Julia Pastrana je historicky doloženou nejchlupatější ženou. Žila v 19. století a jako atrakce kočovného cirkusu ve své době fascinovala publikum. Vystupovala jako tanečnice a zpěvačka. Vždy to ale bylo v šatech, které nechávaly oko zvědavců spočinout na její chlupaté nohy, ruce i tváře. Francouzský lékařský časopis ji v roce 1857 popsal jako „podivnost“. Podle dnešních znalostí šlo o poruchu, které se dnes říká vrozená generalizovaná terminální hypertrichóza (CGHT), případně již zmíněný „vlkodlačí syndrom“.
Na hypertrichózu se nyní blíže podívali čínští vědci. Pátrali po její genetické příčině. Jde o velmi řídké onemocnění, zato má vysokou dědivost. Vědci zatím přesně neví, jak je tato porucha mezi lidmi rozšířena ale v miliardové Číně se jim zatím podařilo odhalit třicet takových případů. Charakteristické pro ně je, že postiženým nadměrně rostou tmavé chlupy a to po celém těle. Postižena mohou být obě pohlaví - muži i ženy. Někdy se tato porucha vyskytuje s dalšími problémy - plochým nosem, velkýma ušima, rozměrnými ústy s nadměrně masitými rty a dásněmi. Někdy robustně narostou čelisti. To vše dohromady může navodit různě deformované obličeje.
Genetik Xue Zhang z Peking Union Medical College pátral o takových stavech v čínské zdravotní dokumentaci, na internetu a dokonce i v záznamech televizního vysílání. Za čtyři roky se mu podařilo dát dohromady soubor dat tří rodin v nichž se hypertrichóza vyskytuje. Ke spolupráci se mu podařilo přimět 16 jejich členů. Následoval odběr vzorků DNA a pátrání po viníkovi. To spočívalo v porovnání DNA postižených osob se vzorky DNA jiných členů jejich rodin – tedy se členy u nichž se enormní chlupatost neprojevila (těch bylo 19). Původcem potíží s osrstěním se ukázal být chromozom číslo 17. Přesněji mutace na něm. Nejsou to ale mutace ledajaké. Jde o změnu ve variabilitě v počtu kopií určitých úseků. V praxi se ale používá jen označení „CNV“ . Jde o zkratku z anglického copy number variation.
Z dřívějších pokusů na laboratorních zvířatech se již ví, že takové mutační změny v genomu zasahují do regulací fyziologických a mají na svědomí i stavy patofyziologické. Stačí přitom, aby se velké úseky DNA opakovaly vícekrát, než je normální. A přesně to bylo příčinou poruchy nadměrného ochlupení u Číňanů. Kromě toho, že nemoc navodilo víceré opakování určitých úseků v genech, stejný problém nastal při poruše přesně opačné – kdy velké úseky DNA ze 17 chromozomu vypadly. I tato porucha způsobila tentýž efekt – nadměrné ochlupení. Při obou příčinách se ale vždy mutace týkaly čtyř genů na 17. chromozomu.
Zhang se domnívá, že jím odhalené mutace nepůsobí problémy spojené s nadměrným vlasatěním přímo ale že škodí tím, že svou existencí „jen“ změní místní strukturu chromozomu. Tato změna podle něj ovlivňuje funkci okolních genů. Jeho domněnka se opírá o fakt, že jeden z genů (gen SOX9), do osrstění také dokáže mluvit. Jeho umělým poničením lze z chlupatých laboratorních myšek udělat jejich olysalé varianty. Pokud se mutacemi pozmění okolí tohoto genu, potom jeho produkt (protein), se začne v myších chlupech tvořit dokonce v nadbytku.
Eli Sprecher je profesor dermatologie a expert na vlasové poruchy. Když se s výsledky svých čínských kolegů seznámil, připomenulo mu to Ambras syndrom. U této nemoci jde také o přílišné ochlupení. Jeho příčinou je ale jiná porucha v DNA, která vzniká při přeskupování chromozomů. Oba případy by podle něj mohly mít souvislost.
Větší pochopení poruch lidského ochlupení by mohlo přispět k řešení problému nešťastníků, kteří jsou jiní jen tím, že ve svém genomu mají o nějaké opakující se kousky DNA navíc, nebo jim tam naopak chybí a kteří jen díky tomu svým zjevem připomínají vlkodlaka. K zahození by nebylo ani nalezení cesty, jak mírnit i lehčí formy nadměrného ochlupení. I pouhé „ochmýření“ je u mnohých z žen krajně nevítaným hostem.
Pramen:
American Journal of Human Genetics
Diskuze:
