Lidská dědičná informace byla nahrubo přečtena u člověka již před sedmi lety a podrobně tři roky poté.

Dědičnou informaci jsme dlouho dělili na geny, podle jejichž instrukcí  si buňky vyrábějí bílkovinné molekuly, a jakousi vycpávku označovanou také jako „zbytečná DNA“. Na začátku čtení lidské dědičné informace někteří vědci dokonce navrhovali soustředit se výhradně na geny a „zbytečnou DNA“ jednoduše přeskočit. Dnes je jasné, že by to byla fatální chyba.

„Na to by bylo dneska zapotřebí hodně velké odvahy, aby člověk řekl, že DNA mimo geny je zbytečná,“ řekl americký genetik John Greally z newyorské Albert Einstein College of Medicine v rozhovoru pro časopis New Scientist

Vědci sdružení v projektu ENCODE si vybrali namátkou 44 míst lidské dědičné informace a z nich přečetli celkem 30 milionů písmen genetického kódu. To je asi 1% celé lidské DNA. Pro jistotu četlo ty samé úseky lidské DNA 38 laboratoří, které si vzájemně kontrolovaly výsledky. Celkem odhalili čtyři stovky genů. Podle klasických představ měly buňky vyrábět podle genů stejný počet molekul ribonukleové kyseliny (RNA), jež slouží buňce jako „pracovní výkres“ pro syntézu bílkoviny. Jenže molekul RNA bylo dvakrát víc. Míst, odkud mohla buňka začít tvořit molekuly RNA, bylo dokonce desetkrát více než genů.

Tom Gingeras objevil molekuly RNA, které nezajišťují tvorbu bílkovin už před třemi roky. Je přesvědčen, že „Rozhodně nevznikají náhodou“.

Ukázalo se, že buňky vyrábějí RNA nejen podle genů, ale i podle úseků „zbytečné“ DNA ležící mezi geny. Další molekuly RNA vznikají podle úseků DNA, jež obsahují jak část „zbytečné“ DNA a tak i část genu. Jisté je jen jedno. Bílkoviny se podle těchto „nadbytečných“ molekul RNA netvoří.
„A k čemu jsou dobré? To netušíme,“ přiznal genetik Ewan Birney z European Bioinfromatics Institute v britské Cambridge. „Zdá se, že rozličné molekuly RNA navzájem spolupracují. Některé jdou a vyrábějí bílkoviny, o tom, co dělají ty zbývající, nemáme potuchy.“
Americký genetik Tom Gingeras ze společnosti Affymetrix narazil na první molekuly RNA, jež nejsou určeny k tvorbě bílkovin už před třemi roky a je přesvědčen, že jsou pro buňky hodně důležité.

„Rozhodně nevznikají náhodou,“ tvrdí Gingeras. „Možná pomáhají transportovat molekuly v buňce, možná dolaďují funkci genů.“
Vědci byli přesvědčeni, že úseky DNA, podle nichž se tvoří „pracovní výkresy“ v podobě RNA, se nemohou příliš měnit. Evolucí byly dovedeny téměř k dokonalosti. Jakoukoli změnou se mnohem snáze poškodí než vylepší. V rámci projektu ENCODE vědci srovnávali DNA celkem osmadvaceti různých živočichů a přitom se soustředili na úseky, podle kterých buňky tvoří RNA. Zpočátku výsledkům odmítali uvěřit. Polovina úseků „zbytečné“ DNA, podle kterých buňky tvoří RNA, se u jednotlivých tvorů zásadně liší. Zdá se, že ani rozsáhlé změny DNA nejsou živočichům na překážku.

„Není to nějaká zvláštní výjimka a už vůbec ne specifický rys lidské DNA,“ říká Ewan Birney.
Obraz genu jako evolučně stálého, jasně vymezeného úseku DNA se rozplývá. Výsledky projektu ENCODE naznačují, že mnohé geny pracují „obousměrně“, tedy že podle jedné a téže části DNA vzniknou dvě odlišné RNA.

Zvětšit obrázek

Ewan Birney zjistil, že polovina úseků „zbytečné“ DNA, podle kterých buňky tvoří RNA, se u jednotlivých tvorů zásadně liší. „Zdá se, že ani rozsáhlé změny DNA nejsou živočichům na překážku“.

Jednu pořídí buňka, když čte gen obvyklým způsobem „dopředu“. Druhá vzniká, když buňka čte tentýž gen pozpátku. Také představa, že plných 97% DNA zůstává za života buňky v klidu, se pod tíhou dat z ENCODE hroutí. John Mattick z University of Queensland v australském Brisbane dokonce uzavřel v Birneyem sázku, že aktivitou hýří nejméně pětina lidské DNA. Birney je ve svých tipech opatrnější. Vítěz sázky se může těšit, že mu poražený koupí basu plnou oblíbeného pití.

ENCODE – odysea k pochopení lidského genomu
Když bylo před sedmi lety ohlášeno „hrubé“ přečtení kompletní lidské dědičné informace, měli jsme pocit, že lidstvo právě proťalo cílovou pásku deset let trvajícího závodu za tři miliardy dolarů. Ve skutečnosti právě v té chvíli zazněl startovní výstřel mnohem náročnějšího genetického maratónu, na jehož konci budeme chápat, jak naše dědičná informace funguje. To je cílem ambiciózního projektu ENCODE, jenž odstartoval v roce 2003 krátce poté, co byla lidská dědičná informace přečtena „na čisto“.

Cekem se na ENCODE podílí 308 vědců z 10 zemí s ročním rozpočtem 20 milionů dolarů. Už teď je jasné, že to nebude stačit. Lidskou DNA můžeme pochopit, jen když pronikneme do tajů DNA jiných tvorů. A tak byl letos odstartován paralelní projekt modENCODE, který si vytyčil za cíl pochopení funkcí dědičné informace mušky octomilky a půdního červíka Caenorhabditis elegans. Jeho cena se vyšplhá na 62 milionů dolarů. 
„Ve srovnání s tím, co je cílem ENCODE, se ukazuje přečetní lidského genomu jako hračka,“ říká americký genetik Eric Green.