Spustit video

Ještě před samotným čtením článku Vám doporučuji si zopakovat základní znalosti o DNA v tomto videu než přejdete k četbě článku.

Ukaž mi cestu

Celou dnešní vlnu internetového podnikání má na svědomí především rozvoj křemíkových mikročipů. Díky nim bylo možné sestrojit osobní počítače za dob Jobse a Gatese (a dalších, kteří nejsou vidět). Díky této vlně z roku 1976 je dnešní svět přesně takový, jaký je a startupová scéna se rozvíjí všemi směry. Vděčíme týmům vášnivých a nadšených lidí za svět, který máme dnes kolem sebe. Důsledkem je trh s aplikacemi, různé způsoby výdělku a jiné úžasné věci, které čekají na své BFU. Jako analogii k roku 1976 bych viděl následující desetiletí v oblasti sekvenování.

.
Proč sekvenování, když už je to "in" nějaký ten pátek?
Ano, sekvenování od dob Sangera existuje nějakou tu chvíli. I dnes máme spoustu velmi zajímavých technologií, které umožňují sekvenovat genom jakš takš.
V čem je problém?

Veškeré technologie umožní sekvenaci, ale vždy na úkor nějakého parametru. Ať už je to:

*  vysoká cena
*  nízká citlivost
*  vysoká chybovost
*  dlouhá doba sekvenování

Tedy sekvenace jde, ale jen omezeně. Osekvenovat celý genom, ale je to buď drahé, anebo zdlouhavé. Také je možno rychle osekvenovat jen určitá místa (ne všechna a ne libovolná). Užívání současných technologií se podobá hledání kompromisů.
Ve svém předchozím příspěvku   jsem psal o soutěži, která by měla motivovat vědecké týmy celého světa k tomu, aby se pokusily naleznout technologii, která by alespoň částečně zmírnila výše popsaná úskalí.

Jedna taková technologii existuje. Sice je zatím (dle mých posledních informací) stále příliš chybná, ale existuje. Je založena právě na využití mikročipů (Zase to Sillicon Valley!) pro sekvenaci. Jmenuje se Ion torrent   a jsou do ni vkládané velké naděje. Za touto technologií stojí Dr. Rothberg se svým týmem několika lidí. Je to opravu talentovaná skupina lidí a mimo jiné to byli právě Rothbergovci, kteří prodali firmě Roche technologii sekvenování známou jako 454.  Minulý rok se objevila technologie Oxford Nanopore. Co od ní můžeme čekat?

Zvětšit obrázek

Svět se třese štěstím, chceme tu našeho sekvenačního Steva Jobse Všichni čekáme na našeho sekvenačního Steva Jobse , který nám rapidně sníží cenu sekvenování genomu. Předpoklad pro to je. Podívejte se na současný stav vývoje ceny. Kdo bude první?

Zvětšit obrázek Převzato z: http://venturebeat.com/

V teorii poté nastane ta pravá lékařská revoluce v podobě  *  Zlepšení léčby (detekce SNP)  *  Tvorby léků na míru  *  Zlepšení dosavadních léčiv  *  Zlepšení diagnóz  *  Zlepšení prevence nemocí

Vize budoucnosti
Nastane chvíle, kdy studenti bioinformatiky a chemoinformatiky budou vypláceni zlatem.
Přijde doba, kdy DNA portréty  budou zažívat svoji renesanci.
Forenzní laboratoře se začnou měnit na sekvenační laboratoře.
Každý bude chtít znát svůj genom.
Každý bude chtít znát svoji budoucnosti.
Smartphone i tablety zažijí druhou vlnu renesance ve svém vývoji. Nastane revoluce. Tzn: Healthcare 2.0
Budeme řešit nejen internetovou otázku soukromí, ale otázky identifikace jedinců

Závěr?
Je dost pravděpodobné, že po odeznění radosti nad novou technologií sekvenování celého genomu se začne výzkum a vývoj zaměřovat na rychlé sekvenování jen určitých oblastí. Tedy těch, které jsou klinicky významné. Výzkum zbylých "ehm" 90 % Junk DNA bude hledání něčeho ve tmě bez lampičky.

Více informací doplňující mé úvahy dodávám zde:
1. Predikce vývoje personalizované medicíny
2. Investivoání do biotechnologických firem a potenciální rizika
3. Proč biotechnologické firmy nejsou to stejné co startupy
4. Jen pro připomenutí - Projekt HGP (Human Genome project)
5. DNA mašiny
6. Měli by si lidé nechat svůj genom sekvenovat?

Doporučená četba:
Travis C. Glenn. 2011. Field guide to next-generation DNA sequencers. Molecular Ecology Resources (2011) 11, 759–769
Jeffrey A. Martin & Zhong Wang. 2011. Next-generation transcriptome assembly. Nature Reviews Genetics 12, 671-682
Cronn et al. 2012. Targeted enrichment strategies for next-generation plant biology.American Journal of Botany 99:291-311
Sabrina Richards. 2013. DNA Machines Inch Forward. The Scientist March 5