Onemocnění zvané Apertův syndrom představovalo pro genetiky záhadu. Závažná porucha růstu kostí postihuje především lebku a prsty na rukou a nohou. Je vyvolána změnou jediného písmene genetického kódu v genu FGFR2. Postižení lidé mají děti jen výjimečně, a tak se onemocnění jen zřídka přenáší mezi více generacemi. Dítě s Apertovým syndromem je obvykle počato po oplození vajíčka spermií, při jejímž vzniku došlo ve varlatech otce k tragické záměně písmene genetického kódu. Podobné záměny jsou poměrně vzácné. Výskyt Apertova syndromu je však nečekaně častý. Rodí se s ním jedno ze 70 -150 tisíc dětí. Choroba je stokrát až tisíckrát hojnější, než odpovídá obvyklé pravděpodobnosti záměny písmene genetického kódu v genech.
Vědci měli pro častý výskyt Apertova syndromu dvě vysvětlení. Kritické místo genu GFGR2 může být zvýšeně náchylné k záměně písmen genetického kódu. Taková „horká“ místa se v dědičné informaci skutečně nacházejí. Zda k nim patří i písmeno genetického kódu rozhodující o vzniku Apertova syndromu však nebylo jisté.
Britský genetik Andrew Wilkie z University of Oxford vyšel ze skutečnosti, že riziko narození nemocného dítěte roste se stářím otce a před čtyřmi lety zformuloval teorii sobeckých spermií. Podle ní se buňky náhodně postižené mutací dostávají do významné výhody oproti buňkám s nenarušenou dědičnou informací a intenzivně se množí. Šíří se varlaty jako mor. Pravděpodobnost vzniku spermie s takovou „sobeckou“ záměnou písmene genetického kódu prudce roste.
Tým amerických genetiků vedený Normanem Arnheimem z University of Southern California v Los Angeles nyní podal velmi přesvědčivý důkaz o tom, že se Wilkie nemýlil. Arnheim a jeho kolegové získali varlata dvou nebožtíků a rozřezali je na 200 kousků. V každé části pak provedli analýzu na kritickou změnu genu FGFR2. Následně rekonstruovali trojrozměrný obraz rozšíření mutace ve varleti. Výsledky zveřejnili v prestižním vědeckém časopise PLoS Biology.
Pokud by platila teorie o zvýšené náchylnosti lidské dědičné informace k mutaci v místě rozhodujícím o vzniku Apertova syndromu, byly by buňky se zaměněným písmenem rovnoměrně rozesety po celém varleti. Arnheim však zjistil, že buňky tvoří poměrně velké „ostrůvky“. To přesně odpovídá teorii sobecké spermie. Buňka postižená mutací se dostává oproti svým sousedům do výhody, sobecky se množí bez ohledu na následky a „plodí“ mnohem více spermií, jež mohou stát u početí dítěte s Apertovým syndromem.
Andrew Wilkie v rozhovoru pro vědecký časopis Nature vyjádřil přesvědčení, že význam objevu Arnheimova týmu se zdaleka neomezuje jen na objasnění mechanismů vzniku Apertova syndromu. Chování sobeckých buněk ve varleti se mnoha směrech podobá dění ve zhoubných nádorech. V této souvislosti britský genetik upozornil na nedávné odhalení stejné „sobecké mutace“ genu FGFR2 v buňkách nádorů postihujících dělohu žen.
Mutace genu na desátém chromozómu poskytuje buňkám výhodu a stojí za tvorbou sobeckých spermií.
Diskuze:
