Spiralizace chromozomu.Před dělením buňky se vlákno začne smotávat do spirály a ta se skládá do struktur vyšších řádů, vzniká chromozom.

Abychom mohli růst a mohly se nám obnovovat opotřebované orgány, musejí se nám buňky dělit. Aby buňky byly jedna jak druhá, musí v nich dojít ke spravedlivému dělení genetické informace. Takovému dělení říkáme mitotické a je jiné než to, při němž vznikají spermie a vajíčka. Celý proces dělení můžeme sledovat v mikroskopu a to dokonce i co se děje v buněčném jádře a jak se dělící vřeténko svými vlákny stará, aby vše proběhlo fifty-fity.

Chromozomy ve fluorescenčním mikroskopu. Červené tečky jsou barvičkou označené centromery. (Kredit: University od Edinburgh, Earnshaw lab.)

Chromozomy, které jsou hlavními aktéry dělení, zkoumáme už od roku 1842, kdy je objevil švýcarský biolog Karl Wilhelm von Nägeli. Podrobněji jejich chování popsal až o čtyřicet let později  německý lékař Walther Flemming. Teprve ale až od začátku dvacátého století, kdy genetik Thomas Morgan pokusničil na muškách víme, co mají na starosti a že nesou genetickou informaci. 

Chromozomy se většinu doby v buňce  vyskytují v rozvolněném (despiralizovaném) stavu a tak je v mikroskopu neuvidíme. Spatříme je, až když se před dělením buňky  vlákno DNA smotá do spirály a ta se zase poskládá do struktur vyšších řádů a vznikne útvar zvaný chromatida. V takzvané metafázi se v plné kráse ukážou dvě chromatidy a když je to tak pěkně pohromadě, mluvíme o chromozomu. Na něm pak detailisté popisují konce (telomery) a tenčí středovou oblast centromeru. 

Tak se většinou popisuje stavba chromozomu 1 = chromatida, 2 = centromera, 3 = krátké raménko, 4 = dlouhé raménko. O obalu z jiného materiálu ani ťuk. (Kredit: Magnus Manske, Wikipedia, licence 3.0 Unported)

Téměř sto let už také posuzujeme, zda nám nějaký ten chromozom v buňkách nechybí, nebo případně není navíc a nebo je viditelně kratší, než bývá zvykem. Takové posuzování karyotypu patří stejně dlouho ke klasickým vyšetřovacím metodám. Proto se také stále rozšiřuje počet nálezů, které se pak objevují v chorobopisech jako například Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Syndrom Cri du chat, Wolfův-Hirschhornův syndrom, DiGeorgův syndrom,… My laici, nevěda, že chromozomy nejsou kruhové, to poněkud nepřesně, nicméně co do projevů docela trefně u dotyčného charakterizujeme, že má o kolečko více, nebo méně. 

Schéma mikroskopické metody nazvané 3D-CLEM. Ta odhalila, že velká část mitotických chromozomů se neskládá z chromatinu. (Kredit: Booth et al , doi: 10,1016 / j.molcel.2016.10.009).

I když světelná i elektronová mikroskopie v minulém století zaznamenala obrovský skok, odhalování organizace vlastních chromozomů se to téměř nedotklo. Jejich jemná struktura zůstávala záhadou. Až do teď. Vědcům z University of Edinburgh se nyní podařilo vyvinout techniku, která struktuře chromozómů začíná přicházet na kloub. Nazvali to „3D-CLEM“. Je to takový slepenec dvou „věcí“ - rastrovacího elektronového mikroskopu a programu pro modelování 3D obrazu ve vysokém rozlišení. 
Zmíněným udělátkem (3D-CLEM) se dá určit délka, šířka, povrch, objem a hustota DNA u chromozomů. Pro jakousi kalibraci si vědci sestavili i malý syntetický chromozom. To vše jim nyní dovoluje tvrdit, že jejich závěry o všech lidských chromozomech, které již testovali, jsou věrohodné a že, bohužel, neodpovídají naší staletím zažité představě o stavbě nosičů genů. Skotové prostřednictvím článku v časopisu Molecular Cell svým kolegům, kteří na universitách či gymnáziích vyučují mantru o chromozomech téměř výhradně z chromatinu, že je na čase této tak často papouškované představě, zamávat na rozloučenou.

Nahoře: Mitotické dělení buňky pigmentového epitelu sítnice. Dole: Kompletní chromozomální sada(I) a chromozómové páry po umělém dobarvení (ii); Šipky ukazují na vybrané jednotlivé chromozomy, které lze dál zvětšovat. Měřítko 10 mikrometrů. (Kredit: Booth et al , doi: 10,1016 / j.molcel.2016.10.009)

Nyní provedená analýza obrázků ukázala, že materiál DNA spolu s podpůrnými bílkovinami, čemuž se říká chromatin, představuje jen něco mezi 53 až 70 % z celku který se nám jevil jako chromozom. Zbývajících 30 až 47 % na něm zabírá jakási jeho povrchová vrstva, jejíž funkce je zatím neznámá. Možná slouží k tomu, aby v oné chvíli, kdy na buňku přijde dělení a chromozomy se rozestupují do svých nových domovů,  tak aby je ochránil, aby se někde o něco „neodřely“.

Zvětšit obrázek

Bill Earnshaw z Univerzity of Edinburgh School of Biological Sciences, vedoucí kolektivu, který se struktuře chromozomů věnoval. (Kredit: The Chromosome Structure Lab.)

Tým profesora Billa Earnshawa z univerzity of Edinburgh School of Biological Sciences, nejspíš nyní nebude mít o granty nouzi a bude se na něm chtít, aby mohutnou vrstvu, tvořenou materiálem (který s chromatinem nemá nic společného), dál zkoumal. Kabátky, v nichž se nám chromozomy v buňkách producírují, nějakou funkci mít budou. Už proto, že, jak se zdá, ho má každý z nich šitý přesně „na míru“. Nabízí se zde možná souvislost s některými poruchami u nichž zjišťujeme, že se buňky po svém dělení nádorově zvrhnou. Možná jsme příčinu některých nemocí hledali špatně. Některá poškození, jak se zdá, může mít na triku nesvědomitý krejčí, který informacím zachumlaným do šroubovice DNA, spíchnul overal, který jim nepadne a co se projeví až ve chvíli, kdy se o chromozomy přetahují mikrotubuly dělicího vřeténka. Možná ale, že i ten "krejčí" se svými proteiny (a jejich geny) je v tom nevinně. Tam, kde hledáme dědičnost s předáváním vadných sekvencí bází, by totiž mohlo jít jen o obyčejné mechanické poškození, jakési "odřeniny", ke kterým dochází při dělení buňky na dva samostatné subjekty. Tak trochu ve smyslu slavné věty z filmu "Nobody's Perfect". I procesy probíhající v našich tělesných schránkách pracují s určitou chybovostí, a tak "genetického viníka" u některých poruch hledáme marně.

Bill Earnshaw v krátkém rozhovoru o struktuře chromozomu a ponožkách:

Literatura

Daniel G. Booth et al. 2016. 3D-CLEM Reveals that a Major Portion of Mitotic Chromosomes is Not Chromatin. Molecular Cell 64 (4): 790-802; doi: 10.1016/j.molcel.2016.10.009