Předčasné stárnutí
Gen zodpovědný za syndrom předčasného stárnutí byl objeven. Pouhé jedno písmeno v DNA kódu rozhoduje o tom, kdo bude stárnout desetkrát rychleji.
Syndrom předčasného stárnutí nazývaný též Hutchinson-Gilford-Syndrom, byl objeven již v roce 1886.Onemocnění, jehož incidence se pohybuje u 1 z 8 milionů narozených dětí se vyskytuje po celém světě. Onemocnění není možné zpočátku zjistit, poněvadž při narození se postižený jedinec jeví normální. Příznaky choroby se začnou projevovat až ve věku dvou let. 75% pacientů předčasně umírá, většina do 14 let. Jejich stárnutí jakoby probíhalo desetkrát rychleji.
Sarah je jedno z deseti postižených dětí v Evropě.
Vědci doufají, že objev genetického základu vzniku syndromu povede k přípravě testu, který bude schopen nemoc objevit i v nejranějších fázích vývoje plodu. Je to zároveň první krok k budoucí možné léčbě.
Dva výzkumné týmy vyšetřovaly deoxyribonukleovou kyselinu (DNA) od 21 pacientů postižených syndromem předčasného stárnutí. Obě skupiny zjistily, že postižení vykazují abnormality v LMNA genu - genu podílejícího se na tvorbě jaderné membrány (membrány kolem buněčného jádra).
Gen byl lokalizován. Na genové mapě nese označení lokus 1q21.2. Jedná se o mutaci v lamin A genu (LMNA; 150330).
Protože pacienti se syndromem předčasného stárnutí mají poškozenou jadernou membránu, lze u nich pod mikroskopem pozorovat nepravidelný tvar buněčných jader.
Pro úplnost dodáváme, že pro toto onemocnění se v medicínské hantýrce používá celá řada symbolů: LMNA, LMN1, EMD2, FPLD, CMD1A, HGPS
Dva výzkumné týmy vyšetřovaly deoxyribonukleovou kyselinu (DNA) od 21 pacientů postižených syndromem předčasného stárnutí. Obě skupiny zjistily, že postižení vykazují abnormality v LMNA genu - genu podílejícího se na tvorbě jaderné membrány (membrány kolem buněčného jádra).
Gen byl lokalizován. Na genové mapě nese označení lokus 1q21.2. Jedná se o mutaci v lamin A genu (LMNA; 150330).
Protože pacienti se syndromem předčasného stárnutí mají poškozenou jadernou membránu, lze u nich pod mikroskopem pozorovat nepravidelný tvar buněčných jader.
Pro úplnost dodáváme, že pro toto onemocnění se v medicínské hantýrce používá celá řada symbolů: LMNA, LMN1, EMD2, FPLD, CMD1A, HGPS
Mezi charakteristické znaky patří bledá barva kůže, podkožní tuk se prakticky vytrácí. Kůže je velmi tenká a bývá popisována jako „papírová“. Dochází k vypadávání vlasů a vzniku alopecie.
Postižené děti mají úzký hrudník. Kosti jsou křehké, často se lámou. Zlomeniny se zřídka zhojí správně.
Danny (Anglie). Postižení většinou umírají do věku 12 až 14 let.
(Foto: The Sunshine Foundation)
(Foto: The Sunshine Foundation)
Jedenáctiletá Lizzie by chtěla jednou řídit auto. Mezi její koníčky patří tanec, zpěv a nakupování.
(Foto: The Sunshine Foundation)
(Foto: The Sunshine Foundation)
U postižených brzo nastupují příznaky stáří. Dochází u nich ke ztrátě elasticity cév a k zužování jejich průsvitu. Nastává předčasná ateroskleróza. Kosterním svalům se nedostává živin, dostavují se bolesti. Také srdeční sval nemá dostatečný přísun kyslíku vyvíjí se angína pectoris s typickými bolestmi na prsou. Srdce následkem nedostatečného zásobení krví trpí infarkty a selhává.
Častý je výskyt nenormálního vývoje čelistí a zubů. Postižení stárnou desetkrát rychleji, ale nedochází u nich k stařecké demenci. To znamená, že stárnutí těchto osob nemůže být modelem pro normální lidské stárnutí.
Lokalizace genu odpovědného za chorobu umožní její časné odhalení a v budoucnu zřejmě i léčbu této zákeřné choroby.
Lokalizace genu odpovědného za chorobu umožní její časné odhalení a v budoucnu zřejmě i léčbu této zákeřné choroby.
Autor: Josef Pazdera
Datum: 11.07.2003
Diskuze:
