Tatiana M. Foroud, ředitelka divize dědičných chorob, oddělení molekulární genetiky , Indiana University, USA.

V našem mozku máme protein, kterému se říká alfa synuklein. Tento synuklein, nebo také SNCA, hraje důležitou roli v regulaci dopaminu. Málo dopaminu vede k parkinsonově chorobě. Mutace v tomto genu ale může svému majiteli způsobit velké problémy i jinak. Varianty tohoto genu totiž mají pod palcem i to, zda naše touha k alkoholu bude neukojitelná.

Zvětšit obrázek

Demon alkohol vyzrál i na Britney Spears. Zde je v odvykacím centru v Malibu.

Gen pro protein, o kterém je tady řeč, je na čtvrtém chromozómu. Delší dobu se ví, že má vztah ke stařecké klepotici (parkinsonovi). Stejný gen ale mají i potkani. U těch se vlastně přišlo na to, že tento gen u nich stojí za chováním, které bychom eufemisticky mohli nazvat „chuť na skleničku“. Později se podobná vazba kladného vztahu k alkoholu prokázala i u dalších hlodavců a také to, že za to může produkt daného genu, jímž je vysoká nebo nízká hladina zmíněného proteinu v mozku zvířat.

Samozřejmě, že se po tomto poznatku začalo spekulovat, jestli by stejný mechanismus nemohl stát i u lidské slabé vůle pro alkoholového démona. Tak vznikla studie, při níž se určovaly varianty zmíněného genu u lidí a hledala se mezi nimi souvislost. V síti testů se ocitlo 219 rodin. V každé se vyskytoval alespoň jeden alkoholik.  Ve všech případech se jednalo o Američany evropského původu. Našlo se 30 jednobodových mutací. Osm z nich souviselo s chováním, které se popisuje jako nezdolná chuť a žadonění o drogu. Neplatí to však obecně. Ne všechny mutace určují nutně budoucího alkoholika. Spíše jde o typizaci jakési podskupiny alkoholiků, kteří si dostupnost k alkoholu vynucují zvláště důrazným způsobem. Největší dopad na chování byl pozorován u poruch v koncové oblasti zmíněného genu. Na tom je zajímavé i to, že stejná koncová oblast tohoto genu pro synuklein rozhoduje i u potkana, zda z něj bude jedinec s láskou nebo odporem „ke špuntu“.

Lidský chromozom č. 4 s vyznačeným místem genu pro protein alfa synuklein. Některé změny v tomto šipkou označeném místě rozhodují o naší roztřesenosti (parkinsonově chorobě), jiné o demenci (alzheimerově chorobě) a ještě jiné o naší neodolatelné touze po alkoholu.

Když to shrneme, tak se vědcům nyní podařilo na základě genetických testů určit podskupinu alkoholiků, kteří po své droze zvláště intenzivně teskní. Lze to formulovat i tak, že určité varianty genu pro protein SNCA vypovídají o riziku, jakému je daná osoba pokud začne s alkoholem laškovat. V budoucnu by tento výzkum toho mohl přinést mnohem víc. Třeba způsob jak tlumit neodolatelné touhy na alkohol a možná i léčbu postižených závisláků. I přes úspěch vědců z Indiany jsme stále ještě na samém začátku. Alkoholismus je totiž záležitost komplexní a znalost jednoho nebo několika genů z nás ještě vítěze nedělá.

Pramen: Alcoholism: Clinical & Experimental Research.