Pravdou je, že stránky Osla vznikly z popudu těch, kteří v poznání zákonitostí genetiky a jejich využívání, spatřují budoucnost. Proto také článků, které mnozí chápete jako naší snahu mediální masáže k propagaci genetiky, je na Oslu skutečně habaděj. Těch opačného gardu, které před zneužitím poznatků varují, kdy například z adeptů prediktivní diagnostiky děláme hlupáky („DNA není kniha osudu“), těch tu je tu minimum. Mělo by jich ale být více. Už proto, aby se Osel nestal náhončím ordinací, které nejsou ničím jiným než novodobými věštírnami. Proti horoskopům se těžko bojuje, natož když se zabalí do útržků vědeckých poznatků. Taková vtipně vykonstruovaná image vědeckosti a s tím spojené podnikání, je něco, co je prakticky nenapadnutelné a co má budoucnost. Obchod s lidskou hloupostí totiž patří k těm nejlukrativnějším. V USA už za podobné praktiky zneužití genetiky padly první žaloby. Ani tam ale do poslední chvíle nebylo zřejmé, která strana vyhraje. Verdikty se zatím přiklonily na stranu zdravého rozumu. Obchodníci s deštěm se ale z prohraných pří poučili a tak jsou rafinovanější a expandují po celém světě. Osel je vlastně takovým jejich spojencem. Tím, že vás denodenně přesvědčuje o mocné síle genetiky. Nechtěně tak připravuje půdu podnikavcům v oboru prediktivní genetiky. Zametáme jim cestičku k vašim peněženkám.
Těch našich pár snah o varování, v záplavě našich článků horujících „pro“ genetiku, je doslova hýkáním osla na poušti. Naštěstí již přestáváme být v tomto snažení osamoceni. Pár dnů se již můžeme opřít o stanovisko profíků z řad těch nejpovolanějších. Podnikatelská protistrana je již předem označila za ty, jež mají strach z konkurence a tak je mnohem pravděpodobnější, že se k vám dostane spíše kvalitní barevná brožura firem ohánějících se napojením na americký výzkum, než mnohastránková studie z dílny domácí, připomínající tiskem na papír formátu A4 spíše samizdat.
Právě o takové „samizdatové výzvě“ vás chce Osel teď informovat. Podobnou výzvu intelektuální špičky, jež si myslela, že není dost slyšet, jsme tu nedávno měli. Podle nás je ale spíše toto dílko právě oním počinem těch, jejichž hlas by měl být slyšet.
Dál už budeme čerpat jen z materiálu, který pochází z dílny tří samostatných subjektů: Společnosti lékařské genetiky, etické komise MzČR a Společnosti lékařské etiky. Posledním naším redakčním komentářem je toto upozornění: všimněte si prosím názvu materiálu - je bez otazníku!
Hrozí zneužití – diskreditace lékařské genetiky
K diskreditaci oboru dochází především v oblasti komerčně nabízených genetických služeb, které například poskytují vyšetření paternity bez souhlasu všech zúčastněných osob ( tzv. anonymní testování otcovství). Dokonce se v poslední době objevují i firmy, které nabízejí dospělým a i dětem tzv. prediktivní genetické vyšetření. Tyto laboratoře proklamují, že na základě DNA analýzy za úplatu 10.000 – 20.000 Kč jsou schopny stanovit náchylnost k více než dvaceti často se vyskytujícím multifaktoriálním onemocněním dospělého věku a tak upozornit klienta a jeho smluvního lékaře na možná preventivní opatření jak onemocněním předcházet.
Komerčním aktivitám nelze upřít jistou dávku odborného pohledu, nicméně jde o obchodní zkreslení našich současných znalostí tak, že zamlčují zásadní nejistoty, které v dané oblasti nebyly dosud uspokojivě vyřešeny. Proto nedovolují odpovědným pracovníkům takovéto služby nabízet v rámci standardní sítě státních a soukromých genetických pracovišť v České republice (viz též New England Journal of Medicine, 358;2 www.nejm.org January 10, 2008)
Vliv genetických faktorů na rozvoj multifaktoriálních chorob dospělého věku (např. diabetes, hypertenze, kardiovaskulární onemocnění) se dle současných znalostí pohybuje v řádu jednotek procent. Zavádějící interpretace výsledku může vyšetřované iatrogenizovat neodůvodněnými obavami, nebo naopak falešně uklidnit a vést k vyšší náchylnosti k rizikovým aktivitám, jako je např. kouřeni atd. Kromě toho je třeba zdůraznit fakt, že publikované studie byly provedeny na různých populacích a pro naší českou populaci zatím obdobné studie neexistují.
V této souvislosti je potřeba zdůraznit, že správná životospráva je zásadní pro prevenci onemocnění dospělého věku. Hodnotit životní styl a rodinnou anamnézu a na tomto základě indikovat odborné genetické testování i navrhovat zásadní změny životního stylu i preventivní sledování, je úkolem každého lékaře. To jsou obecné možnosti skutečně efektivní ochrany zdraví populace, v praxi dosud nepoužívané v žádoucím rozsahu.
Dalším důvodem našich obav je skutečnost, že uvedené laboratoře mohou existovat na základě pouhého zápisu v obchodním rejstříku, neboť zatím nejde o vázanou činnost a tedy neexistuje nejmenší záruka kvality jejich práce. Naopak standardní genetické laboratoře podrobující se externím kontrolám kvality a operující podle standardních etických a medicínských pravidel jsou uvedeny v pravidelně aktualizované databázi (http://www.uhkt.cz/nrl/db).
Genetické testování ( tj. vyšetření na úrovni DNA), které skutečně může odhalit rizika některých geneticky podmíněných onemocnění, je dnes rutinně prováděno a hrazeno pojišťovnami na odborných genetických pracovištích (státních a soukromých), která k tomu mají požadovanou a kontrolovanou kvalifikaci. Jelikož se jedná o testování klinický významných rizik pro pacienta/klienta, je provázeno genetickým poradenstvím, tj. velmi podrobnou konzultací vyšetřovaných s klinickým genetikem. Klinický genetik má za úkol diagnostikovat možné dědičné riziko, kvalifikovat jeho úroveň a navrhovat možné příčiny a možnosti genetického testování. Je si vědom velkých limitací, které genetické testování v dnešní době má, což pacientům/klientům náležitě vysvětluje. Výsledkem vzájemné komunikace mezi klinickým genetikem a pacientem je podepsaný informovaný souhlas pacienta s genetickým testováním a jeho možnými důsledky. Tento postup je důsledně dodržován ve všech vyspělých státech Evropské unie a v USA, kde je lékařská genetika chápána a uznána jako samostatný klinický obor. Teprve po podepsání informovaného souhlasu se na odděleních/ústavech lékařské genetiky provádí odborný odběr tkáně, extrakce DNA a její další vyšetření. Je zaručena autenticita vzorku, jeho okamžité zpracování a zejména zajištění vzorku, resp. výsledku testování před zneužitím.
Naopak komerční laboratoře pacientům/klientům často posílají kity, sloužící ke stěru buněk z dutiny ústní pro extrakci DNA a další zpracování. Stěr si pacient/klient provádí většinou sám, vzorek pak pošle poštou do příslušné komerční laboratoře. Není třeba zdůrazňovat možnosti nechtěných, nebo i chtěných záměn (ze strany vyšetřovaných) vzorků, nekontrolovatelnost přepravy i možnosti neoprávněného použití/zneužití vzorku.
Dalším významným krokem u genetického testování je interpretace výsledků a informování pacientů o nich, přejí-li si to. Je to opět krok patřící do rukou klinického genetika s příslušným vzděláním a specifickými komunikativními zkušenostmi. Toto je opět krok, který není komerčními laboratořemi naplňován. Interpretaci namnoze ponechávají v rukou ošetřujících lékařů včetně smluvních obvodních nebo rodinných bez specializované erudice a dostatečných zkušeností v lékařské genetice, které interpretace výsledků genetického testování vyžaduje. Nejedná se o snižování úlohy ošetřujících lékařů, spíše zdůraznění úkolů klinického genetika, resp. zdůraznění bezproblémové spolupráce mezi klinikem a genetikem.
Predikce závažných genetických rizik u monogenně podmíněných onemocnění by měla zůstat v kompetenci genetických pracovišť, s nepodkročitelným personálním vybavením a profesní expertizou, která jsou optimálně akreditována a splňují tak všechny předpoklady pro správnou lékařskou a laboratorní praxi.
Dispozice k různým nádorům, především nádorům prsu, vaječníku, tlustého střeva, melanomům, ale i vzácné nádorové syndromy se dnes rutinně testují (přehled získáte v supplementu Klinické onkologie 1/2007 – Hereditární nádorové syndromy, www.linkos.cz) s příslušným genetickým poradenstvím klinického genetika před i po testování. Jedná se o velmi důležitý proces, který zajišťuje rodinám co nejkvalitnější informace týkající se vyšetření, rizik, prevence, ale i limitace testování. A tyto limitace nelze podceňovat. Limitace byly bohužel podceněny například i v denním tisku, kde Mladá fronta Dnes v článku z 1.12.-2007 „ Ukaž mi svou DNA a já ti řeknu …., Na straně C1 popisuje na obrázku testování BRCA1 genu pro závažnou monogenní predispozici k nádorům prsu (vaječníků, ale i jiných malignit). Mystifikuje veřejnost, neboť uvádí, že normální gen BRCA1 znamená, že klient/klientka nemá zvýšené riziko nádorů prsu a prostaty. Tento závěr může zásadním způsobem poškodit mnoho jedinců, kteří se nechají komerční firmou bez dostatečné kvalifikace a klinického zázemí testovat. Negativní test BRCA1 genu nezajistí, že neexistuje vyšší riziko s ním spojených onemocnění. Pokud budeme podobným (komerčně zkresleným) způsobem klamat veřejnost a podávat jí neúplně a nepravdivé informace, budeme jí nejen škodit, ale budeme i diskreditovat pozitivní a vědecky podložené medicínské výstupy lékařské genetiky.
Značně rozporuplné je prediktivní testování nabízené komerčními firmami i z etického hlediska. V rámci veškeré zdravotní péče by měly být zachovávány čtyři základní principy lékařské etiky, kterými jsou: beneficence (konání pro dobro a prospěch pacienta), nonmaleficence (nepoškozování pacienta), autonomie (právo na svobodné rozhodování) a spravedlnost. Velmi diskutabilní je přínos komerčně nabízených testů pro jednotlivce, čímž je evidentně porušováno pravidlo beneficience. Tyto testy, tak jak bylo uvedeno, mají značné limitace a navíc nelze na základě doposud provedených studiích vyvodit z jejich výsledků jednoznačné klinické závěry. Dvojnásob otázka beneficence) platí při testování chorob, u kterých není doposud známá ani možná účinná prevence a léčba (např. Alzheimerova choroba).
Komerčně nabízené genetické testy jsou i v rozporu s pravidlem nonmaleficience. Některá rizika prediktivního genetického testování, jako jsou rizika psychologická, sociální a finanční nejsou bezprostředně zřejmá, ale byla prokázána řadou zahraničních studií. Mezi hlavní psychosociální rizika patří: pocit viny, stres, úzkost, narušená sebeúcta, sociální stigmatizace, diskriminace ze strany pojišťoven a zaměstnavatele. Prediktivní genetické testy mohou také zcela narušit dynamiku rodiny a rozdělit její členy na zdravé a „nemocné“. Samostatným tématem je i komunikace v rodině, informování blízkých a vzdálených příbuzných o výsledku testu a jeho důsledcích. Všechna tato rizika se vyskytují i při prediktivních genetických testech v současnosti nabízených na specializovaných genetických pracovištích. Zde tuto problematiku podrobně diskutuje s pacienty/klienty odborně vyškolený profesionál – klinický genetik. Ten je zároveň schopen doporučit i další odbornou péči psychologa, nebo případně předat kontakty na svépomocné organizace a podpůrné skupiny. Dalším problémem v budoucnosti zřejmě budou i narůstající finanční nároky kladené ve zdravotnictví na pacienty cena komerčního prediktivního testování).
Jedním z dalších nutných předpokladů genetického testování je zachování absolutní důvěrnosti získaných dat. Tento aspekt je na specializovaných genetických pracovištích důsledně ošetřen a kontrolován.
Všechny výše uvedené etické problémy komerčně nabízeného prediktivního genetického testování exponenciálně narůstají v případě testování dětí. To odporuje všem oficiálním stanoviskům zahraničních Společností lékařské genetiky. Evropská společnost lékařské genetiky (ESHG) i OECD a Evropská komise jednoznačně doporučují prediktivní genetické testování dětí odsunout do věku, kdy je pacient schopen pochopit aspekty genetického testování a svobodně se rozhodnout zda si testování přeje. Výjimku tvoří pouze onemocnění s nástupem v dětském věku, nebo ta onemocnění, u kterých je známý vliv časného zahájení účinné prevence či léčby. Důvodem doporučení ESHG je časově omezená autonomie nezletilých (do adolescence či 18 let), kdy za ně plně rozhodují jejich zákonní zástupci. To může vést k diskriminaci (pozitivní i negativní) v rámci rodiny, která se může projevit hyperprotektivitou nebo naopak nezájmem rodičů, vedoucí až k ovlivňování takových závažných rozhodnutí jako je výběr životní profese, zájmů (sporty), atd. Dalším důvodem proti je i neschopnost nezletilých kontrolovat zachování důvěrnosti dat získaných genetickým testováním. Zde existuje riziko celoživotní psychické a sociální stigmatizace na základě porušení důvěrnosti a v důsledku špatné interpretace výsledků (uchovávání výsledků v dokumentaci dětského lékaře bez zajištění omezeného přístupu, případně jejich přetlumočení vzdělávacím zařízením, ústní šíření rodiči v rámci rodiny, atd.). Všechny tyto důvody jednoznačně hovoří proti prediktivnímu testování nezletilých.
Technické možnosti genetického testování jsou v dnešní době poměrně pokročilé a není problém testovat varianty různých genů rychle a spolehlivě. Pokud vznikají firmy, které nabízejí genetické testováni pro medicínské účely, měly by splňovat základní kvalitativní kriteria, která jsou v naší republice i v zahraničí požadována. V nově schvalovaném Zákoně o zdravotní péči jsou v paragrafu 37 jasně stanoveny podmínky, jak má být testování prováděno. Genetické poradenství, informovaný souhlas, a zařízení schválená určenými orgány jsou nutným předpokladem ke kvalitním službám. Onemocnění s multifaktoriální etiologií nelze predikovat pomocí simplifikovaných genetických testů s omezenou výpovědní hodnotou.
Je však důležité, aby se prevenci těchto chorob medicína věnovala a využila všech v nynější době dostupných a relevantních možností a to i genetických testů, které mají klinický význam.
Co dodat? Snad už jen to, že pod materiálem jsou podepsáni:
Goetz P., předseda Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF
Foretová L., místopředsedkyně SLG, Masarykův onkologický ústav Brno
Macek.M., člen výboru SLG, Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF
Brdička R., člen výboru SLG, Ústav hematologie a krevní transfuze Praha
Jüttnerová V., členka výboru SLG, Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové
Franková V., Ústav pro humanitární studia v lékařství UK 1.LF
Hořínová V., Oddělení lékařské genetiky Jihlava
Payne J., předseda Společnosti lékařské etiky UK LF 1, Ústav pro humanitární studia v lékařství UK 1.LF
Hach P. předseda etické komise MZd ČR
A že svůj podpis by rádi připojili i krmiči Osla.
Diskuze:
re: Jan Šimůnek - Trošku z jiného pohledu
Dogtor,2008-02-03 23:21:06
Vy fakt zcela klidně ohýbáte text na svou ideu...
Já neříkal nedělat, i když pokud by to bylo u dítěte právě k vyloučení nosičství, opravdu bych radši počkal do dospělosti (s testem nebo se sdělením výsledku) a nechal ji rozhodnout. Já říkal, že byl dělán a špatně interpretován, což je zásadní rozdíl.
Hrotíte to zcela zbytečně, když to stavíte do roviny existence vs. úřední zákaz (nebo lépe znárodnění ?) soukromých laboratoří a používáte silná slova o buzeraci, likvidaci, řevu, Brežněvovi a maskování šlendriánu ve zdravotnických zařízeních atd. děsivě snadno.
Tlak na správnou praxi pomocí všeobecně uznávané "certifikace" nebo jak tomu budeme říkat, ne likvidačního nastavení podmínek, je podle mého správný, ostatně - zvýšené náklady např. na erudovaného genetika, který dosud někde zcela výjimečně chyběl, se odrazí v ceně testu a příslušné propagaci, ne ? A jestli pak zájemce zvolí levnější variantu ne"certifikované" nebo zahraniční laboratoře - jeho problém. Jsou crash testy a z nich plynoucí doporučení ev. bezpečnostní normy likvidace a buzerace ?
Laboratoře tu jsou a přežily už docela dlouhou vládu levice, takže zas tak strašně snad nebude, i když by ev. zase nastoupila k moci (ne že bych plesal radostí). Přeji Vám klidnější sny.
P.S. Umírající dítě je oblíbený motiv...já jen že se zdá, že tx plic nemá pro pediatrické pacienty z hlediska dožití význam (viz N Engl J Med 357:2143, November 22, 2007, http://content.nejm.org/cgi/content/short/357/21/2143 )
Trošku z jiného pohledu
Jan Šimůnek,2008-02-03 21:28:53
Dogtorovi by hypotetická dcera jednou mohla hypoteticky těžce vyčítat, že jí ten test na mutaci pro CF nedal udělat, protože teď stojí nad postýlkou umírajícího dítěte a případný dárce plic na transplantaci je v nedohlednu.
mikjs by se svou "milosrdnou lží" mohl v některých státech (třeba USA) docela ošklivě narazit, protože pacient si neuspořádal svoje věci a pozůstalým v důsledku toho vznikly vyčíslitelné (a vymahatelné) finanční újmy. U mikjs mi nějak hlava nebere, proč by genetické vyšetření mělo být ekvivalentní obchodu s bílým masem. Přiznávám se ale, že smysluplnost mnoha levicových koncepcí prostě taky nechápu.
V jednom asi nejsme ve sporu, byť si to oponenti jako Dogtor a mikjs možná naplno neuvědomují:
Celá záležitost je do značné míry politikum. To, jestli takovéto soukromé laboratoře budou existovat, nebo je stát bude ničit nějakými buzeračně - likvidačními opatřeními, je ryze politická záležitost.
Pokud zvítězí socialistický politický koncept, tak ty laboratoře nebudou. Státní instituce, včetně znovu postátněné zdravotní pojišťovny, si tyto věci o svých poddaných zcela jistě zjistí, a to i bez jejich souhlasu a případně i bez jejich vědomí. Stačí, když se o volbách sejde dost hlasů na to, aby sociální demokraté a komunisté sestavili vládu.
Pokud zvítězí liberální a demokratický koncept, tak zájemci budou mít tyto testy dostupné, ale nikdo nebude nikoho nutit si je nechat dělat.
Osud těchto laboratoří tedy asi víc než diskutovaná petice ovlivní výsledky následujících voleb, protože jedni možní vítězové ji hodí do koše, zatímco ti druzí po ní s chutí hrábnou jako Brežněv po dopise Pragováků, ale pokud by nebyla, tak by podobnou někdo na politickou objednávku stejně napsal.
re: jin - Snad poslední příspěvek
Dogtor,2008-02-03 19:37:55
Snad jsem to se svým pokusem o sarkastickou vtipnost nepřehnal. A ano, text by na některých místech bylo vhodné zpřesnit, chápu, že by se mohl dotknout třeba přílišnou obecností, přesto to podle mého není primárně tužba po restrikcích, jen poukazuje na to, co mnohdy (a jistě ne vždy) chybí.
K vnímaným restrikcím:
"Je to opět krok patřící..."
Bylo by lepší, kdyby tam bylo "některými komerčními laboratořemi", ale podle mého prostě jen poukazuje na to, že často závěry vykládají lidé bez příslušné erudice. Pokud takového člověka příslušná, byť sebekomerčnější, laboratoř má, nebudou s ní mít zřejmě autoři problém.
A podruhé:
"Predikce závažných genetických rizik..."
Znovu si myslím, že nejde o to, že by příslušné služby mohly poskytovat jen FN nebo Ústavy apod., ale o to, aby to nedělal někdo, kdo perfektně zvládá pre- a analytiku, ale nedokáže správně předat, co nějaký pozitivní výsledek znamená, že je to třeba jen zvýšené riziko, nebo to, co je zmíněno v textu, že vyloučení zvýšeného rizika z jedné mutace neznamená neexistenci možnosti výkytu daného onemocnění. Vždyť k tomu by měly akreditace, certifikace, nebo třeba členství v "Cechu velmi komerčních genetických laboratoří" sloužit, ne k buzeraci a k restrikcím, ale ke stanovení (a ev. sledování) podmínek k dobré praxi. Pomůže to také klientům - já jsem jen mrzký pediatr a nevím, že zrovna tahle laboratoř je dobrá, ale pomůže mi, když budu vědět, že pracuje podle uznávaných pravidel kvality.
K tomu dopisu - fakt bych ho dostat nechtěl, takhle nějak si představuju zneužití informace pojišťovnou, alespoň jsem doufal, že jsem vytvořil adekvátně absurdní konstrukci. Asi ne :(
K té dceři - to je pravda, mně šlo jen právě o zachování té možnosti její svobodné volby a opět o ukázku situace s nesprávným zacházením s výsledkem - máš mutaci a nic dál k tomu, tedy ta nesprávná stigmatizace na "nemocnou".
A s tím koláčem - v takovém případě je opravdu na vyhození celý koláč, což v případě článku snad neplatí.
Hezký den !
Jen drobna pripominka na okraj
Shade,2008-02-03 17:42:45
Nebudu komentovat obsah clanku, ale pouze jeho nadpis. Je ponekud smutne, ze se server, jehoz cilem je objektivne informovat o vedeckych tematech, dopusti stejne chyby jako lecjaky bulvarni platek. Predpokladam, ze autor nechtel nadpisem nastinit, ze Osel trpi poruchami formalniho mysleni, dysregulaci visualniho ci auditorniho zpracovani informaci, nebo snad naopak oplostelou afektivitou a generalizovanym nedostatkem motivace... mozna se pro nekoho vzhledem ke zbytku clanku jedna o nepodstatny detail, ale zamenovani schizofrenie s disociativni poruchou osobnosti, je prinejmensim nevedecke, i kdyz velmi caste.
Nemyslím.
josef pazdera,2008-02-03 22:41:22
Mám dojem, že Osel trpí vším co píšete. A tu schizofrenii bych nevylučoval. Proč ne? Protože jejími průvodními znaky je otupělost. Ta se postupem doby dostavuje, protože Osel je fackován ze všech stran. Trpí i dalším průvodním znakem schizofrenie - celkovým úpadkem osobnosti (ostatně to vyplývá i z Vašeho jistě hanlivě míněného vyjádření o bulváru). Pro schizofrenika je rovněž typická stavba nelogismů. A jestli jsem Vám dobře rozuměl, tak Vám právě připadá nelogický název článku k obsahu a k tomu co chtěl autor názvem vyjádřit. K výčtu typických schizofrenických znaků musím přiřadit i ztrátu motivace. Tou poslední dobou fakt trpíme všichni, co se okola Osla točíme, no a s námi i Osel. Z tohoto mého příspěvku zde v diskusi můžete vypozorovat ještě jeden typický znak schizofrenie - vztahovačnost. Jak vidíte, tak ta schizofrenie sedí jak na Osla, tak i na autora tohoto příspěvku - tedy mne. Ale tím názvem jsem PŘEDEVŠÍM reagoval na diagnózu, kterou nám v diskusi stanovili Vaši kolegové. Stačí zalistovat několik článků zpět. Inu, jeden se hned tak nezavděčí. Vyzkoušejte si to. Napíšete sem něco víc než jen kritiku názvu článku (myslím článek). Josef
díky Oslu a k některým argumentům
Dogtor,2008-02-03 15:50:26
Díky Oslu za zveřejnění výzvy a samozřejmě i za ostatní práci. I když...bez vás bych jistě měl více volného času :)
Text podle mého vnímání nevyjadřuje žádné restriktivní touhy autorů, jen doporučuje, jak by to ideálně mělo být. Ostatně, autoři nejsou tupci a jistě jsou jim jasné i argumenty odpůrců ("když to tady zakážete, půjde to jinde/jinak" apod.). Zcela zásadní je dle mého i jinde opakované upozorňování na zneužívání přízvisek "lékařský" a "vědecký" apod. v komerčních aplikacích, které nemají s vědou nebo medicínou nic společného, jen že užívají metody vědeckým, ev. medicínským prostředím vyvinuté. Moje auto taky není vědecké nebo kosmické, není to 93%formulejedna, i když má komponenty, vymyšlené tam.
Proč tedy tak prudké reakce na (podle mého názoru) kultivovaný text ? Máslo na hlavě nebo potřeba absolvovat kurz logiky a porozumění textu ? :)
Ona se ta argumentace o socíku a restrikcích dá vzhledem k nesmyslnému dovozování obrátit i opačně - řev doc. Šimůnka o ideologické podbarvenosti (proč musí být něco ideologicky podbarvený řev jen proto, že si to myslí skupina podobně orientovaných lidí a veřejně to řekne ?) a o tom, co chtějí autoři zakazovat/omezovat se dá přirovnat k tvrzení, že některá jiná muzika je ideologicky nebezpečná, jelikož působí podvratně na naši krásně se rozvíjející společnost; také z nedávné minulosti.
A když už tu argumentujeme starostmi o osud našich ratolestí, dovolím si jiný příklad - cystickou fibrózu. V jejím screeningu jsme sto let za opicemi (stejně jako v zavádění jiných preventivních programů), krásný text se dá najít například na Medscapu (z Current Opinion in Pulmonary Medicine):
http://www.medscape.com/viewarticle/564934
Je tam mimo jiné zmíněno, že genetické testování na mutace pro CF v rámci screeningu nemá valnou podporu (i když je velmi propracované, rychlé, kvalitní, byť ne stoprocentní). Proč ? Protože (mimo jiné, taky je to třeba dražší) - co s heterozygoty ? A co s tou informací o heterozygotech ? Např.: Přijde vám/vašemu robátku dopis od ministerstva financí/zdravotnictví/pojišťovny:
Vážený kliente, velmi si vážíme Vaší důvěry v naše služby a věříme, že s nimi budete i do budoucna velmi spokojen/a. Vzhledem k tomu že jste nosičem mutace pro CF a nosiči se v populaci vyskytují cca 1:30 a je velmi pravděpodobné, že si jednou pořídíte partnera ze stejné populace, je zvýšená šance, že povijete dítě s CF nebo minimálně budete tuhle fujfuj nemoc šířit dál v populaci, zvyšujeme Vám odvody zdravotního pojištění trojnásobně.
S pozdravem, Mgr. Kluzký, Odbor styku s VIP klienty.
Např.: A ano, rodiče nejsou nesvéprávní přechovávači potomků ve věku od 0 do osamostatnění (43 ?), mají právo rozhodovat o svých dětech, ale není nic špatného upozornit na to, že toto rozhodování, pokud není podloženo dobrými informacemi o možných důsledcích, může mít na osud dítěte důsledky značně nežádoucí.
I děti mají svá práva a přání, která se mohou lišit od přání rodičů (a když se tak rozhlédnu po klinice..ach, kolika dětem by záměna v porodnici prospěla :) ...doufám, že to jednou můj syn neprohlásí o mně), třeba chtějí nevědět, že jsou nosiči mutace pro CF, když to pro jejich zdraví nemá význam. Co když si vaše dcera nevezme někoho, koho velmi miluje, protože ví, že ona má mutaci pro CF a její milý má sestru s CF a nikdo vaší dceři nevysvětlil, jak se to teda má ? Nebo si on nechal udělat anonymní rozbor na mutace CF z jejích slin, které otřel ze svého...no třeba kapesníku. Nikde neudal, že to byly její sliny a jí výsledek neřekl, nikomu se nic nestalo a svět je vlastně krásný.
Nejsou to dokonalé příklady, ale (doufám) taky ne úplné nereálnosti.
A poslední věc - argument s otcovstvím, které je "nezrušitelné", je lichý, s tím nemají genetici nic společného, to je právní úprava, která je daná dohodou minimálně poslanců, když už ne společnosti, nikoliv technickou kalkulací s matematickými argumenty, stejně jako např. povolená rychlost - viz diskuze kolem. Nikdo přece netvrdí, že se otcovství nemá testovat nebo že to komerční laboratoře nutně dělají mizerně, má to však svá riziková místa. Ať si otcovství otestuje, kdo chce, má-li dojem, že mu je dítě nápadně nepodobné, jen není špatné to předem domyslet do důsledků - nevěří svojí ženě, tedy asi nebude něco zcela v pořádku na jejich vztahu, opravdu je nutné řešit to přes dítě ? Bude vědět, že dítě není jeho - zhnusí si někoho, kdo za to nemůže a koho dosud láskyplně cicmal a ukazoval těm kamošům v hospodě, co do něj pak začali rejpat...je to v pořádku a co na to to dítě, až se v 15 dozví, jak přišlo o otce ? A opravdu tím nechci hájit selhání několika lidí v porodnici.
P. Rozsíval, Dětská klinika FN HK, názor však čistě soukromý :)
P.S. Omlouvám se za dlouhý příspěvek.
Snad poslední příspěvek
jin,2008-02-03 17:12:36
S reakcí v mnoha věcech souhlasím, takže bodově:
"Proč tedy tak prudké reakce" - doufám, že má reakce není vnímaná jako prudká, snažím se jen oddiskutovat tón článku, který mě nemile překvapil.
K vnímaným restrikcím - "Je to opět krok patřící" a "Predikce závažných genetických rizik" vyjadřují touhu institucionálně odebrat komerčním firmám právo toto provádět, zmíněné věty se snad ani nedají vykládat jinak (pokud ano, opravte mě). Vybral jsem věty, které považuji za nejjednodušší, jinak viz ostatní mé reakce.
Dopis "Vážený kliente..." bych skutečně rád obdržel (pokud o to projevím zájem), nezdá se mi na něm nic úchylného.
"Co když si vaše dcera nevezme někoho" se dá stejně obrátit na "Co když si vaše dcera vezme někoho", obě varianty představují riziko (pro dceru) a vyžadují její svobodné rozhodnutí (na zákaldě možnosti se informovat, pokud projeví zájem).
"jak by to ideálně mělo být" - ideálně to nebude, proto mluvme o přijatelné variantě.
Už se budu snažit dále zbytečně nereagovat, své názoty jsem už víceméně shrnul, jen mě překvapuje (jsme na "vědeckém" serveru), že mí oponenti přehlížejí všechny potenciální chyby článku a zdůrazňují jen vybraná pozitiva. Pokud je jedna desetina koláče plesnivá, je chybou na to neupozornit a celý ho sníst.
New England Journal of Medicine
Milan Macek,2008-02-04 10:44:58
se vyjadruje k cele problematice dokonce jednom ze svych poslednich Editorials... je potreba jeste neco jineho dodavat?! Podivejte se pane docente Simunku na - http://content.nejm.org/cgi/content/full/358/2/105.
GenScan je importovany z USA, a ne ze bych si USA nevazil, vzdyt jsem tam stravil krasnych 8 let zivota na predni univerzite! Budto na to pujdeme ideologicky pres "svobodu", coz je stejna obezlicka urciteho dogmatu proti zdravemu rozumu a vlastne i "Desateru", tak jako na to sli pred par desitkami let jini lide s "kolektivizaci" a jinymi restrikcemi. Ono je to vlastne jednoduche... ano muzete si to koupit, ale vezte, ze to nema zadnou vypovedni hodnotu a uz vubec prosim to neaplikujte na deti, ktere si nemohou samy udelat usudek.
Praha 2
Jana Karova,2008-02-03 13:00:38
Já článek chápu jako nutnost informovat nejen o možnostech, co Osel dela fakt impozantně, ale také o rizicích. A aby se tyto informace dostaly až k nám kteří jsme masírováíni, že naše rodina bude zdravější, když budeme vědět jak na tom jsme. Poněkud bych se zamýšlelanad liberalismem pana Šimůnka, třeba nad tím, zda si zaměstnavatel může do takové firmy zaslat vlas s cibulkou k rozboru a podle výsledku dát třeba mým dětem výpověď z práce.
pre p. Simunka
mikjs,2008-02-03 10:21:26
Myslím si ze nadmieru liberalne pana Simunka by mnohych podnikatelov nadchli ako príklad mozem uviest obchodnikov z bielym masom ale myslzm si ze tato spolocnost je uz trochu dalej a vie ze to co je dobre pre biznis nemusi byt vzdy moralne.
Pokial je p. Simunek lekarom tak lutujem jeho pacientov ak nevia aspon obcas zlavit zo svojho patosu a povedat im milosrdnu loz.
Lanškroun
Ondra Líkař,2008-02-02 18:50:41
Reakce na "jin" - pokud ti z textu vyplynulo, že podstatou článku je omezovat tě ve vědění (tvoje formulace) tak to snad ani nemá cenu komentovat. Přečti si jej ještě jednou a zjistíš, že celý se týká právě informovat veřejnost o riziku. O nesmyslnosti predikovat pomocí simplifikovaných genetických testů s omezenou výpovědní hodnotou. Tvoje komentování, že za to lze soudit, jsi zřejmě také nemyslel vážně. Zkus se podívat na nabídky takových firem a jakjeto pravně neprůstřelné.
I mně dovolte, abych svůj podpis připojil.
O. Líkař
V tom případě
Jan Šimůnek,2008-02-02 21:51:07
bych ovšem nemohl jako doktor informovat pacienta o jakémkoli laboratorním výsledku, protože má omezenou výpovědní hodnotu a nutně bych o jejím významu musel s laikem hovořit simplifikovaně.
A také by bylo dobré striktně zakázat všem mimo odborníky měřit tepovou frekvenci, postavit mimo zákon vlastnictví tonometru (u všech s výjimkou lékařů ... no, snad i sester), zakázat glukometry atd.
Musíme se prostě smířit s tím, že se medicína technicizuje (já osobně tento jev považuji za v mnoha ohledech špatný, ale to by bylo na delší povídání) a příslušné technické prostředky se simplifikují natolik, že je začínají zvládat i mírně vycvičené opice.
Dnes zakážete pacientovi nechat si vyšetřit gen XYZ, zítra si na to koupí po internetu kit a vyšetří si ho doma. Nebo si zajede někam do ciziny a nechá si to vyšetřit tam (pokud tedy neuvažujete o znovuzavedení výjezdních doložek).
Snaha o regulaci
Stanislav,2008-02-03 00:18:32
IMHO snaha o regulaci není v článku explicitně, ale vyplývá z ducha (charakteru) textu. Tedy určitě bych se podepsal pod sdělení o rizicích. Ale co se regulace týče, moje liberální duše by připustila nanejvýš povinnost přidat k výsledkům testů leták od MZ, kde by i pro laika jasně vysvětlili, kde jsou problémy metody (když už jsou i na krabičce od cigaret, kde jsou rizika o dost zjevnější). Akreditaci (dejme tomu ministerstva) bych podpořil, nicméně jako dobrovolnou (v letáku by mohlo být vysvětleno, jaký je rozdíl mezi akreditovanou a neakreditovanou). Trestné by mělo být jedině to, kdyby výsledky testů vytvářela babča za plentou pomocí hracích kostek, tedy klamání zákazníka. Jestli přes to všechno zákazník uvěří a půjde do neakreditované -- to už je IMHO jeho starost. To bychom mohli také zavřít všechny kartářky, šamany, podomní prodejce vysavačů ... tudy holt cesta nevede ...
P.S.
Stanislav,2008-02-03 00:42:03
P.S. prodávat cirkulárky taky můžete jenom na živnostňák, za uříznuté prsty ovšem není zodpovědný ani prodejce, ani zákon ...
re: Lanškroun
jin,2008-02-03 16:54:44
"pokud ti z textu vyplynulo" - ano, vyplynulo. Ve svých příspěvcích píšu, že jsem se zaměřil na tuto stránku článku, protože mi přijde nebezpečná. Vědu mám rád a nelíbí se mi, pokud vědci sklouzávají k totalitě. Ostatní stránky textu (např. informační) nehodnotím, nebo je hodnotím kladně.
Vycházím třeba z odstavců "Značně rozporuplné" a "Komerčně nabízené genetické testy" nebo z vět "Všechny tyto důvody jednoznačně hovoří ..." a "Predikce závažných genetických rizik ...". Jestli tyto odstavce nemluví o potřebě "filtrování" informací (nebo o znesnadnění možnosti tyto informace získat) směrem k pacientům, tak patrně nerozumím textu.
Jinak tvůj komentář nedává smysl ("že celý se týká") - článek sice informuje o např. možnosti zneužití (gen.testů) nebo o silném omezení predikcí dělaných na jejich základě, ale není to informační článek, je to apel nebo prohlášení, a prosazuje mimo jiné i monopolizaci predikce závažných genetických onemocnění do rukou klinických genetiků a úplné vynechání komerčních firem.
Věta "O nesmyslnosti predikovat pomocí simplifikovaných genetických testů s omezenou výpovědní hodnotou" nedává smysl. Vždy se predikuje na základě omezených údajů, a predikce jsou vždy silně omezené (např. vstupními podmínkami). Jsem analytik, a s predikcemi (ne lékařskými) se občas zabývám, takže znám jejich omezení. Stejně silná omezení platí např. u předpovědi počasí, která se běžně zveřejňuje, a chybná předpověď (spíše důvěra v ní) často stojí lidské životy (horolezci, rybáři např.)
K tvé větě "že za to lze soudit" - zaprvé, je zbytečné na mě reagovat osobně, jedná se o výměnu názorů. K tvému tvrzení - samozřejmě, že lze např. zneužití testů soudit (toho, kdo zneužil), pokud se zneužití prokáže, stejně jako u jakéhokoli zneužití. Lze soudit za klamání a podvod, pokud se prokáže atp.
Na závěr test - kdo ze zdejších diskutérů dokáže logicky korektně a jednoznačně odvodit (a nebude používat informace, které nejsou v článku), že následující věty znamenají něco jiného, než snahu omezovat svobodu informování?
Předpokládejme komerční certifikované testy. Tak do toho:
"Velmi diskutabilní je přínos komerčně nabízených testů pro jednotlivce, čímž je evidentně porušováno pravidlo beneficience. Tyto testy, tak jak bylo uvedeno, mají značné limitace a navíc nelze na základě doposud provedených studiích vyvodit z jejich výsledků jednoznačné klinické závěry. Dvojnásob otázka beneficence platí při testování chorob, u kterých není doposud známá ani možná účinná prevence a léčba (např. Alzheimerova choroba)."
Stačí zatím, pokud dokážete větu "Velmi diskutabilní je přínos komerčně nabízených testů pro jednotlivce".
Pokud toho budete schopni, máte pravdu a já se mýlým (nebo jsem článek nepochopil). Pokud ne, vyvozujete chybné (a omezující) závěry z neověřených předpokladů.
Prinos
Petr,2008-05-22 15:46:06
No, mne to prijde podobne, jako kdyz mi kartarka rekne, ze na 30% se stanu v pristim roce ucastnikem autonehody, jelikoz mam auto. Prinos teto informace je opravdu diskutabilni, byt muze mit pravdu. Minimalne za dane penize je to zlodejna. To, ze ta zlodejna funguje, je prave tim, ze se to hali do havu vedy a proti tomuto je apriori tento clanek. Aspo tak to chapu ja.
svoboda vědět a svoboda nevědět
jin,2008-02-02 16:23:31
reakce na ostatní - pokud vám jde o co nejširší informování veřejnosti, přikláním se na vaši stranu. To je ale jen jedno z témat článku, a pro mě jsou kontroverzní právě ty ostatní. Nezapoměňte, že svoboda = riziko, a to zcela automaticky. Proto jsou ve svobodných společnostech trestány spíše následky, a nedaří se tolik prevence. Absolutní prevence = absolutní nesvoboda. V tomto směru jde článek směrem k větší regulaci, než bych si třeba já představoval.
reakce na příspěvek jarda petr 02.02.2008 v 05:55 - s tímto příspěvkem v zásadě souhlasím, Váš příklad testu na Alzheimerovu chorobu u dětí dává skutečně smysl - pokud není nutno zahájit léčbu a choroba nastoupí v pokročilejší dospělosti, je "právo dítěte nevědět" zcela legitimní. Až bude daná osoba dospělá, rozhodne sama, zda se o sobě chce takovéto informace dozvědět. V původním článku je toto ale zmíněno v souvislosti s dospělými (nikoli explicitně, ale také nejsou zmíněny explicitně děti) - viz odstavce kolem "Dvojnásob otázka beneficence platí...". Pasáž o dětech je v textu níže a k nijak se k uvedenému neváže. Možná jde jen o nešťastně zformulovaný článek. Čistě z čtení textu mi opravdu vyplynulo, že chce někdo omezovat svobodu ostatních, omezovat právo dozvídat se sám o sobě informace.
Jinak existují i diskutabilnější případy - např. dítě má zvýšenou pravděpodobnost vzniku nějaké zhoubné choroby, která jej zahubí již v dětském věku. Mají to rodiče vědět, i když je to jen pravděpodobnost? A na chorobu stejně neexistuje účinná léčba, kterou by bylo možno nasadit? Podle mě ano - v životě nejde jen o délku dožití, ale také o způsob. A tam to jsou právě rodiče, kteří mohou pro své dítě udělat maximum. Je jistě možné potomka nutit ke hře na piano, i když ho to nebaví, s vědomím, že se mu to (možná) jednou vrátí. V případě, že se mu to pravděpodobně nevrátí, je možné ho nechat jít hrát fotbal.
Prostě článek na mě zapůsobil v tomto směru velmi direktivně, a to je špatné - zde jde opravdu o otázky života a smrti, a o otázky svobodné volby vlastního způsobu života.
Sesta do pekla je často dlážděna dobrými úmysly, touhou pomoci ostatním, "narovnat" realitu. Více než regulace bych uvítal např. soudní cestu - vždyť ty nepoctivé firmy se dají soudit a odsoudit podle celé řady stávajících paragrafů - podvod atp.
VAKUS
Pavel Rychta,2008-02-02 12:19:28
S plným vědomím podpisuji. Ne snad proto, že si myslím, že lze tento druh podnikání omezit. Ale z nutnosti informovat potenciální oběti. V tomto směru je každá snaha o vymýcení genetické negramotnosti žádoucí. Genetika již není třídění svraskalých a hladkých semen hrachu,jako za dob Mendela, a tak nám nezbývá, než ono zprofanované "Učit se, učit se, učit se!"
FNHK
Palicka,2008-02-02 06:55:29
Ano, neinformovanost veřejnosti bude hlavní problém. S následky se kolegové neurologové, budou brzo setkávat.
Podporuji snahu kolegů a hlavně Osla, který to šíří tam, kde to je potřeba MUDr.Palicka
VFN, Pha
J. Danes,2008-02-02 00:37:10
Podporuji a podepisuji. Nikoli z obav o nekvalitní provedení testů, nýbrž z etických a morálních hledisek. Všem zdejším disku´tujícím doporučuji přečíst i související článek. Je dobré vzít na vědomí rozhodnutí amerických soudů. http://www.osel.cz/index.php?clanek=3022
Aniž křičte, že vám stavbu bořím
Jan Šimůnek,2008-02-01 21:12:31
Také bych se nepodepsal. Text mi velice ošklivě připomíná dokument jezuitů, kteří v něm odůvodňovali prakticky identickými argumenty, proč musejí zabavovat lidem protestantské knihy, jak jedině oni jsou schopni rozpoznat jejich škodlivost atd. atd. Slyším z toho stejně hysterické tóny, jaké je slyšet v restriktivních zemích (jako Irsko nebo Polsko), když se mluví o "potratové turistice", nebo, nedejpánbu, přijede loď s ordinací, provádějící podobné zákroky v mezinárodních vodách.
Zní z toho také pláč nad ztrátou monopolního postavení, kdy pacienti přestali být bezprávnými postavičkami, jimiž bylo možno prakticky libovolně manipulovat (i ve smyslu - uděláme vám test, neuděláme vám test). Pacient si také může výsledek testu nezávisle ověřit (věnuji pietní vzpomínku jednomu profesorovi, který nám jako studentům medicíny vysvětloval, právě v souvislosti s genetikou, že pacientovi máme sdělovat to, co si myslíme, že mu udělá dobře, a ne to, co nám vyšlo).
Celé to ještě doplním konstatováním, že mnohé etické komise a příbuzné instituce jsou doslova prolezlé křesťanskými aktivisty, kteří dodnes nedokázali překousat klasické krevní testy na vylučování otcovství (a nejraději by každému dítěti přidělili otce neodvolatelně úředně, bez ohledu na biologickou realitu).
Naprosto objektivně by genetikové měli juchat jak malé děti pod stromečkem, protože z hlediska ekonomického to pro ně znamená obrovský přínos: Takovýto boom povede ke slevňování přístrojů i spotřebního materiálu, které se bezpochyby v dohledné době projeví poklesem jejich nákladů.
V této souvislosti si dovolím zrekapitulovat, že počítačový výzkum v 60. a 70. letech minulého století v USA byl do značné míry uhrazen existencí amatérských skupin, které si na koleně stavěly první primitivní počítače a vytvořily trh na součástky, odebírané i vojenským výzkumem. Ty se pak mohly vyrábět velkosériově, levně a v podstatně vyšší kvalitě. U nás toto bylo cíleně likvidováno (kybernetika = buržoasní pavěda), výzkum byl drahý, většina klíčových součástek byly prototypy, vyráběné na koleně jako kusovka, a první PC, dovážená od poloviny 80. let, to prostě převálcovala, přestože v tom bylo doslova možná víc geniálních nápadů než vyplodila jistá nejmenovaná firma za celou dobu své existence.
Na onu "beneficienci", "nonmaleficienci", "autonomii" a "spravedlnost" jsem před nedávnem četl krásný apokryf, jak filosof autonomně odmítl zprávu, která by mu nezpůsobila dobro, někomu by i ublížila, a nebyla úplně stoprocentně podložená (spravedlivá), takže se nedozvěděl, že ho jeho žena podvádí, a když ho její milenec zapíchl, byl překvapený jako vyoraná myš.
Pane docente hluboce se mylite
Milan Macek,2008-02-01 21:57:20
a nema cenu k vasemu neprofesionalnimu prispevku nic jineho dodavat, nez to ze svoboda neni absolutni a i business ma mit sve meze. Pokud test nestanovuje relevantni vysledek je kontraproduktivnia skodlivy, zvlaste pokud jsou za nej pacientovi uctovany velke castky. Vy byste si take jako epidemiolog nezaplatil "svobodne" - ale na podklade nespravnych informaci za test, ktery by vam dal rozporuplne vysledky, ktere by vam prinejlepsi vrtali jeste hodne dlouho hlavou...
Myslím, že jde o nedorozumění
jarda petr,2008-02-02 05:55:27
Myslím, že jde o nedorozumění. V dokumentu jsem nikde nenašel pasáž, která by volala po zákazu genetických testů. Naopak, jejich význam je vyzdvižen. Není tu ani zpochybněno právo na svobodné rozhodnutí. To by však mělo být učiněno na základě objektivních informací. Dokument poukazuje na sporné monenty současné praxe při prováděných genetických testů některými firmami. A je správě poukázáno na to, že o této probelematice sdělovací prostředky objektivně neinformují a v laické veřejnosti vzbuzují zcela mylné dojmy. To je stará bolest. Etické otázky spojené s genetickými test jsou velmi komplikované. A jsem rád, že na ně bylo poukázáno. Nejde zdaleka jen o hypotetické případy. Velmi složité situaci přináší život. I v ČR už byly řešeny etické "gordické uzle" právě v souvislosti s genetickými testy na dispozici k určitým onemocněním. Určitě nejde o to, že bychom měli popravovat posly špatných zpráv a zavírat oči před nepříjemnou pravdou. Avšak výzva některých komerčních laboratoří ke genetickým testům dětí v útlém věku je v rozporu s požadavkem na svobodné rozhodování. Jestliže dnes nechají rodiče udělat tříletému dítěti genetické testy, které odhalí třeba určitou dědičnou dispozici k Alzheimerově chorobě, pak ten člověk už nemá v osmnácti možnost uplatnit své nezadatelné "právo nevědět". Přitom nástup Alzheimerovy choroby je otázkou pokročilejšího věku a v 18 letech na něj rozhodně není pozdě. Takže "nábor" dětí ke komerčně prováděným genetickým testům považuji z etického hlediska za velmi kontroverzní. Tím není nijak dotčena možnost provést u dítěte ve zdůvodněném případě diagnostický test třeba na cystickou fibrózu. Tam se asi všichni shodneme na tom, že nepříjemná pravda může pomoci a její znalost je důležitá pro další péči o pacienta.
K dokumentu mám jednu výhradu. Psali jej lékaři a genetici tak, jako kdyby byl určen jen lékařům a genetikům. A to je velká škoda. Laik se takovým textem prokousává jen s velkými obtížemi. Přitom lékaři a genetici jsou případnými problémy provázejícími komerční genetické testování ohroženi nejméně, protože patří mezi ty nejpoučenější. Kolegové lékaři a genetici by možná autorům měli za zlé určitá zjednodušení nebo nepřesnosti. Ale věřte, že nám laikům by taková informace asi dala víc.
Je to celé trochu složitější
Jan Šimůnek,2008-02-02 17:11:58
Svoboda zcela jistě není absolutní a business má zcela jistě své meze. Tam, kde budou výsledky vyráběny např. generátorem náhodných čísel, tam je zcela jistě nutné zasáhnout. Bavme se ale o pravdivé informaci typu "našli jsme tu a tu alelu toho a toho genu", a zda je nutné komukoli z populace přístup k této informaci blokovat nebo ne.
Považuji za zcela irelevantní prohlášení pana kolegy Macka, že "za to dají velké peníze". Naštěstí nejsme v socialismu, aby se "strana a vláda" musely starat, co kdo dělá se svými penězi. Pokud si někdo za milion nakoupí třeba poštovní známky, a pak si s nimi zatopí v kamnech, je to jen a jen jeho věc (na spálení samotných bankovek paragrafy jsou, ne z důvodů hlídání těch občanů, ale z hlediska ochrany měny).
V případě rizika toho Alzheimera (příspěvek pana Petra) jsou u tříletého dítěte příjemcem informace rodiče. A je na nich, zda mu to sdělí v těch třech, v 15, 18, nebo nikdy. Tak, jako na nich necháváme např. sdělení nebo nesdělení faktu o adopci a jiných "temných kapitol rodinné historie". A nebo berme všechny rodiče za nedůvěryhodné a děti povinně nastrkejme do kolektivních zařízení (už to tu sice bylo a neosvědčilo se to, ale proč ne?).
Obávám se, že ideologicky podbarvený řev pramení především z onoho anonymního testování otcovství. V současné době existuje poměrně striktní právní úprava, podle níž je možné otcovství odmítnout jen relativně krátce po narození dítěte. Uvedenou "právní fikci" později nelze zvrátit ani v případě, že se jednoznačně otcovství vyloučí. Udržování uvedené právní úpravy, zaostávající za možnostmi biologie dobré půl století, je ideologicky zdůvodňované tím, že je "pro společnost lepší", bude-li mít dítě "úředně přiděleného" otce, bez ohledu na biologickou realitu. Nyní hrozí, že si mladí otcové budou dávat šmahem testovat otcovství (zpopularizovala to nedávná kauza dětí zaměněných v porodnici) a tato "vysoce žádoucí právní fikce" půjde tam, kam patří = na smetiště. Mimochodem, nebýt těch neoficiálně dostupných testů, tak se na zmíněnou záměnu dětí v porodnici nikdy nepřišlo. I to může motivovat autory výše uvedeného prohlášení - pádem monopolu se případný šlendrián ve zdravotnických zařízeních ocitá pod lepší kontrolou.
Svého času napsal na podobné téma prof. I. Asimov povídku, v níž se o restrikci jednou zavedené a publikované technologie vyjadřuje jako o možnosti "přeměnit velký hřibovitý oblak na dvě polokoule stříbrolesklého kovu". Tyhle testy zde reálně jsou a jejich restrikce může maximálně vést k tomu, k čemu vedou např. zákazy potratů: že se budou dělat ilegálně, s vyššími zisky a podstatně nižšími zárukami kvality. Jediný racionální přístup je asi smíření se s neodvolatelným a snaha vytěžit z kvalitativně nové situace maximum.
jan šimůnek - malá dírka v argumentaci
jarda petr,2008-02-03 06:02:45
Já myslím, že navenek vypadají naše rozpory mnohem větší, než ve skutečnosti jsou. Pokud jde o testy dětí, tak tam mi jde o to, aby se dítě nedozvědělo v 15 to, co by si nikdy samo o sobě nepřálo vědět. Jen proto, že rodiče tuto informaci mají a rozhodli se jí dítěti sdělit. Takže si nemyslím, že je jedno, jestli test u dítete udělán je nebo není. V tom má vaše argumentace drobet dírku. Od firem, které je nabízejí, považuji za neprofesionální to, že pro obrat ignorují zásadu, na které se genetici dohodli. Pokud nám vadí tato dohoda, usilujme o její změnu. A takové hlasy už zaznívají. Zdá se, že generace dnešních dětí bude v dospělosti mnohem více nakloněna genetickým testům dětí. Už se to projevuje např. v USA. Pokud se někdo ale tváří jako spasitel a přitom si dělá z regulerních dohod trhací kalendář, tak to o něm něco vypovídá. Férové by bylo říct: "Dejte k nám testovat své děti. Evropská společnost lékařské genetiky to sice nedoporučuje, ale my její doporučení z těch a těch důvodů považujeme za chybné a podnikli jsme už ty a ty kroky, aby se tato chyba napravila."
Není to nový problém, jak správně dokládáte třeba příkladem, kdy rodiče oznámí či neoznámí dítěti, že je adoptované. Většina "nových" etických problémů je staronová. Ale nejsou to pseudoproblémy. A zástupci některých firem skutečně otevřeně vyzývají rodíče, aby nechali geneticky testovat děti už útlém věku. V podobných situacích se obvykle rozhodujeme na základě poměru mezi riziky a přínosy. Rizika jsme si už nastínili. A přínosy? Co získá člověk testem na nízkou dědičnou dispozici k Alzheimerovi, když mu rodiče nechají udělat test ve třech v porovnání s tím, když se pro test sám svobodně rozhodně v osmnácti. Oproti nulovému přínosu je i malé riziko hodnoceno jako nepřijatelné.
Je to celé trochu složitější
Brdička,2008-02-06 11:30:54
Abychom tu diskusi trochu rozmotali a oprostili od vášní a ideologických argumentací, vraťme se na chvilku k větě kolegy Šimůnka, ve které zdůrazňuje právo na informaci, najde-li někdo v jeho genomu tu či onu alelu. Myslím, že takové právo dospělým osobám u nás nikdo neupírá. Snad ale připustí že informace: ve Vašem genomu jsme nalezli alelu X (ůmyslně nepoužívám konkrétní označení) je pro laika informace zcela nesrozumitelná, pro praktického lékaře snad o něco srozumitelnější a pro genetika, vzdělaného v dané oblasti většinou nedostatečná. Genetik by měl zhodnotit situaci poněkud šířeji a podat takové informace, které pacientovi mohou být srozumitelné a prospěšné. Zatajovat není třeba.
Především však by měl mít k identifikaci příslušné alely důvěru (tu získá např. tím, že analýza byla provedena v důvěryhodné laboratoři - metodou s vysokou analytickou validitou). Navíc by měl mít povědomost o klinické validitě nálezu a zcela nepochybně by měl být přesvědčen (objektivně - ne jen proto, že má takový dojem, nebo názor) o klinické užitečnosti daného zjištění. To je oč tu běží.
Jen malý dodatek: nejsou všechny komerční laboratoře stejné, některé pracují, aniž by vyvolávaly podezření, že jim může jít především o byznys.
nepodepsal bych se
jin,2008-02-01 20:07:41
Chápu sice obavy ze zneužití, ale tomu se nevyhnete v žádném oboru. Co je však můj základní rozpor s postojem uvedeným v článku, je snaha o přenesení zodpovědnosti za život z dospělé svéprávné osoby na "pomazané" pracovníky.
Viz věta obsahující "beneficence (konání pro dobro a prospěch pacienta), nonmaleficence (nepoškozování pacienta), autonomie (právo na svobodné rozhodování) a spravedlnost" - v článku jsou zdůrazněny hlavně první dva body, a to nešťastným způsobem - tato pravidla mají vyloučit zneužívání pacienta lékařem, nemají omezovat samostatnost a svéprávnost dospělého člověka.
Testy si každý nechá dělat sám, dobrovolně, třeba z pouhé zvědavosti, nejedná se o stejný vztah, jako má pacient s lékařem - vztah pacienta s lékařem je již od počátku nedobrovolný, pacient jistě není nemocný záměrně.
Stejně tak věta "Velmi diskutabilní je přínos..." - přínos genetického testu si musí zhodnotit sám testovaný, nikoli nějaká komise. Dále bychom mohli pokračovat větami "Dvojnásob otázka beneficence" nebo "Všechny výše uvedené etické", u posledně uvedené je to dovedené do extrému - zodpovědnost za dítě již nemá jeho rodič, ale zřejmě Společnost lékařské genetiky.
Sám bych dal v tomto případě jednoznačně důraz na třetí uvedené pravidlo, a to je právo na svoboné rozhodování, a tudíž i právo na informace.
Pokud jde pouze o zkvalitnění služeb, není jistě problém vydávání odborných certifikátů, třeba i dobrovolných (pokud si chci být jist kvalitou testu, nechám si ho provést v certifikované laboratoři).
Takže ze svého osobního hlediska svobodného občana říkám - jděte k šípku, já se chci rozhodovat sám za sebe.
Karlovy Vary 6/ 385
Jan Jon,2008-02-01 18:46:07
Také se hlásím k této společnosti a podepisuji se dvakrát, jednou za mojí manželku Jitku.
1 LF UK
Antonín Šípek,2008-02-01 15:13:59
Přidávám i svůj podpis. Jsem rád, že konečně došlo k oficiálnímu odporu proti tomuto zneužití genetiky.
MZLU , Brno
Věra Kalová,2008-02-01 11:48:18
Uf, tak jsem to přelouskala. Čtivě to teda zpracováno není, ale s plným vědomím se připojuji. SOuhlas!
Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce
