Pohlavní chromozomy X a Y se vyvinuly před nějakými 200 – 300 miliony let. Začínaly jako zcela rovnocenní partneři. Společně se svým větším kolegou - chromozomem X má mužský Y chromozom pod palcem vývoj pohlaví. U člověka a savců obecně platí, že dvojice pohlavních chromozomů X dává vznik samici a přítomnost chromozomu Y (v kombinaci XY) zase samci. Protože jde o nejmenší chromozom s malým počtem genů, stál dlouho na chvostu našich zájmů. Poté, co byl přečten Y chromozom šimpanze se názor na titěrné chromozomy s perspektivou brzkého vymizení mění. O nových poznatcích vyplývajících z porovnání sekvencí Y chromozomů člověka a šimpanze bude dnešní článek. Náš rozchod s našimi nejbližšími příbuznými se udál z pohledu evoluce nedávno – před nějakými 6 – 7 miliony let.
Genom lidský a šimpanzí učenci porovnávali už v minulých letech. Závěr tehdy zněl, že za dobu kdy jsme se přestali s našimi učenlivými příbuznými sexuálně stýkat, se toho v našich genomech mnoho neudálo a že v mnohém jsme prakticky stále stejní. Tehdy se ale porovnával genom jako celek (Y chromozom nebyl tehdy do podrobna prozkoumán). Brali jsme proto jako fakt, že pokud jde o písmena genetického kódu, pak je mezi námi a šimpanzi rozdíl jen malý rozdíl (maximálně se soudilo 1,5%). Teď se ukázalo, že Y chromozom se z tohoto pravidla vymyká a že je to velký individualista, který se od ostatních chromozomů liší v mnoha směrech. Jedním z rozdílů je, že velkou jeho část tvoří takzvané palindromy. Jsou to symetrické úseky jejichž sekvence v mluvě genetické abecedy dávají stejný smysl, ať je buňka čte z té, či oné strany. K čemu je to dobré? V palindromech se nachází osm důležitých genů a ty mají v těsném sousedství ještě svou vlastní „zrcadlově otočenou verzi“. A protože je jde číst z obou stran stejně, jsou jakousi rezervou pro případ kdy je původní gen poškozen. Je to vlastně jakási náhradní řešení za to, že pohlavní chromozom nemá možnost své případné průšvihy napravovat výměnou genetického materiálu, tako to mohou udělat při dělení buňky se svým „parťákem“ všechny ostatní párové chromozomy. Na Oslu jsme o tom psali v článku “Sál plný zrcadel”. Také tehdy šlo o poznatky z dílny Davida Pageho, vedoucího výzkumu na Whitehead Institute for Biomedical Research z Cambridge ve státě Massachusetts. Nynější Pageho výsledky také zveřejňuje prestižní časopis Nature. Dočteme se v ní, že náš pohlavní chromozom a ten šimpanzí se značně liší. Ze zvířecího toho hodně zmizelo a na našem zase mnoho přibylo. Pečlivým přečtením písmen genetické abecedy obou chromozomů a jejich následným porovnáním vyšlo najevo, že chromozomy jsou si podobny jen ve dvou třetinách genů a že v elementech kódujících proteiny to je dokonce méně než polovina (47%). To je vzhledem k dosavadním znalostem velmi málo. Jde o velké překvapení protože jen o něco starší výzkumy zaměřené na celý genom hlásaly, že se od našich nejbližších příbuzných lišíme možná jen jedním procentem genů.
Za ještě překvapivější, než jsou ztráty genů na Y chromozomu považují vědci přeskupování genů. Více než 30% šimpanzího Y chromozomu nemá odpovídající úsek (protějšek) v tom lidském a naopak. V ostatních chromozomech se totéž týká jen 2% genomu. Navíc části, které se přece jen nějak dají k sobě přiřadit, prošly nezvyklým přesouváním. Geny si na těchto chromozomech skákají z místa na místo, jako by se nechumelilo.
Tak podrobně, jako byl nyní prozkoumán Y chromozom je u obou druhů prověřen jen chromozom číslo 21. Na něm ale podobné přesuny genů neexistují. Ani u člověka, ani u šimpanze. Tím, čím se genetici při srovnávání chromozomů řídí (shodnými záchytných body vyskytujícími se u chromozomů různých druhů), u pohlavních chromozomů použít nelze. Nenajdeme zde protějšek, který by měl odpovídající sekvenci a přitom se vyskytoval na odpovídajícím místě chromozomu druhého druhu. Vedoucí výzkumného týmu porovnávání “normálních” chromozomů přirovnává k pohledu na dva téměř stejné neporušené skleněné poháry. Porovnávání Y chromozomů ale autorovi připomíná práci se změtí malých střípků náhodně rozhozených po celém chromozomu.
Šimpanzí a lidský Y chromozom se od sebe liší více než jiné chromozomy. V tomto kousku genomu probíhá tak rychlá renovace, která nemá ve zbytku genomu obdobu. Pohlavní chromozom si zaslouží označení „evoluční hotspot“.
Nynější poznatky svědčí to o tom, že v Y chromozomu probíhá rychlá evoluce. Je to do značné míry pochopitelné, protože tomu ani jinak být nemůže. Y chromozom totiž nemá při dělení buňky odpovídajícího partnera, který by mu kryl záda při zajišťování stability. Ostatní párové chromozomy k tomu využívají výměnu kousků DNA. To, co ve svém důsledku drží modifikace chromozomů “na uzdě”, tedy pro Y chromozom neplatí. Proto je logické, že u pohlavních chromozomů se bude jejich struktura měnit rychleji, než tomu bude u zbytku genomu. To co všechny odborníky překvapilo, je s jakou rychlostí se to děje.
Pohlavní chromozom má ještě jeden dobrý důvod k rychlým změnám. Většina jeho genů je zaměřena na produkci sperma a to je v reprodukční strategii záležitost “první linie”. Zvláště to platí u šimpanzů, kde se samice v době plodnosti páří s mnoha samci a kde jen ten s nejplodnějším sperma má šanci uspět.
Samá překvapení
Když byl před časem přečten šimpanzí genom a porovnali ho s tím naším, vedlo to k poznatku čemu vděčíme za to, že můžeme mluvit a psát básně (šlo o poznatek týkající se genu FOXP2, který považujeme za nejdůležitější pro schopnost slovně vyjádřit složitější komplex myšlenek a obráceně – pro schopnost vysloveným větám dobře porozumět). Změna v genu ukázala na to, proč naši chlupatí příbuzní takových výkonů schopni nejsou. Nyní se ukazuje, že ještě dramatičtěji, než místa s geny pro schopnost mluvy, se mění lokality obsahující geny pro produkci sperma. Jsou "horká místa" naší evoluce. Toto zjištění se netýká jen předpovědí toho, co se s Y chromozomy bude dít v budoucnu. Nastolilo i některé kontroverzní otázky vztahující se k minulosti. Když se Y chromozom od těch ostatních tak významně liší a to jak u šimpanzů, tak i u nás lidí, nemohlo by to být následkem toho, že samci mají jiný původ? Co když přímá samčí linie a samičí linie pocházejí od různých hominoidů? Jakou úlohu by v tom mohla hrát nedávno objevená dvanáct milionů let stará evropská velká opice Anoiapithecus brevirostris? Nemohlo by jít o kandidáta mužské linie z Euroasie, který opakovaně zavítal do Afriky? Ale to už se našimi úvahami dostáváme na pozice podkopávající stávající teorii původu lidstva “Out of Africa” a to je příliš tenký led hraničící se sci-fi. V každém případě platí, že čím je Y chromozom menší, tím většími překvapeními nás poslední dobou zásobuje. Potěšitelné na tom všem je, že Y chromozom se umí o sebe postarat. Nám, co vlastníme chromozom mužství, to vlévá nový optimismus do žil, neboť naše budoucnost se už nejeví tak chmurně, jak jí vylíčil v bestselleru “Y: Původ mužů” Steve Jones, kde podle genetiků mají muži po pěti tisíci pokoleních vymizet "jako dinosauři"...
Pramen:
Whitehead Institute for Biomedical Research
Chromozom Y – sál plný zrcadel
Autor: Jaroslav Petr (22.06.2003)
Diskuze:
