Nemocným CAH chybí enzym 21-OHD (21-hydroxyláza). Tělu se nedostává kortizolu a aldosteronu. S rostoucím množstvím nespotřebovaného 17-alfa-hydroxyprogesteronu (17-OHP) to je v těle jako jako s říčním proudem, když mu přehradíte tok směrem k aldosteronu a kortizolu, napře svou sílu do bočního androgenního ramene. Přebytek androgenů pak vede k tomu, že zbytní vše, co souvisí se samčím pohlavím – pohlavní znaky, zájmy i choutky.