S tajemným původem a účelem intronů si molekulární biologové lámou hlavy už od jejich objevu před 25 lety. Introny jsou nekódující sekvence DNA, které jsou zalezlé uvnitř genů a kódující oblast genu tak rozdělují na jednotlivé části zvané exony. Eukaryota a archea je mají, bakterie ne. Introny se spolu s exony nejprve přeloží do RNA a pak se introny během procesu zvaného splicing (spojování) vystřihnou a původně oddělené exony se spojí do podoby finálního produktu.
Na první pohled se introny jeví jako otravní paraziti, kterých se hostitelské genomy musely naučit elegantně zbavit. Je však docela dobře možné, že introny svým hostitelům i prospívají. Geny, které jsou prolezlé introny, tak vlastně mají stavebnicovou strukturu. V genomech se tím pádem mohou vytvářet úplně nové geny pouhým přesouváním exonů – buď se vyměňují mezi různými geny nebo se mění jejich pořadí či počet v rámci jednoho genu. Je zřejmé, že poměr mezi ztrátami stávajících intronů a zisky intronů nových má pro jejich hostitele významné evolučí důsledky.
Organismy si s tímhle poradily různě. Kvasinka Saccharomyces cerevisae má v průměru méně než jeden intron na gen, savčí geny mají běžně 10 a více intronů. V současné době se intenzivně diskutuje o tom, zda jsou takové odlišnosti způsobeny rozdílnou náchyloností ke ztrátám a ziskům intronů.
Zajímavé je, že u organismů s nízkým promořením introny, jako jsou právě kvasinky najdeme introny viditelně častěji na 5’ začátku genu, než na 3’ konci genu. Populární hypotéza praví, že je to proto, že introny od 3’ konce genu může vymazávat enzym reverzní transkriptáza, která dokáže přepsat RNA zbavenou intronů zpět do DNA.
Takové hypotézy je již dnes možné díky překotnému rozvoji genomiky testovat.
Tým badatelů pod vedením Cydney Nielsenové vystopoval historii zisků a ztrát intronů u čtyř kompletně osekvenovaných vřeckovýtrusných hub (Neurospora crassa, Magnoporthe grisea, Fusarium gramineum a Aspergillus nidulans). Předci zmíněných hub se někdy před 500 milióny let odštěpily od kvasinek, se kterými ovšem i nadále sdílejí nízkou hustotu intronů – 1 až 2 introny na gen a vyšší výskyt intronů na 5’ začátku genu.
Autoři studie nalezli celkem 3450 oblastí genů, které byly u všech čtyř druhů konzervované (tedy velmi podobné až stejné) a přitom obsahovaly alespoň u jednoho druhu intron. Zisk a ztrátu intronů rozlišovali pomocí pravidel parsimonie. Jednoduše řečeno, pokud byl v dané oblasti intron jen u jediného druhu, šlo o zisk, pokud u některého druhu intron v dané oblasti nebyl a přitom se v ní nacházel u nejblíže příbuzných dvou druhů, šlo o ztrátu.
U jednotlivých studovaných druhů bylo zjištěno 150-350 ztrát intronů. Kupodivu se ukázalo, že se introny na 3’ konci genů neztrácejí častěji. Pokud vymazávání intronů reverzní transkriptázou vůbec funguje, tak to rozhodně není jediný možný mechanismus ztráty
intronů. Dalším překvapením bylo, že ke ztrátám i ziskům intronů docházelo přibližně stejně často.
Podle všeho tedy hraje zisk nových intronů významnou roli i během evoluce genomů s málo introny. Genomy jsou nejspíš ještě dynamičtější, než si kdy kdo pomyslel.
Prame: PLoS Biology 2(12): e422.