I když přesné statistiky v tomto směru neexistují, odhaduje se, že nedobrovolným, samovolným vyprazdňováním útrob trpí miliony lidí. Tak jak stárneme, stávají se u nás tyto problémy častější a okolo padesátky má problém 11% mužů a 26% žen. Některé prameny hovoří až o 34 procentech.
K těm zajímavějším způsobům léčby patří aplikace kmenových buněk do zesláblých svěračů. Začal s tím Rakušan Ferdinand Frauscher. Vyřezává ženám kousek jejich bicepsu aza šest týdnů si z malého kousku svalu namnoží okolo 50 milionů myoblastů – prekurzorových buněk, ze kterých vznikají svalová vlákna. Myoblasty pak vpravuje do ochablých svalů. Pokud používal do zvadlého svěrače injekci čítající do 100 000 buněk, byla snaha zbytečná. Pokud ale aplikoval větší množství buněk, svěrače zase svíraly. Hodně ale při této metodě záleží na správném umístění buněk. To proto, že mladé myoblasty vpravované do tkáně potřebují kontakt se zbytky původních svalových vláken ve svěračích. Stará svalová vlákna, ikdyž poškozená, fungují jako „vodiči“, kteří ukazují myoblastům, směr kudy mají růst, aby jejich působení (tah) pak nebylo chaotické.
V Německu mají nadějné výsledky léčby s generátorem impulsů s elektrodami implantovanými do bederní části zad. Takový upravený „kardiostimulátor“ pomáhá stimulovat nervy vycházející z míchy a domlouvá lenivým svalům svěračů. Je tu ale problém v podobě správného umístění elektrod, protože zatímco před implantací pacemakerů mělo sledovaných 34 pacientů v průměru 16 „nehod“ týdně, rok po zákroku to byly jen tři. Čtvrtým rokem po zavedení této léčby se pacientům počátečních šestnáct malérů smrsklo na pouhé dvě epizody za týden.
S horkou novinkou v tomto směru nyní přišli američtí vědci. Odhalili viníka. U části nemocných je na vině gen, který získáváme po rodičích. Zajímavé na něm je, současně postihuje také funkci obličejových svalů. Porucha je dědičná. Aby člověk onemocněl, musí zdědit dvě kopie mutovaného genu. Jednu od matky, druhou od otce. Výskyt vady je častější tam, kde jsou hojné příbuzenské sňatky. Nemoc se nazývá urofaciální syndrom. Také se týká správné funkce svalů. U zmíněného syndromu jde ale ještě o něco jiného, než jen o pouhý stisk svěračů. Hladkosvalová vlákna v močovém měchýři i střevu musí být jemně a přesně řízena v celé jejich délce. Porucha koordinace těchto svalů vede například k tomu, že moč místo toho, aby byla vypuzována ven, je hnána při svalové křeči zpět do ledvin. U ledvin je důležité, aby tok moče byl setrvalý, jakmile dojde k zástavě, nebo se směr dokonce otočí, infekce na sebe nenechá dlouho čekat následuje poškození, často s trvalou ztrátou jejich funkce.
Zmíněná porucha se bohužel netýká jen problémů s ledvinami. Narušené ovládání svalů střeva vede k obstipacím, neboli větrům. Ani to ale ještě není všechno. Kromě ztráty peristaltiky dochází k narušení koordinace obličejových svalů. Pomotané příkazy vedoucí do tváří pak vedou k tomu, že místo úsměvu se postiženým vyloudí škleb. Starší děti, které si to začnou uvědomovat, se pak často uchylují k stoické póze, protože jim dovoluje jejich handicap lépe maskovat. Pokud není pacient léčen, většinou se doby dospělosti nedočká.
Aby vědci odhalili příčinu této nemoci, začali vyšetřovat DNA od postižených lidí z Antiochie (Turecka), Kolumbie, USA a Francie. Prováděli tzv. mapování chromozomálních oblastí v místech, kde si mysleli, že by se odpovědný gen mohl nacházet. Postdoktorandovi Junfeng Pangovi, spolu s jeho vedoucíms s neméně "americky" znějícím jménem Cong-Yi Wangem, se nakonec podařilo z dvaceti podezíraných genů najít ten, který měli poškozený všichni nemocní. Odhalený zmutovaný gen pak naklonovali a zjišťovali, co dělá. Ukázalo se, že produkuje změněnou molekulu proteinu a znemožňuje jeho správnou funkci. Zatím se přesně neví, co konkrétně tento protein dělá u zdravých lidí. Ví se jen, že u nemocných se svaly nejsou schopny domluvit, jejich ovládání se nervovému systému vymyká kontrole a vznikají urofaciální problémy. Vědci doufají, že když se jim nyní podařilo odhalit viníka (gen nazvali Heparanase 2), budou také brzo o nemoci vědět více a že se jim podaří nejen různé choroby projevující se stejnými příznaky od sebe odlišit ale snad i lépe léčit.
Plasticita tělesných funkcí a schopnost některé poruchy kompenzovat je velká. Proto většina nemocí, i těch geneticky podmíněných, má své rizikové faktory, které je mohou spustit, nebo zhoršit jejich průběh. U urofaciálního syndromu mezi tato rizika patří věk, problémy při porodu, operační zákroky v pánevní dutině a poranění míchy.
Inkontinence se u tohoto syndromu zatím léčí stejně jako klasická inkontinence jiného původu. Tedy psychoterapií, bypassem močového měchýře. Aby se předešlo infekcím ledvin, přistupuje se navíc ke katetrizaci. Z přesvědčení, že lepší než nekoordinované křečovité stahy je nemít žádné, se pak pacientům ordinují látky uvolňující spasmus hladkosvalových vláken. Nemoc je zatím nevyléčitelná. V budoucnu by ale měla vše elegantně vyřešit genová terapie.
Prameny: Medical College of Georgia. Podrobnosti jsou uvedeny v časopisu American Journal of Human Genetics.
Diskuze:
