Michele Clampová - Harvard University

Harvardská bioinformatička Michele Clampová prošla tři různé databáze, v nichž jsou uloženy výsledky čtení lidské DNA.  Autoři jedné z databází udávají, že obsahuje 23 tisíc genů, další dvě databáze údajně obsahují 19 respektive 18 tisíc genů.  Podle Clampové je v lidské dědičné informaci celkem 20 488 genů. Bioinformatička britského původu připouští, že se toto číslo ještě může mírně opravit – zvýší se prý nejvýše o stovku genů, které zatím neznáme.
Takový výsledek sčítání genů se líbí i  mnoha předním odborníkům.
„Pozorně jsem si ta data prošel a myslím, že je to velmi solidní závěr,“ prohlásil v komentáři pro vědecký týdeník Science současný ředitel Národního ústavu pro výzkum lidského genomu Francis Collins.

Zvětšit obrázek

Porovnání s genomem psa …

Zmatky do počítání genů vnesla složitost samotné dědičné informace. Klasická definice považuje za gen takový úsek DNA, podle kterého se v buňce vyrábí bílkovina. K tomu musí být podle instrukce genu nejprve vytvořen „pracovní výkres“ proteinu uložený v jednoduché šroubovici ribonukleové kyseliny (RNA). Genetici uměli najít v DNA místa, která jsou přepisována do RNA.

Ukázalo se, že zdaleka ne všechny molekuly RNA slouží jako podklad pro výrobu bílkoviny. Mnohé jsou konečným produktem. Slouží v buňce k řízení životně důležitých procesů ale bílkovina podle nich nevzniká. Nejsou to tedy geny v klasickém slova smyslu. A do genetického arzenálu člověka se nepočítají.

Zvětšit obrázek

… a myši umožnilo konečnou uzávěrku počítání lidských genů.

Clampová porovnala dědičnou informaci člověka uloženou v databázi Ensembl s databázemi s dědičnou informací myši a psa. Došla k závěru, že v Ensemblu se nachází 19 209 nezpochybnitelných genů. Více než tři tisíce genů se do databází zatoulalo omylem a nad bezmála dvanáct sty se vznášel  otazník. Když si Clampová „nerozhodné“ geny důkladně „proklepla“, obstálo jich deset. Podobným způsobem zkontrolovala harvardská bioinformatička i zbývající dvě databáze s lidským genomem.

Výsledek je 20 488 plus nějaké ty drobné. Mínus (ani hodně malé) by už nemělo přijít ke slovu v žádném případě. Ale kdo ví.

Pramen: Science