Vše začalo když vědci porovnali lidský a myší genom a zjistili hojnou přítomnost úzkostlivě uchovávaných, sekvencí. Přesto, že tyto části genomu nic nekódují, jsou v našem genomu zakonzervovány a  uchovávány po miliony let. Výzkumníci pro ně začali používat termín  sekvence „CNGs“, což je zkratka jejich pojmenování v angličtině: Conserved non-genic sequences.

Společným úsilím pracovníků Lékařské univerzity v Ženevě a Ústavu genetického výzkumu v Rockville, stát Maryland (USA) se nyní podařilo poodhalit jak hluboko jsou evolučně tyto genetické vzory (sekvence nukleotidů) zakořeněny. Vše začalo určením vzorů téměř dvou set sekvencí CNGs, které se vyskytují na lidském 21 chromozómu. Vědci zjišťovali, jak je to s výskytem těchto sekvencí u dalších 14 savčích druhů. Zjistili, že sekvence CNGs jsou u savců obecně (tedy nejen u primátů) mnohem více konzervovány, než například  geny kódující proteiny a nebo sekvence určující tzv. nekódující RNA (ncRNA).

Člověk má ve svém genomu úseky, které byly nazvány sekvence CNGs.  Ty jsou v naší DNA zakonzervovány po miliony let mnohem lépe, než je tomu u úseků DNA obsahujících důležité geny pro tvorbu proteinů.

 Ukázalo se, že nejméně 5% lidského genomu je pod tzv. selektivní ochranou. Tato místa jsou chráněna více než ostatní.  Překvapením je, že tyto lokality nepatří k těm, v nichž jsou známé geny. Těch vysoce chráněných úseků, náležejících k CNGs sekvencím, je v genomu 0,3 – 1%. Jsou to sekvence, které se vyskytují i u ostatních savců. Ještě před nějakou dobou se o těchto úsecích DNA soudilo, že i když se jedná o oblasti genomu s dosud neznámými geny, nějaké geny zde budou objeveny. Ukázalo se ale, že tomu tak není. Švýcarsko-americká skupina, která pracovala pod vedením Emmanouila T. Dermitzakise, zveřejnila nyní výsledky svého bádání v oblasti CNGs. Ke svému pokusu si výzkumníci vybrali 220 sekvencí které se vyskytují u člověka na 21 chromozomu. Vědělo se o nich, že se vyskytují také u myši na syntenní oblasti. Pro zmíněné sekvence platí, že jsou z oblastí genomu, který není transkribován a není podle stávajících poznatků funkční. Geny zde tedy ani v budoucnu nemohou být zjištěny.

U těchto ne-genových sekvencí srovnávali, zda se vyskytují i u dalších zvířat a pokud ano, jak se v průběhu evoluce tyto úseky DNA mění,  jaká je rychlost jejich změn ve srovnání úseky, které jsou přepisovány a které kódují funkční geny pro proteiny (CODs).

K pokusům odebrali vzorky tkáně z kočkodana, lemura, dikobraza, králíka, prasete, kočky, netopýra, rejska, afrického slona, ptakopyska a některých dalších zvířat. Rozbor jejich DNA ukázal, že ze sledovaných CNGs, které byly puvodně nalezeny u člověka a myši, se jich přibližně třetina vyskytuje u velké části ze 14 sledovaných druhů. Nejpřekvapivějším poznatkem z popisovaného pokusu je zjištění, že CNGs sekvence, o nichž se soudí že jsou bez významu, jsou více zakonzervovány, než úseky DNA, které kódují proteiny. V průběhu miliónů let evoluce, během kterých se od společného předka začaly sledované druhy vzdalovat, docházelo v sekvencích CNGs  k přibližně třikrát menším změnám, než tomu bylo v úsecích s funkčními geny.

Vyjdeme-li z představy, že organismy jsou v evoluci úspěšní také proto, že si dovedou uchovat  to, co se jim v průběhu vývoje osvědčilo, zavede nás to k myšlence, že čím je něco pro přežití druhu důležitější, tím větší ochrany by se tomu mělo dostávat.

Něco tady, jak se zdá, nehraje. Zmíněné CNGs sekvence se u organismů nepřepisují, nic nekódují (odtud také jejich název) a příroda si je přesto chrání, a to tak, až by se chtělo říci „jak oko v hlavě“. Když už to nemohou být úseky s dosud s neznámými geny, jak bylo dokázáno, nabízí se jiné vysvětlení, že CNGs budou mít nějakou jinou, dosud neznámou funkci. Těžko si totiž jinak vysvětlit, že by s sebou organismus tahal nějaké „nepotřebné smetí“ a věnoval tolik energie na jeho tvorbu. Proč by také nějakými nepotřebnostmi vybavoval všechny své jaderné buňky - od buněk mozku přes buňky srdce, kůže, vlasů, svalů, lymfocytů,… ? Že by tak energeticky zatěžující činnost organismy činily po miliony let a nedokázaly se balastu zbavit ani u jednoho ze sledovaných savčích druhů?
Zatím nikdo nedovede odpovědět na to, proč jsou „nepotřebné“ CNGs sekvence lépe konzervovány, než funkční geny pro tvorbu proteinů, které mají na starosti syntézu stavebních látek pro tělo, hormonů…

Je mnoho otázek které tato práce vyvolaly a na které nedává odpověď. Autoři se kloní k názoru, že CNGs sekvence nějaký význam mít budou. Usuzují tak podle toho, že tyto segmenty vykazují charakteristiky typické pro protein vázající oblasti genomu. Mohlo by se tedy jednat o sekvence, na které se proteiny skutečně váží. To by mohlo znamenat, že to sice nejsou geny, ale jsou to oblasti regulující funkci genů z jiných oblastí genomu.

Zjistit, zda tato hypotéza je pravdivá bude vyžadovat další studie zaměřené na vazby proteinů. Bude potřeba zhotovit příslušné genové konstrukty, připravit myši s knokautovanými geny,… Podle autorů by se odhalování skutečného významu sekvencí CNGs a jejich vliv na fenotyp a lidské nemoci,  mělo stát prioritou budoucích výzkumných úkolů zaměřených na studium genomu. Pokud se ukáže, že tým Dermitzakise má pravdu, budeme možná muset zcela změnit názor na velkou část genetického „smetí“ které s sebou, z pokolení na pokolení, vláčíme ve všech našich jaderných buňkách.