Lékaři si ke svým pokusům vybrali mušku octomilku, protože ke svým pokusům potřebovali pracovat na geneticky pozměněném organismu. Upravili si genom banánové mušky tak, že buňky jejího srdce ve tmě světélkovaly. To jim umožnilo pozorovat změny, které jinak zůstávaly jejich zraku skryty. Vědci pro svoje poznatky začali razit termín „zlomené srdce“, protože dva druhy buněk srdečního svalu se u odhalené poruchy rozpadají, což pochopitelně vede ke ztrátě funkce takto postiženého srdce. Porucha se projeví již v časném embryonálním vývoji.
Srdce je první orgán, který se ve vznikajícím embryu začíná tvořit a i malé abnormality v jeho vývoji vedou k vážným následkům. Vrozené defekty nejsou ani u lidí ničím neobvyklým. Postihují zhruba 1% novorozenců. Formování srdce v nejranějších stádiích vývoje je u lidí i u většiny příslušníků živočišné říše (včetně zmíněných mušek octomilek), velmi podobné. Zjištění mutací u „much“ proto může přispět k odhalení příčin genetických poruch vedoucích k problémům u savců.
Nově odhalenou poruchu rozpadajících se buněk srdečního svalu způsobuje mutace v genu pro jeden enzym. Jde o enzym odpovědný za tvorbu lipidu. Tento enzym se vyskytuje i u lidí, nazývá se HMG koenzym A reduktáza. Ví se o něm, že hraje klíčovou roli v syntéze cholesterolu. Nyní se ale ukázalo, že jeho význam bude mnohem širší, neboť má na starosti tvorbu malých lipidových řetězců, které pozměňují proteiny, kterým se říká signální. Ty pak rozhodují o tom, zda dojde ke správnému vývoji srdce, nebo ne. Protože počáteční vývoj srdce u člověka je řízen stejnými biochemickými pochody, jakými je tento vývoj řízen u banánové mušky, měly by zjištěné mutace přispět k pochopení některých lidských geneticky vedených poruch, nad nimiž pediatři zatím jen lomili rukama.
Pramen: UT Southwestern Medical Center