelenou či hnědou barvou oční duhovky. Pleť Islanďanů nenabízí dostatečně pestrou škálu odstínů pro odhalení genů, jež mají význam pro zbarvení lidské kůže. Přesto se vědcům podařilo odhalit varianty dědičné informace, jejichž přítomnost má za následek vznik pih. Závěry studia DNA Islanďanů potvrdily i genetické analýzy více než tisícovky Nizozemců.
Některé úseky DNA mají vliv na více znaků. Například varianty genů pro blonďaté vlasy zároveň hrají významnou roli při určování barvy očí a přispívají k modré barvě duhovky. Verze genů, které se pojí s ryšavou barvou vlasů zase přispívají k tvorbě pih.
Výsledky islandsko-nizozemské studie, zveřejněné ve vědeckém časopise Nature Genetics, potvrdily, že první lidé Homo sapiens pocházeli z Afriky a měli tmavou pleť, černé vlasy a hnědé oči. Pravěcí Evropané získali světlou pleť až po příchodu z Afriky jako adaptaci na slabší sluneční svit v jejich nové domovině. S tmavou pokožkou si nedokázali vyrobit dost vitamínu D a hrozilo jim narušení tvorby kostí a onemocnění zvané křivice.
Výzkum dědičných základů pigmentace lidského těla přivedl vědce na stopu genů, které se mohou podílet na vzniku dědičných očních chorob a onemocnění kůže. Výsledky zcela jistě využijí i kriminalisté, kteří se z DNA získané na místě trestného činu mohou dozvědět základní informace o zevnějšku pachatele.
Překvapivé tajemství černých psů
Velkým překvapením skončil výzkum zbarvení psů. Tým genetiků vedených Gregem Barshem ze Stanfordovy zjistil, že o barvě psího kožichu rozhoduje varianta genu pro beta-defensin. Jedna varianta genu zajišťuje psům černou barvu srsti, druhá varianta se pojí se žlutým zbarvením. Beta-defensin byl doposud spojován především s imunitní obranou. Patří do rodiny šestačtyřiceti genů, které mají za úkol chránit psí organismus před infekcí.
Některé defensiny se podílejí i na řízení příjmu potravy a spolurozhodují o sklonu psa k obezitě. Podíl genu pro beta-defensin na barvě srsti nikdo nečekal. Není jasné, zda je to jeho jediná role nebo zda gen vedle toho plní i úkoly v imunitní obraně. Lidská DNA obsahuje 40 až 50 obdobných genů. Úloha mnoha z nich není zatím jasná. Je možné, že se rejstřík jejich činností zdaleka neomezuje jen na boj s nákazou. Barsh doufá, že ho studium lidských defensinů přivede na stopu vzniku některých onemocnění a že odhalí možnosti jejich léčby.ˇ