Huntingtonova choroba patří k závažným dědičným onemocněním vyvolávaným tzv. dynamickými mutacemi. Gen pro bílkovinu huntingtin obsahuje trojici písmen genetického kódu  (tzv. triplet) pro aminokyselinu glutamin a to hned několikrát po sobě. Šťastní jsou ti, kterým se triplet nenamnožil více než pětatřicetkrát. Pokud stoupne počet tripletů pro glutamin na 36 a více (může dosáhnout počtu 180), je zle. Takový mutovaný huntingtin je toxický pro nervové buňky a vyvolává nevyléčitelnou a smrtící degeneraci mozku – Huntingtonovou chorobu. Ta se projevuje poruchami pohybu a demencí. Nemocní mají často potíže s mluvením nebo polykáním. Obvykle nastupuje Huntingtonova choroba (někdy také označovaná jako Huntingtonova chorea) po čtyřicítce. V závislosti na počtu přemnožených tripletů pro glutamin ale může být její nástup mnohem časnější. Může udeřit i na teenagera.V populaci evropského původu se vyskytuje Huntingtovova choroba s četností 1 : 10 000.
Možností ke studiu Huntingtonovy choroby a k hledání nových způsobů léčby je málo. Lze získat myši, které nesou gen pro huntingtin s dynamickou mutací, ale projevy jejich onemocnění se od lidské Huntingtonovy choroby výrazně liší. Myši nemají pohybové problémy a také demenci lze u nich měřit jen se značnými obtížemi. 

Zvětšit obrázek

Dvojice makaků, kteří mají vnesen do dědičné informace defektní gen pro huntingtin a zároveň i gen pro zelený fluoreskující protein medúzy. Vlevo opice v normálním světle, vpravo v UV světle.

Nyní dostává neurologie do rukou převratnou novinku – opice postižené Huntingtonovou chorobou. Vytvořil je tým Anthonyho Chana z Yerkes National Primate Center v americké Atlantě. Pomocí geneticky upravených virů vnesli vědci do opičího vajíčka gen pro huntingtin s „přemnoženým“ tripletem pro glutamin. Pro kontrolu byl do vajíček zároveň vnesen i gen pro zelený fluoreskující protein z medúzy. Následně vědci vajíčka oplodnili a vzniklá embrya přenesli do dělohy náhradním matkám.

Pokus skončil úspěchem. Narozené opice pod UV světlem zeleně fluoreskují, což dokazuje, že si jejich tělo osvojilo dědičnou informaci nabídnutou geneticky upraveným virem. Zároveň se u opic projevuje poškození mozku, které se nápadně  podobá následkům Huntingtonovy choroby u člověka. Dvojčata, která uhynula den po narození, měla mozek doslova zanesený defektním huntingtinem.

Zvětšit obrázek

Ukázka mozku opic, které záhy po narození uhynuly na Huntingtonovu chorobu.

Další mládě uhynulo po měsíci. U toho se stačily vyvinout i záškuby končetin typické pro Huntingtonovu chorobu. Tyto opice měly v dědičné informaci velké množství kopií defektního genu pro huntingtin. Dva makaci si ale zabudovali do své DNA jen omezený počet kopií a stále přežívají. Jejich zdravotní stav je předmětem velmi intenzivního zájmu. Pokud by opičí Huntingtonova choroba modelovala přesně svůj lidský protějšek, může na opice udeřit náhle a bez většího varování.

Není pochyb o tom, že se četní ochránci zvířat budou cítit podobnými pokusy pohoršeni. Pokusy na primátech patří z tohoto hlediska k nejkontroverznějším a například v USA jsou vědci, kteří pokusy na opicích provádějí, nevybíravým útokům. Psychický teror cílený i na rodinné příslušníky včetně dětí („Zabiju tě, jestli tvůj táta nepřestane ubližovat opicím!“) často přechází v přímé fyzické útoky. Vědci a jejich rodiny se ocitají v ohrožení života. Pod auta jsou jim ukládány nálože, jejich domovy jsou vypalovány.

Vědci mají na vybranou, zda se budou výzkumem Huntingtonovy choroby na opicích zabývat nebo ne. Bohužel, lidé postižení Huntingtonovou chorobou na vybranou nemají. Ale vysvětlujte to ochránci zvířat nebo biologicky nedovzdělanému humanistovi. Nedávno například vyjádřil naprosté znechucení nad zásahy do dědičné informace jiných organismů v rozhlasovém pořadu Setkávání na stanici Vltava i tak inteligentní člověk, jako je filosof Václav Bělohradský.  Doufejme, že aspoň čtenáři Osla vezmou „opici se světélkujícím čumáčkem“ na milost.

Pramen: Nature