Zvětšit obrázek

Craig Venter má přezdívku Bill Gates genetiky

Venter, kterému se přezdívá „Bill Gates genetiky“, a jeho soukromá společnost Celera Genomics významně přispěli k přečetní kompletního lidského genomu v roce 2000. Při tomto čtení lidského genomu byla smíchána DNA hned několika jedinců a nebylo možné rozlišit alely genů umístěné na chromozomech z jednotlivých chromozomálních párů.
Tým vedený Samuelem Levym z Venterem založeného J. Craig Venter Institute v marylandském Rockville zveřejnil výsledky čtení „šéfovy“ DNA v prestižním vědeckém časopise PLoS Biology. Jde o počin, který je významný hned z několika aspektů.

Významné je etické hledisko, protože z údajů o alelách a polymorfismech jednotlivých genů lze o Venterovi vyčíst řadu ryze osobních informací. Sekvence genu ABCC11 například prozrazuje, že Venter má vlhký ušní maz. Čtveřice repetitivních sekvencí předcházejících Venterovu genu MAOA zase naznačuje, že genetik nemá asociální sklony typické pro nositele tří repetitivních sekvencí v této části genomu. Sekvence genu APOE svědčí o vyšším vrozeném sklonu ke kardiovaskulárním chorobám a gen SORL1 obsahuje varianty sekvencí  spojované s vyšším rizikem Alzheimerovy choroby.

Současný vývoj by měl v dohledné době stlačit cenu za přečtení kompletního genomu konkrétní osoby pod 1000 dolarů a to by mohlo spustit záplavu citlivých osobních údajů o dědičné informaci a vrozených dispozicích mnoha lidí. Ochrana těchto dat nebude jednoduchá.

Dvě sady Venterových chromozomů se liší ve 0,5% svých sekvencí. Variabilita je sedmkrát větší, než byl uznávaný „průměr“.

Z Venterovy kompletní DNA lze vyvodit i závěry přísně genetické. Především z nich lze usoudit mnohé o variabilitě lidského genomu. Ukázalo se, že se 44% Venterových genů liší v kopiích nesených různými chromozomy. Celkem bylo odhaleno mezi oběma sadami chromozomů 4 miliony odlišností: Některé se týkají jen jednoho písmene genetického kódu (tzv. single nukleotide polymorphism). Jiné představují rozdíly mnohem většího rozsahu, např. inzerce či delece.

Jan Witkowski, spoluautor chystané knihy namířené proti genetickému determinismu.

Chromozomy obou chromozomálních sad se liší i v počtu kopií jednotlivých genů (tzv. copy numer polymorphism). Celkem se dvě sady Venterových chromozomů liší ve 0,5% svých sekvencí. To je asi sedmkrát větší variabilita, než jaká byla odhadována z doposud přečtených lidských genomů, jež představovaly jakýsi „statistický průměr“  dědičné informace.

V připravované knize „A Life  Decoded“ chce Venter spolu s Janem Witkowskim z Banbury Center při newyorské Cold Spring Harbor Laboratory vysvětlit laické veřejnosti, jaký dopad mohou mít varianty jednotlivých genů na lidský život. Kniha by měla argumentovat proti tzv. genetickému determinismu, který se v posledních letech silně rozmáhá a který interpretuje lidský genom jako jakousi „knihu osudu“, kde je zapsáno, co nás čeká a co nás  nemine.
„Většina onemocnění je výsledkem souhry mnoha faktorů –dědičných i environmentálních,“ zdůraznil Craig Venter v rozhovoru pro vědecký týdeník Nature.