Ačkoliv si většina dětí osvojí dokonalou mluvu téměř „automaticky“ a pouze s minimálním vědomým úsilím, tak zhruba u sedmi procent předškolních dětí se objeví „nevysvětlitelné“ potíže s tvorbou a pochopením mluveného slova, známé jako specifická porucha řeči (Specific Language Impairment – SLI).

Vědci identifikovali první gen, který je s touto specifickou poruchou řeči u dětí spojený.
Výzkumníci z Welcome Trust Centre for Human Genetics objevili a ve studii publikované v New England Journal of Medicine popsali, že určitá odchylka genu CNTNAP2 (Contactin Associated Protein-Like 2) byla spojena s jazykovým deficitem dětí z velkého vzorku rodin s diagnózou SLI u dětí.
Gen CNTNAP2 byl také nedávno dán do spojitosti s autismem a mohl by tak představovat velmi důležité genetické propojení mezi těmito dvěma poruchami.

Zvětšit obrázek

Předpokládaná struktura proteinu pocházejícího z rodiny transkripčních faktorů FOX. Červená značka ukazuje místo, kde se projeví mutace na FOXP2, která v konečném důsledku dokáže způsobit závažné problémy s řečí a používáním jazykových prostředků.

„Dlouho jsme tušili, že dědičné faktory hrají důležitou úlohu v dětských poruchách řeči,“ říká doktor Simon Fisher, který vedl studii, „ale tohle je poprvé, co jsme popsali odchylku konkrétního genu a její projev ve formě specifické poruchy řeči.“

Cesta za tímto novým objevem začala studiemi jiného genu majícího vztah k vývoji řeči, nazývaného FOXP2 (forkhead box P2), u kterého byla již dříve objevena mutace projevující se podstatně vzácnějšími případy těžkých poruch řeči. Varianty genu FOXP2 byly objeveny u mnoha zvířat, včetně primátů, ptáků, netopýrů a myší. U ptáků jsou například spojovány se zpěvem, u myší s učením sekvence pohybů a u netopýrů mohou mít vztah k echolokaci.

 
 
FOXP2 pravděpodobně působí na regulaci jiných genů v mozku jejich zapínáním a vypínáním. Doktor Fisher a kolegové začali analyzováním lidských neuronů vypěstovaných v laboratoři kvůli hledání těchto genů, a tak se jim povedlo identifikovat CNTNAP2 jako klíčovou část této sítě.

Když se vědci pouštěli do prověřování projevů genu CNTNAP2 ve 184 rodinách, ve kterých se vyskytovaly běžné poruchy řeči, tak zjistili, že děti, které nesly určité odchylky tohoto genu, vykazovaly snížené jazykové schopnosti, nejvýrazněji se to projevovalo v testu s opakováním nesmyslných slov, což je jedním z indikátorů SLI.

Nedávné studie také spojily CNTNAP2 s autismem, syndromem charakterizovaným nedostatečnou komunikací, narušenými společenskými vztahy a opakujícím se chováním. Jedna ze studií odhalila spojení mezi odchylkami genu CNTNAP2 a opožděným vývojem řeči u autistických dětí.

„Naše zjištění naznačuje, že podobné změny ve funkci tohoto genu by mohly být zapojeny do deficitů v řeči jak u SLI, tak u autismu,“ řekl doktor Fisher. „To podporuje názor, že autismus v sobě spojuje celý soubor problémů podložených různými genetickými vlivy.“

Zvětšit obrázek

Na rodokmenu je vidět přenos vadného genu ve třech generacích rozvětvené rodiny

Profesorka Dorothy Bishopová, která se specializuje na studium poruch dětské komunikace, to komentuje: „Příliš často jsou rodiče dětí s poruchami řeči obviňováni za problémy svých dětí, ačkoliv tu již nějakou dobu jsou důkazy o vlivu genů. Je důležité vědět, že dosud opomíjené potíže mohou mít dlouhodobý vliv na výsledky vzdělávání a společenských vztahů. Tato zásadní studie poskytuje důležitý první krok k rozpletení složitých biologických souvislostí, které určují náchylnost k poruchám řeči.“

Zatím se ještě přesně neví, jak vlastně změny v genu CNTNAP2 způsobí defektní vývoj jazyka, ale jsou zde určitá vodítka. Gen vytváří jeden typ proteinu, nazvaný neurexin, který je umístěn na membránách neuronů řídících vzájemnou komunikaci mezi jednotlivými buňkami během vývoje a propojujících nervovou soustavu. Exprese genu je extrémní v časné fázi vývoje mozku právě v té části, která je důležitou pro tvorbu řeči.

Výzkumníci nyní prověřují, zda odchylky v genu CNTNAP2 přispívají k vrozeným poruchám jazykových schopností obecně.

„Geny jako CNTNAP2 a FOXP2 nám dávají nový a vzrušující molekulární pohled na řeč a vývoj používání jazyka, což je jeden z nejúchvatnějších záhadných aspektů člověka,“ říká Dr. Fisher. „Je pravděpodobné, že v našem genomu je skryto ještě více odpovědí. Tato práce slibuje osvětlit to, jak systém genů pomáhá budovat lidský mozek schopný komunikace pomocí jedinečného nástroje – lidské řeči.“

Zdroj: Welcome Trust, Wellcome Trust Centre for Human Genetics