Nyní publikoval devítičlenný kolektiv Američanů v prestižním vědeckém lékařském časopise JAMA informaci o tom, že se jim daří izolovat z krve matek také deoxyribonukleovou kyselinu (DNA) jejich plodů. O tom, že do krve matky proniká nepatrné množství DNA plodu se vědělo již dříve, ale dosavadní snahy o její získávání rutinní metodou využitelnou v praxi ztroskotávaly. Autoři zveřejněné studie volí pro DNA plodu v krvi matky termín „volná fetální DNA“ a je pravděpodobné, že se tento termín ujme, a že se s ním v oblasti prenatální diagnostiky budeme setkávat již v blízké budoucnosti. A to proto, protože DNA plodu představuje veškerou informaci, kterou si plod do života přináší. S postupujícím odhalováním funkcí přečteného lidského genomu bude schopna tato DNA poskytovat rodičům celou řadu informací o zdravotním stavu jejich ještě nenarozeného potomka. Pouze s jednou malou výjimkou – informacích uchovávaných mimo jádro buněk - v mitochondriích. Tyto informace, zapsané do mitochondriální DNA (mtDNA) zde samozřejmě nalézt nelze.
Výzkumný tým, který s izolací DNA plodu nyní slaví úspěch, je z biotechnologické firmy Ravgen. Hlavní výzkumná základna této privátní firmy je ve státě Maryland. Metoda, se kterou při získávání volné plodové DNA přichází, spočívá v ošetření vzorku krve matky formaldehydem. Molekuly formaldehydu strukturu DNA stabilizují. DNA je tak chráněna před destrukcí gravitačními silami, které při izolaci DNA vznikají při centrifugaci vzorků krve. Z krve matek, ošetřené formaldehydem, se daří volné fetální DNA získat 20,2%. Vědci předpokládají, že volná fetální DNA se nejdříve začne využívat k diagnostickým účelům u matek, jejichž věk přesahuje hranici 35 let a u nichž riziko možných vývojových vad plodu narůstá.
Ačkoli se jedná o nový poznatek, nalezení rutinní metody k získávání DNA plodu již ocenila řada odborníků. Poslední číslo časopisu JAMA jí například věnuje i editorial. Vyzdvihuje se v něm přínos metody pro usnadnění prenatální diagnostiky, možnost časné detekce nádorů a kontrola vývoje plodu. Jako příklad se uvádí možnost odhalení vznikající leukémii bez nutnosti získávat vzorek kostní dřeně plodu. Diagnostikovat půjde také poruchy komplikující graviditu, jako jsou preeclampsia a vysoký krevní tlak.
Pokusy ukázaly, že v posledních osmi týdnech před porodem strmě narůstá hladina fetální DNA v krevní plazmě matky. Je to důsledek narušení vzájemného vztahu matky a plodu a prolomení placentární bariéry. Pokud ale dojde k nárůstu volné fetální DNA dříve než je uvedená hranice 8 týdnů, znamená to, že došlo k patologickému stavu, například k poruše funkce placenty.
Zveřejněná studie vznikala poměrně dlouho. První pokusy začaly na jedné klinice v USA již v roce 2002. V období 2002-2003 se již pokusy s izolací volné fetální DNA za pomoci formaldehydu prováděly na 27 zdravotnických zařízeních v 16 státech. Zpočátku, bez formaldehydu, se dařilo získávat jen 7,7% volné fetální DNA (rozpětí bylo 0,32-40%). Při použití formaldehydu to byl zisk 25% (rozpětí 3,1 – 50%). V průměru 59% všech vzorků obsahovalo 25% a více fetální DNA a pouze 16% vzorků obsahovalo méně než 10% fetální DNA. Z uvedeného se dá usuzovat, že metoda byla dostatečně odzkoušena a je zralá na rutinní použití.
Nová metoda získávání volné DNA fétu z matčiny krve matky se má šanci stát významným pomocníkem při odhalování abnormalit u plodů, časného odhalovaní patologických stavů a záchraně života žen.
Formaldehyd, který řada z nás oprávněně považuje za nejnebezpečnější škodlivinu v interiérech bytů, lze využít ke zpevnění molekuly volné DNA plodu a k její izolaci pro potřeby diagnostiky.
Prameny:
JAMA. 2004;291:1114-1119.
http://www.abc.net.au/science/news/stories/s1057812.htm
Diskuze:
