Zvětšit obrázek

Edwina Sutton (Kredit: University of Adelaide)

Za normální situace mají savčí samci po jednom X chromozómu a jednom Y chromozómu. Samice mají dva X. Doktorka Edwina Sutton se svým kolegou jménem Paul Thomas, ale dokáží vytvářet samce, jež mají dva X chromozómy. Jak to dělají? Aktivací genu Sox3. Má to ale podmínku, musí se to provést v době, kdy se začínají vyvíjet gonády.

Gen Sox3 se nachází na X chromozómu a je dobře znám z minula. Jenže z jiné oblasti. Má totiž na starosti vývoj mozku. Ale jak se nyní ukázalo, má tento gen ještě další funkci – mění pohlaví. Když se tento mozkový gen aktivuje v kritické fázi vývoje pohlavních žláz, potom se myšky, které mají XX chromozómy, vyvinou v samce. Tedy fenotypově, protože genotypem jsou XX.

Zvětšit obrázek

Genetická mapa myšího X chromozómu s umístěním genu Sox3. Tento gen, bez ohledu na chromozomální sadu, umí ze samice udělat jedince opačného pohlaví.

Tento poznatek je důležitý ze dvou hledisek. Jednak nám dovoluje pochopit evoluci pohlavních chromozómů, ale také poruchy pohlavního vývoje, o jehož příčinách toho víme tak žalostně málo, a to přesto, že se v naší společnosti poruchy pohlavního vývoje vyskytují v míře vrchovaté. Pochopení těchto procesů by mělo přispět k vývoji léčebných technologií, které budou dovolovat zajistit nápravu.

Na objev se přišlo náhodou. Mladá začínající výzkumnice Sutton,  pod vedením svého školitele Paulem Thomasem, se na svém mateřském pracovišti University"s School of Molecular and Biomedical Science, zabývali vlivem genu Sox3 na vyvíjející se mozek. Při pokusech zjistili, že se jim nechtěně daří „vytvářet“  80% samců. Samců, jež ale měli být samicemi!

Něco podobného, jako nyní zjistili Australané u myší, existuje i u lidí. Toto je například muž, který měl být ženou. Pohlavní chromozom Y mu chybí, má dva chromozómy X . (Kredit: All India Institute of Medical Sciences)

Gen Sox3 ale není jediným genem, který umí s pohlavím řádně zamávat. Něco podobného s pohlavním fenotypem dokáže u myší i gen Sox9. Ten ale není na X chromozómu, nýbrž na myším Y chromozómu. Může se však vlivem chromozomálních zlomů, zatoulat i jinam. Australané se již s tímto náhodným objevem nového genu ovlivňujícího pohlaví, pochlubili na Všeamerickém kongresu vývojové biologie, který se uskutečnil v mexickém Cancúnu. Příspěvek patřil k těm nejlepším.

V poslední době musíme svoje představy o sexu měnit dost často. Ukazuje se, že pohlaví nemá pod palcem jediný gen, jak jsme si mysleli, ale že to je celá kaskáda genů. Jeden z prvních poznatků, že něco podobného existuje i u lidí, dává tušit případ čtyřech italských bratrů, kteří, jak se ukázalo, jsou vlastně sestrami, jen o tom nevěděli. O případu, který má na svědomí gen RSPO1 jsme na Oslu psali v článku „Přepínač, který udělá z holky kluka“.
Vzhledem k tomu, že na rozdíl od lidí lze na myších provádět pokusy, je odhalení dalšího z „kaskádových“ genů s dopadem na vývoj pohlaví předzvěstí brzkého pokroku. Gen, který řídí pohlaví a účastní se na vývoji mozku, se jistě stane novým šlágrem v této oblasti a vrhne se na něj hodně genetických pracovišť. Nejde totiž o nic menšího než o rozplétání souvislostí mezi mozkem, pohlavím a pohlavním chováním.

Pramen: University of Adelaide