Mapa hornatého Peru.

Již letmý pohled na mapu Peru potvrdí obecně známý fakt – většina Peruánců žije na úrovni vrcholků Vysokých Tater, v nadmořské výšce někde mezi 1 800 a 3 000 m.n.m.  Mnozí však ještě o kilometr výš. V Peru se nachází dvě nejvýše položená města světa s počtem obyvatel nad 50 tisíc: La Rinconada na jihu (5 100 m.n.m.) a Cerro de Pasco v střední části krajiny (4 330 m.n.m.). Samotní Inkové si ve 13. století založili říši v nebetyčných výškách. Starobylé Cusco („Pupek světa“) leží bezmála 4 000 metrů nad hladinou moře, kultovní Machu Picchu „jenom“ 2 450 metrů. Lidské oběti Inků se našly i na vrcholu 6 739 metrů vysokého stratovulkánu Llullaillaco.

Typická domorodá Peruánka je o půl metru nižší než 183 centimetrů vysoká Uma Thurman.

Připomeňme, že nejvyšším pevným bodem v ČR je vrchol vysílače na Pradědu, který se tyčí do výšky 1 637 m.n.m.

Domorodí Peruánci v pro nás neskutečných výšinách žijí již několik století, čas dostatečně dlouhý na některé evoluční změny, jež jim život v tomto prostředí ulehčují. V důsledku nedostatku kyslíku v řídkém vzduchu mají v krvi zvýšenou koncentraci červených krvinek i více hemoglobinu, který také dokáže navázat více molekul O₂. V porovnání s obyvateli nížin tedy stejný nádech zajišťuje Peruáncům lepší oxidaci buněk v těle. Mají ale také větší kapacitu plic, a to navzdory nižšímu vzrůstu. Tmavší a tlustější kůže i černé vlasy poskytují lepší ochranu před vyšší úrovní UV záření.

Jde o zjevné fenotypové znaky evoluční adaptace. To, po čem vědci pátrají, je jejich genetický profil. Jaké konkrétní mutace kterých genů vedly k tělesným změnám výhodným pro život v drsném prostředí? Zdaleka nemusí jít o stejné mutace, jež vedly u jiných horských národů, například Tibeťanů, k podobným důsledkům.

Autorka studie, Samira Asgari, genetička z Harvardovy lékařské fakulty.

Třeba jen výšku dospělého člověka ovlivňují stovky genů, naprostá většina z nich však jen nepatrně. Průměrná výška dospělých domorodých Peruánců, mužů, je ale jenom 165 centimetrů, žen 153 centimetrů – to v obou případech představuje o 10 centimetrů méně, než je vzrůst průměrného Američana, či Američanky.  A o 15 centimetrů méně v porovnání s původními Holanďany. Doposud se tedy přesně neví, jaký je genetický klíč k záhadě menších postav obyvatel Peru. Jeho hledání v něčem připomíná to pověstné prohrabávání kupy sena kvůli jehle. Je potřeba analyzovat obrovské množství dat pro možná jen několik pozměněných písmenek.

Šéf výzkumného týmu, Soumya Raychaudhuri, lékař, genetik a bioinformatik z Harvardovy lékařské fakulty.

V případě hledání korelace mezi genotypem a výškou měli vědci k dispozici dvě rozsáhlé studie – analýzu GIANT z roku 2014, zahrnující 250 tisíc lidí a novější průzkum mezi čtyřmi tisíci obyvateli Limy, jež byl sice zaměřen na tuberkulózu, nicméně data kromě genetických údajů obsahovala i tělesné výšky. Do pátrání po dostatečně průkazné souvislosti mezi vzrůstem a konkrétní genetickou odlišností se pustil Soumya Raychaudhuri s kolegy z Harvardovy lékařské fakulty v Bostonu a svou bývalou doktorandkou Samirou Asgari, která na nedávné konferenci Biology of Genomes v Cold Spring Harbor, stát New York, USA prezentovala výsledky studie. Podle nich je jedním z hlavních podezřelých gen FBN1. Jeho malá změna – jediná odlišná nukleová báze v genetickém kódu prý vede k snížení výšky člověka až o 2,2 cm. Protože gen leží na 15. chromozomu, což je autozóm, tedy nepohlavní chromozóm, v buňkách máme dvě jeho kopie, po jedné od každého z rodičů. Asgari tvrdí, že kdo má na obou chromozomech stejně pozměněný gen FBN1, tedy zdědil od matky i od otce stejnou alelu (konkrétní formu genu), snižuje mu to tělesnou výšku v dospělosti o 4,4 cm. A čím je genetický profil zkoumaného Peruánce bližší k „domorodému“ genotypu, tím s větší pravděpodobností má alespoň jeden gen FBN1 s mutací.

Tento poznatek, který bude potřeba ještě potvrdit dalšími výzkumy, nenabízí celou odpověď na otázku malého vzrůstu Peruánců. A není ani nečekaně překvapivý. Vysvětlení tkví ve funkci genu  FBN1. Podle instrukcí daných posloupností jeho nukleových bází proběhne v buňce syntéza důležitého proteinu fibrillinu-1. Ten je pak transportován do mezibuněčné hmoty, kterou tvoří složitá mřížka bílkovin a dalších molekul. V této matrici se molekuly fibrillinu připojují nejen k sobě navzájem, ale také k jiným proteinům, čímž vzniknou elastická vlákna - mikrofibrily. Ty umožňují pružnost kůže, vazů a cév, poskytují podporu pevnějším tkáním, jako jsou kosti a opěrné tkáně nervů, svalů a oční čočky. Jestli vlivem mutace dojde ke změně struktury fibrillinu a tedy k modifikaci jeho vlastností, je logické, že to má vliv na kostru i kůži. V případě „andské“ mutace jsou pak kosti o něco mohutnější a kratší i kůže tlustější. Jiná, dávněji známá mutace genu FBN1 má v podstatě opačný efekt - způsobuje vrozenou nemoc, tzv. Marfanův syndrom. Postižení lidé, mezi něž patřil také Niccolo Paganini, mají kromě jiného vyšší, velmi štíhlou postavu, dlouhé končetiny, dlouhé a tenké prsty, velmi ohebné klouby nebo dislokované oční čočky.

Video: Několik hezkých záběrů z Peru


Zdroj: Science News, Wikipedia a j.