Zvětšit obrázek

Tunisko je zhruba dvakrát větší než Česká republika. Historické záznamy začínají osídlením Tuniska Féničany. Tehdy se jim říkalo Punové. Šlo o národ semitský, původem z Palestiny. Punské Kartágo se s Římem dostalo do křížku celkem třikrát, protože kontrolovalo sicilské úžiny. Šlo o války dvou nejvýznamnějších mocností o vládu nad středomořím. Říká se jim punské války. Ve čtvrtém a pátém století se Římská říše natolik oslabila, že podlehla výbojům germánských kmenů. Kartágo dobyli Vandalové a zhruba století zde vládli. V roce 670 oblast Tuniska dobyl arabský vojevůdce (Oqba ibn Nafi). Pro Turky Tunisko dobyl slavný pirát Barbarossa (Rudovous). Pak Tunisko spadalo do zájmové zóny Francouzů. Za druhé světové války se zde střídali Němci, Italové, Američané.

Tunisko je země,která hraničí s Alžírskem, Libyí a přes svoje přístavy s celým Středomořím. To je důvodem proč do původní populace obyvatelstva, která vznikla především z arabsko-berberské etnické skupiny, zasahovala celá řada dalších národů. 

Z pohledu genetiky se zde vytvořil zajímavý genetický mix. Navíc se v tomto etniku často praktikovaly sňatky mezi blízkými příbuznými a i v současnosti je takto uzavírána zhruba třetina všech manželských svazků. Následkem je vysoký výskyt genetických poruch, např. thalassemie, mentální retardace a vrozených defektů. Ze stejného důvodu je Tunisko pro genetiky „rájem“.

Zvětšit obrázek

Tunisané pochází ze zajímavého genetického „jezera“ (wikimedia.org)

Profesorka genetiky a pediatrie Habiba Bouhamed Chaabouni pracuje po celou svou lékařskou kariéru na zlepšení situace v rodinách postižených genetickými poruchami s cílem co nejvíce pomoci dětem. 
Chaabouni se už v době svého studia velmi často setkávala s rodinami se dvěma nebo i třemi postiženými dětmi. „Bylo zde mnoho zdravotně postižených a já chtěla zjistit proč,“ vzpomíná na své začátky profesorka Chaabouni.

Nebylo vůbec jednoduché nějaké analýzy provést, zejména proto, že v době kdy Chaabouni studovala, nebylo v Tunisku žádné zařízení, které by se genetickými chorobami zabývalo. Začala spolupracovat s evropskými vědci a vzorky krve získané od Tunisanů převážela do Francie, kde je analyzovala. „Z počátku jsem pracovala v podstatě sama a pro sebe,“ vysvětluje začátky své výzkumné činnosti, „a postupem času jsem začala vyjednávat i s vládními zástupci a přesvědčila je k vybudování výzkumného zázemí v naší zemi.



Výsledkem tohoto snažení bylo nejenom rozšíření výuky na lékařské fakultě o genetiku, ale také zřízení prvního centra genetického poradenství, laboratoře cytogenetiky a molekulární biologie, zahájení diagnostiky genetických chorob a o několik let později i prenatální diagnostiky.

Nadbytečné prsty a obezita jsou dva ze základních rysů Bardet-Biedl syndromu.

Chaabouni je autorkou nebo spoluautorkou stovky vědeckých prací. V první studii vlivu vysokého koeficientu příbuznosti v Tunisku, publikované v roce 1987 v časopise La Tunisie Médicale, odebrala vzorky od zdravých lidí ze severní části země a vyptala se jich na jejich rodinnou historii a sňatky mezi příbuznými.

Zvětšit obrázek

Obezita při Bardet-Biedl syndromu.

Není překvapením, že zjistila vyšší stupeň koeficientu příbuznosti ve venkovských oblastech než ve městech. Tamní lidé si často ani žádný problém plynoucí z příbuzenských svazků ani neuvědomovali.

V roce 2004 vedla profesorka Chaabouni skupinu výzkumníků, kteří provedli první mapování arabské populace na mutaci genu 21-hydroxylázy (J Clin Endocrinol Metab, 89:368-74, 2004). Defekt na tomto genu může způsobit vrozenou hyperplazii nadledvinek a vést k hormonální poruše, která spouští projev některých mužských znaků u dívek, jako třeba změny na genitáliích, hluboký hlas a ochlupení v obličeji, nebo velmi časný nástup puberty u chlapců, a to už ve věku 2 let.

Spolupracovala s výzkumníky z National Institutes of Health (NIH) na studii 19 tuniských rodin s vysokým koeficientem příbuznosti trpících Bardet-Biedl syndromem. Což je autosomálně recesivní porucha, která se projevuje obezitou, degenerací sítnice, polydaktylií a mentální retardací.

Zvětšit obrázek

K lokalizaci genů, které jsou příčinou nemocí, se používají vysoce polymorfní genetické markery.

Výzkumnící zjistili, že žádná z rodin nebyla nositelkou žádného z dosud známých genotypů tohoto syndromu. To ale znamená, že porucha označovaná jako Bardet-Biedl syndrom je složitější chorobou, než se soudilo (Invest Ophthamol Vis Sci, 47:3487-95, 2006).

Habiba Chaabouni:„Lidé si ještě ani dnes nejsou plně vědomi nebezpečí plynoucích z vysokého stupně příbuznosti. Sňatky mezi blízkými příbuznými jsou v Tunisku stále zcela běžnou záležitostí, a to dokonce i mezi mladými lidmi.“

Vloni Chaabouni a její tým objevil, že frekvence a rozšíření genů familiární středozemské horečky v Tunisku je odlišná od té, kterou zjišťujeme v jiných populacích. Podobá se ale jejich výskytu v turecké populaci (Semin Arthritis Rheum, 36:397-401, 2007). „To dává smysl,“ říká Chaabouni, „před stovkami let bylo Tunisko částí Turecké říše, takže mnoho tuniských rodin má svůj původ v Turecku.“

Kvůli rizikům z přetrvávajícího vysokého koeficientu příbuznosti, věnuje profesorka Chaabouni polovinu svého času poradenství. „Pacienti reagují různě na zprávu, že jejich rozhodnutí se pro příbuzenský sňatek může způsobit postižení jejich dětí dědičnou chorobou,“ vysvětluje. „Někteří lidé prostě stále nedokáží přijmout fakt, že jsou nositeli genů a tyto geny způsobují nemoci. Ale jsou tu i tací, kteří tomu, stejně jako já, chtějí porozumět a dozvědět se více.“ A to je veliká naděje do budoucna. A to jak pro Tunisany, tak vědce a konec konců, pro nás všechny – je dobré vědět jaký gen kterou nemoc způsobuje. 

Zdroje:
The Scientist, Futura Sciences, Association des Diplômés de l´Ecole Polytechnique de Tunisie, Centre for Arab Genomic Studies, Molecular Ophthalmology Laboratory at University of Iowa
Hereditary obesity