Depresivní fáze bipolární afektivní poruchy – to je peklo na zemi. Kdo to prožil, tvrdí, že neexistuje fyzická bolest, která by člověku mohla způsobit větší utrpení než deprese.

Pro člověka s bipolární afektivní poruchou (dříve maniodepresivní psychóza)  platí doslova, že jednou je dole, jednou nahoře. V hluboké depresi není schopen zajistit si ani základní životní potřeby (např. se nenají – hudební skladatel Schumann zemřel v hluboké depresi hladem). Ve stavu mánie by skály lámal. Oba stavy mají svá úskalí. Mánie se může zdát přijatelnější, ale žijte s člověkem, který vybere životní úspory a nakoupí za ně křišťálové lustry. 

Schizofrenie se projevuje většinou tím, že schizofrenik žije v „separátním vesmíru“. Chová se z hlediska většinové společnosti silně nelogicky. Může trpět halucinacemi. Obraz projevy schizofrenie je velice pestrý a zdaleka se neomezuje jen na tolik populární rozštěpení osobnosti.

Linda Brzustowicz z Rutgers University vedla tým, který objasnil některé záhady dědičných dispozic ke schizofrenii a maniodepresivní psychóze.

Na vzniku schizofrenie i bipolární afektivní poruchy se podílí komplikované předivo vlivů zahrnujících různé dědičné vlohy i faktory vnějšího prostředí. Velká pozornost je v poslední době věnována například genům z určité oblasti chromozomu 1. Studie kanadských a čínských vědců nezávisle na sobě prokázaly, že se vznikem schizofrenie zřejmě souvisejí některé varianty genu CAPON, podle kterého vzniká bílkovina regulující tvorbu oxidu dusnatého v nervové tkáni. Záhadou ale zůstával fakt, že náchylnost ke schizofrenii vyvolávaly varianty genu, podle kterých se syntetizoval úplně stejný protein jako podle „zdravých“ variant. Změna v jednotlivých písmenech genetického kódu nestačila na změnu v aminokyselinovém složení bílkoviny.

Zvětšit obrázek

Maniodepresivní psychóza trápila řadu význačných umělců, kromě jiných i Ernesta Hemmingwaye. Někdy se proto rozvíjejí teorie, podle kterých toto duševní onemocnění působí jako katalyzátor uměleckého talentu.

Tým vědců z Rutgers University v americkém Piscataway vedený Lindou M. Brzustowiczovou nyní tuto záhadu objasnil ve studii zveřejněné vědeckým časopisem PLoS Medicine. Ukázalo se, že podle genu se tzv. alternativním sestřihem vytvářejí dvě verze ribonukleové kyseliny a podle nich se syntetizují i dva různé bílkovinné produkty. Delší protein je plně funkční. Jeho zkrácená verze nikoli. Váže se sice na příslušná vazebná místa, ale není schopna vyvolat v buňkách potřebnou odezvu.
Vyšetření 35 vzorků mozkové tkáně schizofreniků, 35 vzorků pacientů s bipolární afektivní poruchou a 35 duševně zdravých lidí pak odhalilo významné rozdíly právě v poměru dlouhé a krátké verze proteinu. Jak zdraví tak i nemocní lidé měli stejné množství RNA pro dlouhou formu a nelišili se ani v množství dlouhé verze proteinu. Mozková tkáň duševně nemocných ale obsahovala průkazně zvýšené množství RNA pro krátkou formu proteinu a také samotná krátká verze proteinu  se tu vyskytovala ve zvýšeném množství. Vzestup produkce krátké formy proteinu a jeho RNA souvisela s výskytem variant genu, jež se v předchozích studiích ukázaly jako rizikové pro vznik schizofrenie a bipolární afektivní poruchy.

Genetická dispozice v podobě některých verzí genu CAPON tedy neovlivňuje vlastní plně funkční protein ani jeho množství. Zásadně však promlouvá do produkce neúčinné krátké verze proteinu a tím může přispět ke vzniku duševní choroby.
Jistě by bylo dobré si příběh genu CAPON připomenout při četbě vědeckých studií, které považují změny dědičné informace nekončící změnou aminokyselinového složení výsledného proteinu za evolučně neutrální.
 

Pramen: PLoS Medicine