Ohňostroje utichly, místy dokonce nasněžilo a věda se rozjíždí na plné obrátky i v roce 2016. Díky silvestrovskému číslu časopisu Science nemusíme pochybovat o tom, že nadcházející rok bude opět rokem báječných objevů, například v bouřlivě se rozvíjejícím genetickém lékařství. Právě v tomto čísle časopisu Science se totiž objevil skvělý počin genomových editorů z Dukeho univerzity, kteří poprvé v historii vyléčili genetické onemocnění u dospělého a veskrze živého savce.
Vlastně nikoliv „vyléčili“, ale „spravili“. Genetické onemocnění není žádná nemoc. Je to porucha, mutace, omyl, chyba v buněčné mašinérii, která nefunguje, jak by měla. Někteří lidé mají prostě smůlu a narodí se s chybou v sekvenci DNA, která má, narozdíl od mnoha jiných, fatální důsledky. Až doposud jsme byli odsouzeni do role pozorovatelů, kteří sledují, jak dramatické má ta či ona porucha na úrovni DNA důsledky. Mohli jsme maximálně snažit napravovat důsledky genetických poruch, naše možnosti ale byly vždy jen omezené. Řada genetických poruch vede k nevyhnutelné a nemilosrdné předčasné smrti.
Když se před pár lety objevil první univerzálně použitelný genomový editor CRISPR, tak bylo jasné, že je jenom otázkou času, kdy budeme schopni genetické poruchy opravit. A ten čas právě nastal, symbolicky s úsvitem Nového roku 2016. Charles Gersbach a jeho tým se vrhli na laboratorní myši s Duchenneovou muskulární dystrofií a tuhle závažnou genetickou poruchu jim v historicky významném experimentu prostě opravili. Použili přitom technologii, se kterou by bylo možné opravit genetické poruchy i u lidí. Po nezbytných úpravách, samozřejmě.
Duchenneova muskulární dystrofie (DMD) je porucha genu pro dystrofin, který sedí na pohlavním chromozomu X. Tvoří ho 2,4 milionů párů bází a jeho transkripce, tedy přepis do RNA trvá neuvěřitelných 16 hodin. Tento gen zahrnuje celkem 79 exonů, čili kódujících oblastí DNA. Složením všech těchto exonů dohromady vznikne dystrofin, obludně veliký protein, který hraje významnou roli v membráně svalových buněk, kde zajišťuje propojení mezi vnitrobuněčnými a mezibuněčnými elementy. Je to vlastně vůbec největší lidský protein.
Potíž je v tom, že stačí, aby nefungoval jediný ze zmíněných 79 exonů, a celý dystrofin je prakticky k ničemu. Mutace v DMD mají gonozomálně recesivní dědičnost, takže přenašeči poruchy jsou zdravé matky. Protože je ale gen pro dystrofin tak strašně veliký, tak v něm může dojít k mutaci s vyšší pravděpodobností, nežli u kratších genů. DMD se tudíž často objevuje i v rodinách, kde ani jeden z rodičů nemá zmutovaný gen pro dystrofin. Výsledkem toho všeho jen, že se s Duchenneovou muskulární dystrofií narodí jeden chlapec z několika málo tisíc, což z ní dělá nejčastější typ svalové dystrofie. Smrt postižených obvykle nastává mezi dvacátým a třicátým rokem života, kvůli srdeční nebo dechové nedostatečnosti.
Právě badatelé Dukeho univerzity již dříve dokázali opravit DNA buněk pacientů s Duchenneovou muskulární dystrofií, a týmy jinde ve světě zase zvládly opravit DNA jednobuněčných embryí. Jenže vložit opravené buňky zpátky do tkání pacientů, a zařídit, aby fungovaly, není ani trochu snadné, o editování embryí ani nemluvě. I v dnešní době si spousta lidí bůhvíproč myslí, že zachraňovat nenarozené děti před genetickými poruchami je neetické. Jenže na Dukeho univerzitě jsou pašáci a vytvořili transportní systém pro genomový editor CRISPR, který je založený na geneticky upravených a odzbrojených virech AAV (adeno-associated virus). Právě s tímhle transportním systémem lze překonat většinu zásadních překážek, které doposud bránily úspěšně léčbě, tedy opravě genetických poruch u lidí.
Gersbach se ani moc nediví, že se kolem editování DNA editorem CRISPR rozbouřily etické debaty. Pro člověka v jeho kůži musejí být podobné záležitosti denním chlebem. Jeho názor je ale naprosto jasný. Používání genomového editoru k léčbě lidí, kteří se již narodili s těžkou genetickou poruchou, jako je právě smrtelná Duchenneova muskulární dystrofie, je naprosto bez debaty. Pokud s tím má někdo problém, nechť jde za pacienty a vysvětlí jim, že kvůli bioetice musejí pomalu zemřít.
Gersbach a spol. opravili laboratorní myši. Podle všeho by ale jejich technologie měla fungovat i u lidí. Nepůjde to samozřejmě úplně snadno a nebude to hned. Do vytvoření použitelné léčby DMD a ostatních genetických poruch u lidí zbývá spousta náročné práce. Všechno bude nutné pořádně vyzkoušet a ověřit, aby léčba nezpůsobila více škody než užitku. Doufejme jen, že administrativa nebude klást genomovým inženýrům do cestu více překážet, než kolik je doopravdy nezbytně nutné. Dítě s Duchennenem i jinými genetickými poruchami se ostatně může narodit do každé rodiny. Pro pacienty s genetickými poruchami je to od této chvíle závod s časem.
Video: Genome Editing with CRISPR-Cas9
Video: Redesigning the Human Genome
Literatura
Duke University 31. 12. 2015, Science online 31. 12. 2015, Wikipedia (CRISPR, Duchenne muscular dystrophy)
Fágoví piráti zrekvírovali imunitní komplex cholery
Autor: Stanislav Mihulka (01.03.2013)
Poprask kolem editování lidských embryí
Autor: Stanislav Mihulka (20.03.2015)
Oživíme mamuta přepsáním genomu slona?
Autor: Stanislav Mihulka (27.03.2015)
Už je to tady. Čínští vědci geneticky modifikovali lidská embrya
Autor: Stanislav Mihulka (25.04.2015)
Diskuze:
Milan Štrup,2016-01-02 12:58:55
I v dnešní době si spousta lidí bůhvíproč myslí, že zachraňovat nenarozené děti před genetickými poruchami je neetické.
Pravda, ačkoli zdaleka ne vždy, leč dosti často bývá klíčovým slovem ono bůhvíproč. Na Duchenna se umírá vskutku nepředstavitelně pomalu. Zmíněným mravokárcům bych ordinoval dva týdny na postu pomocného personálu ve Vesně.
Re:
Marcel Brokát,2016-01-12 11:49:26
...prostě vezměte do úvahy fakt, že do některých záležitostí se prostě nos nestrká.
Já si vážím svých předků, vážím si toho, že jsem potomek těch jedinců, kteří disponovali takovým genomem, který umožnil moje jejich život a moje narození a jsem plný pokory před organismy, kteří se nevyvinuly dostatečně optimálně a tudíž se potratily přirozeně nebo prostě zemřely po narození.
Vážím si prostě toho, že jsem optimální pro toto prostředí.
Sociální inženýrství s Vaší ideologií je na ho.no!
Chemická éra lekárstva.
Richard Palkovac,2016-01-02 11:10:59
Keďže súčasnej chemickej ére lekárstva veľmi nefandím (fandím ale znalostiam z anatómie , úrazovej chirurgii a znalostiam z hygieny) , tak si myslím, že oprava genetických porúch by mohla byť cesta ku skutočnej liečbe. Okrajovo to spomínam aj vo svoje sci-fi poviedke "Virtualiti a spol."
Problém ale bude (okrem tých nefilozofických,vedeckých) v rozpoznaní hraníc, kde konči genetická porucha a kde začína už skutočná evolúcia. Takže to môže viesť k uniformite ľudí a tým pádom k zastaveniu evolúcie človeka vo fyzickej oblasti. Evolúcia u uvedomelej spoločnosti sa ale aj tak presúva do ekonomickej a vedomostnej línie a fyzická línia je už aj dnes ovplyvňovaná vysokou úrovňou lekárskej vedy.
Re: Chemická éra lekárstva.
Petros Pd,2016-01-02 16:53:40
Evolucionismus je blud který škodí vědeckému pokroku stejně jako náboženství. Věřte prostě že DNA člověka byla nejspíš stvořena nějakou formou inteligence a od té doby působením nahodilých změn (entropie) postupně degeneruje a člověk pokud chce přežít jako inteligentní tvor ji musí pochopit, opravovat a udržovat nebo se z nás stanou opice. Nemá smysl řešit co nás stvořilo, zřejmě je to schopnější než my a nechce o sobě dávat důkazy. Tím že opravíme DNA se zastaví naše degenerace a naopak to bude znamenat skutečnou evoluci, lidi mohou být mnohem chytřejší, zdravější a zlatá éra lidstva nás teprve čeká.
Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Richard Palkovac,2016-01-02 16:59:56
Som presvedceny, ze tvrdite nezmysly.
Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Ahura Mazda,2016-01-03 01:24:56
Dovolím si podpořit pana Petrose. Na 99% má pravdu. Pravděpodobnost náhodného vzniku života je zhruba stejná, jako když hodíte granát do šrotiště a vznikne letadlo. Nicméně mi docela nahrál :-) Nějaký čas se mi honí v hlavě myšlenka, zdalipak nejsme datové úložiště s nekonečnou redundancí. Prostě lidi, zvířata vše co má DNA je záznamové medium, tedy jen 90%, těch zbývajících 10% je takový obslužný soft, který zajištuje právě tu redundanci. Vycházím z logiky - jaké medium použiju, abych zachoval svoje data co nejdéle? Takže, jak my používáme hardware na uchování svých dat, tak někdo používá nás na uchování svých dat viz. zapisovaní informací do DNA. Protože na co by jinak bylo těch nevyužitých 90%?
Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Richard Palkovac,2016-01-03 08:52:07
Tie nevyužité % sú tam práve preto, lebo DNA je jeden veľký chaos a bordel a práve to "dokazuje", že nie je výtvorom stvoriteľa a svojvoľne vzniká (svojvoľnosť do miery ktorú povoľujú chemické kontrolné mechanizmy)
S pánom Petrosom zásadne nesúhlasím (ako aj s Vami), lebo pchať stvoriteľa niekde, kde je to nepotrebné, lebo danú vec môžeme (aspoň principiálne) vysvetliť jednoducho materialisticky, je zbytočné , teda nezmyselné.
Ak chceme použiť stvoriteľa v rámci materializmu, tak ho použime napríklad na určenie vlastností základných častíc hmoty.
Re: Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Ahura Mazda,2016-01-03 10:03:32
Toto je k té pravděpodobnosti samovolného vzniku života: http://www.memento.junweb.cz/clanky/spzo23.htm. Já netvrdím, že nás a vše okolo stvořil vousatý stařík za 7 dní. Jen tvrdím, že je, zatím, pravděpodobnější určitý záměr, než samovolný vznik. K těm 90% DNA balastu, zatím ho neumíme rozluštit, to je to samé, když vám dám zakodovaný harddisk, taky budete tvrdit, že tam nejsou žádná data, ale balast. Taky netvrdím, že má myšlenka je pravdivá, jen si pohrávám s myšlenkou, že by mohla být zeměkoule a vše co je na ni něco jako datové úložiště. Zcela určitě nám stále něco uniká. Prostě vychází mi to, že jsme něco na způsob turingových strojů, kde neseme obrovskou datovou informaci aniž by jsme něco tušili. Jak funguje ukládání a zpětný výběr dat, určitě to není destruktivní, páč USB vám taky neshoří, možná ve spánku - sny.
Re: Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Petros Pd,2016-01-03 12:28:58
Teorie odpadní DNA padla, smiřte se s tím že pan Dawkins se mýlil. Mýlil se protože nehledal skutečnou pravdu ale fakta zapadající do jeho "antináboženské" životní filosofie. Ty části DNA které přímo nekódují proteiny tvoří ve skutečnosti vysoce sofistikovaný regulační a opravný systém. Jejich pochopení umožní například léčbu rakoviny zpomalení stárnutí a prodloužení života.
Re: Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Petros Pd,2016-01-03 14:47:39
Projekt Encode Prokázal že minimálně 80% DNA nějakou funkci má:
http://m.rozhlas.cz/leonardo/clovek/_zprava/encode-cesta-k-pochopeni-lidskeho-genomu--1108771
A to samo o sobě bohatě stačí k vyvrácení neodarwinismu. Nefunkční DNA člověka tvoří 10 až 20%, možná se ještě funkce najdou, nebo je to důsledek postupné degradace genomu. Například u myší bylo prokázáno že mají mnohem více nepotřebné DNA kterou je možné odstranit, to by mohlo souviset právě s jejich krátkým životem. Nutno připomenout že právě Darwinisté mají na svědomí proč byla negenetická část DNA ve výzkumech tak zanedbávaná, protože si jí pěstovali jako důkaz samovolné evoluce. Mnoho lidí tak zbytečně zemřelo na nemoci které by bylo už dávno možné léčit.
Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Jakub Matouš,2016-01-03 17:25:11
Vaše teze jaksi nebere úvahu že pro hodnocení je potřeba pozorovatel. A pozorovat může jen své okolí a vaše okolí je to, které vám vznik umožnilo. Přitom je úplně jedno, kde se dané prostředí ve vesmíru nachází. Jen známá část vesmíru bude obsahovat dost planet, aby pravděpodobnost existence dalších pozorovatelů dosáhla 99,99%.
A pokud přijmeme tezi nekonečného vesmírů tak narazíme na Stovky letadel společnosti OCEANIC které vznikly sami od sebe.
Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Michal Lichvár,2016-01-08 16:15:53
Tych nevyuzivanych 90% kludne mozu byt geny, ktore pouzivali nasi prapredkovia, ale potom sa deaktivovali, ostali vsak v DNA.
Kazdopadne je to zaujimave sci-fi, mat nejaku informaciu, ktoru treba po miliony rokov uchovat, tak k nej vytvorime samoopravny mechanizmus a rovno este aj organickeho tvora, ktory ho bude rozsirovat.
Ktovie aka pravda sa tam skryva, ak nejaka. Ono totiz ani junkDNA nebude nemenna. Tiez by mala podliehat mutaciam. Ci sa mylim?
Re: Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Ahura Mazda,2016-01-08 19:53:28
Toto je v kostce k věci: http://www.memento.junweb.cz/mystery.htm Ono totiž DNA má docela fundamentální samoopravný systém. Pokud se o tyto věci zajímáte doporučuji přelouskat celý web http://www.memento.junweb.cz. Sice to hodně zavání kreacionismem, nicméně postuláty jsou logicky ukončené a dávají smysl. Proto ta moje sci-fi :-)
Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Marcel Brokát,2016-01-12 11:44:47
Kdyby jste si přečetl pořádně Stopařova průvodce po Galaxii, že? Žádná převratná myšlenka Vám v hlavě neuzrála, buďte klidný....
Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Petr Kr,2016-01-04 14:47:49
Doporučuji neplodit děti, abyste genom člověka ještě více nezdegeneroval. Jestliže se stádo pohybuje rychlostí nejpomalejšího člena, pak by se to ve vašem případě mohlo zase zpomalit.
Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Petros Pd,2016-01-04 17:22:04
K tomu jistě dojde i u vašich potomků:
http://www.osel.cz/6564-lidstvo-hloupne-a-bezcitni.html
Re: Re: Re: Re: Chemická éra lekárstva.
Petr Kr,2016-01-05 08:35:17
Musím vás zklamat, nedojde. A druhá věc, jestliže průměr klesá, neznamená to, že všichni jdou dolů. Jestli hloupne lidstvo obecně, může klidně v Asii nebo Africe být situace obráceně. A to už nemluvím o vybraných jedincích, kteří byli navštíveni našimi kosmickými stvořiteli, aby jejich DNA přetrvalo a bylo případně vylepšeno, aby neskončili jako opice.
Re: Chemická éra lekárstva.
Miroslav Stuchlík,2016-01-15 00:46:05
Pokud se kluci s DMD nedožijí ani 18ti let tak nejde mluvit o evoluci protože žádné potomky mít nebudou. Je to slepá ulička a jediné co jde dělat je pomoct jim žít co nejdýl a nejkvalitněji. Jenže to se v tomto státě neděje. U nás je průměrná doba dožití ~20 let, v západní Evropě >30.
Elysium
David Literák,2016-01-01 17:22:17
Je to strašně deprimující sledovat, jak jdou genetičtí inženýři mílovými kroky kupředu k vytouženému cíli a zároveň vědět, že se to k potřebným lidem stejně nikdy nedostane.
Jakmile to zrekvíruje armáda, aby si nasekali čupr vojáky, zbohatlíci a vládci kde-čeho, aby ze své nemorální a zkažené existence udělali pokud možno nesmrtelnou nebo alespoň super zkaženou existenci, nikdo z nich nebude chtít, aby si byli všichni rovni ...
Dopadne to jako ve filmu Elysium, akorát bez vítězného konce.
Re: Re: Elysium
David Literák,2016-01-01 22:32:58
Rád bych tomu věřil - máte nějakou nápovědu, jak obrátit svou víru v dobro rovným dílem pro všechny?
Re: Re: Re: Elysium
Jan Novák9,2016-01-02 06:26:16
To je jednoduche. Staci jedina ne-uplne-pratelska superhuman AI, a jsou v prdeli vsichni, ronym dilem pro vsechny.
No jak tak na to koukam, neni to asi upne vira v dobro :-)
Jinak, okolo 2030 by roboticke laboratore mely byt schopne vyrobit dost pro vsechny kdo pri predpokladane nezamestnanosti pres 60% budou mit na to penize.
Re: Re: Re: Elysium
Pavel S,2016-01-02 16:48:01
O své víře v dobro někdy pochybuji. To o čem málokdy pochybuji je realita, přičemž je jasné, že výroba fanatických vojáků pomocí genových manipulací je mimo realitu, když je mnohem levnější vyrábět fanatické vojáky pomocí propagandy a teroru. Stejně tak je mimo realitu film Elysium, a to nikoli proto, že by nemohly existovat osídlená města na oběžné dráze. Mnohem nebezpečnější než genové vylepšování člověka jsou ideologičtí fanatici všeho druhu, počínaje zelenými, přes hnědé až po červené, hollywoodské či jiné režiséry nevyjímaje.
Re: Elysium
Roman Sobotka,2016-01-02 10:25:10
Je spise deprimujici sledovat, jak nekteri rozumi svetu kolem. Bohati jsou nemoralni a zkazeni (= ti mene bohati se chovaji moralne a spravedlive)... armada, placena z dani stejne jako zdravotnictvi, rekviruje nove leciva (kdy ze to zrekvirovala antibiotika, transplantace, cytostatika..)? Jedine s cim souhlasit, ze lide obecne nestoji o to, aby si byli vsichni materialne rovni (coz neznamena pravne). Ta snaha naridit to 'shora' uz tu byla a dopadla katastrofalne. Lide vyzaduji moznost, mit se lepe, nez sousede; to se jevi jako lidska prirozenost. Takze budte rad, ze zijete v Evrope, kde se materialni rozdily neprojevuji nijak drasticky na zdravotni peci.
Ciste technicky, metoda CRISPR se vubec nehodi na sekani cupr vojaku. Hodi se prave na prepsani jednoho genu (a s tim cupr vojaka neudelate), ale muze pomoci v pripade nekterych genetickych chorob. Je velmi pravdepodobne, ze se takto bude za 20 let lecit, a dostupnost (alespon v Evrope) bude zaviset na moznostech zdravotnich pojistoven. Hadam, ze bude snaha takovou proceduru kompletne hradit, protoze leceni (spomaleni) chorob, jako je muskularni dystrofie, stoji nyni spolecnost znacne prostredky.
Re: Re: Elysium
David Literák,2016-01-02 14:23:06
Nikde netvrdím, že bohatí jsou nemorální a zkažení, použil jsem slovo zbohatlíci a je pravdou, že jsem tam měl dodat asi někteří ... jenomže míra úspěchu v současné kapitalistické společnosti je z velké části nepřímo úměrná morální hranici. Je pravda, že nemám osobní zkušenost, jak je tomu ve světě, ale mám osobní (nemyslím z medií, ale opravdu osobní) zkušenost s českou lobbystickou a politickou sférou a o to také opírám svá přesvědčení.
V souvislosti s čupr vojáky jsem úplně nemyslel CRISPR, ale spíš obecně genetickou manipulaci v budoucnosti, předpokládám že vrcholu možností jsme ještě nedosáhli a tak se jen obávám, aby i ti, kteří o tom rozhodují, měli touhu zachránit civilizaci obecně.
Pak tu máme národnosti, které jsou vývojově blíže středověku a je jich nebezpečně mnoho ... a tak nějak nám tu Evropu s minimálními materiálovými rozdíli možná posunou zase trošku zpět v čase, čímž se vzdálíme nějaké "rovnosti" ve společnosti, alespoň v dostupnosti materiálových potřeb.
Re: Re: Re: Elysium
Pavel S,2016-01-02 17:23:11
Míra úspěchu v JAKÉKOLI SPOLEČNOSTI je mnohdy nepřímo úměrná morálce daného úspěšného jedince. Dokonce lze říci, že tento problém se mnohem výrazněji projevoval v jiných než demokratických společnostech, jejichž ekonomika je založena na volném trhu a akumulaci kapitálu. Bezskrupulózní svině měly vždy větší šanci na úspěch v totalitních společnostech jako třeba ty socialistické.
Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce
