Do studie bylo zahrnuto celkem 757 obyvatel kanadské metropole Ottawy. Polovina spadala svou vysokou tělesnou hmotností korigovanou na výšku postavy k 5% nejobéznější populace. Průměrná hmotnost těchto dobrovolníků se pohybovala kolem 125 kilogramů. Druhou polovinu tvořili extrémně štíhlí lidé s průměrnou hmotností kolem 57 kilogramů. Ti patřili v populaci k 10% lidí s nejnižší hmotností korigovanou na výšku postavy.
Prozatím se autoři podobných studií soustředili přednostně na tzv. haplotypy, tedy varianty dědičné informace, které jsou v populaci poměrně četně zastoupeny. V tomto případě vědci prověřili celkem 58 genů, o nichž je známo, že se podílejí na sklonech k obezitě, regulaci příjmu potravy nebo konverzi energie z potravy. Zvolili k tomu postup označovaný jako resekvenace, který je podstatně náročnější než pátrání po již známých haplotypech uložených v databázi HapMap. Resekvenace dokáže odhalit odchylky ve struktuře genu, které nese jen daný jedinec.
Zatím byl tento postup s úspěchem využit například pro výzkum dědičných sklonů k nádorovým onemocněním nebo sklonů ke zvýšení hladin cholesterolu v krvi.
Pennachiův tým odhalil celkem 1074 variant sekvenovaných genů. Mnohé z nich jsou velice vzácné. Vyskytly se u méně než 1% účastníků studie. Obézní účastníci studie nesli více takových vzácných modifikací v genech, které jsou spojovány se sklonem k těžké obezitě.
Když ale vědci hledali ty samé varianty genů i u pokrevních příbuzných obézních dobrovolníků, nedokázali najít přímou souvislost mezi tělesnou hmotností a danou variantou genu. Jednotlivé varianty samy o sobě nemají na obezitu významný vliv. Výsledky studie zveřejnil American Journal of Human Genetics.
„Obezita je komplexní fenomén,“ vysvětloval Pennacchio v rozhovoru pro vědecký týdeník Nature. „To není černo-bílá záležitost. Neznamená to, že námi sledované geny nepřispívají ke vzniku obezity. Znamená to jen to, že žádný z nich není sám o sobě jednoznačnou příčinou obezity.“
Hlavní význam podobných studií prozatím spočívá především v tom, že poodhalují význam velmi vzácných variant genů pro sklon k některým komplexním onemocněním. To je prakticky neprobádaná oblast.
„Mezi obézními a štíhlými lidmi lze nalézt dědičné rozdíly, ale i náš poměrně zevrubný výzkum se tohoto problému dotkl jen povrchově,“ hodnotí současný stav poznání Pennacchio.
Mnohem více se zřejmě dozvíme, až resekvenace výrazněji zlevní a bude možné zpracovat vzorky od mnohem početnějších souborů dobrovolníků a prověřit je na širší spektrum genů.
Pramen: Ahituv N. et al., American Journal of Human Genetics 80, 779-791, 2007