Každá matka se obává o zdraví svých dětí. Ke sledování nenarozených potomků byla vyvinuta řada diagnostických testů. Naneštěstí, běžný způsob pro získávání vzorků ke zjišťování genetických abnormalit, je amniocentéza, nebo biopsie choria, oba invazivní způsoby s sebou nesou riziko potratu. Riziko potratu je odhadováno na jedno procento případů!

Sborník Národní akademie věd USA uveřejnil nyní poznatky, které jsou začátkem změn vedoucích k neinvazivním vyšetřovacím metodám. Jedná se o to, že část genetického materiálu z fétů lze získat z krve matky. Krevní vzorek se matkám pravidelně odebírá pro zjištění hodnot, jako jsou například počty červených a bílých krvinek, hladiny cukru, hormonů, protilátek,… Tato krev, jak bylo nyní zjištěno, obsahuje ale také malé množství materiálu, který není matce vlastní, neboť pochází z placenty, případně z plodu. Ja je známo, placenta není geneticky tkání matky, nýbrž potomka. A právě toto, byť malé, množství genetického materiálu, vyskytujícího se v krvi matky, ale náležejícímu nově vznikajícímu životu, může o něm poskytnout řadu cenných údajů.
Objev tohoto malého množství  „cizího“ materiálu  tedy umožní vyvarovat se dosavadní praxi, spočívající v propichování plodových obalů jehlou za účelem získávání vzorků genetického materiálu plodu k provedení potřebných zdravotních testů. A to by vyloučilo již zmíněná rizika infekce a potraty.
Za autora  nové diagnostické metody lze považovat Y.M.Dennis Lo z Čínské Hongkongské univerzity, který se svými kolegy prokázal v krvi matek fetální mesenger ribonukleovou kyselinu (mRNA). Tato jednovláknová ribonukleová kyselina slouží jako matrice pro tvorbu proteinů. Její vlákna se vyskytují v krvi každé matky.  Stávající technikou se tuto mRNA daří detekovat v krvi žen již  7 – 14 týdnů po početí. Podařilo se zjistit dva typy mRNA. Oba mají vztah ke genům v pacentě,  které kódují dva proteiny – placentární laktogen (hPL) a lidský choriový gonadotropin (beta-hCG). Množství obou typů mRNA odráží zákonitosti, které souvisí s geny, které jsou přítomny v placentě a které souvisí s vývojem pregnance.

Molekula lidského glykoproteinového hormonu - choriový gonadotropin

 

Downův syndrom

Vysoká hladina beta-hCG   je například spojena s Downovým syndromem a proto bude možno nový poznatek použít k časné detekci této choroby, ale brzo zřejmě i ke zjišťování dalších geneticky vedených chorob. Poznatek otevírá nové možnosti neinvazivní prenatální diagnostice.