Obecné schéma konexinu

Dědičné poruchy sluchu mají široké spektrum příčin. Patří k nim i mutace genů pro konexiny. Tým vědců z americké Emory University vedený Xi Linem publikoval v prestižním vědeckém časopise Proceedings of the National Academy of Sciences studii, která prokázala překvapivou zástupnost dvou typů konexinu a otevírá tak možnost  léčby u neslyšících postižených mutací genu pro konexin 30.

Xi Lin, Emory University

Konexin 26 a konexin 30 se podílejí významnou měrou na tvorbě mezibuněčných spojů mezi vláskovými buňkami hlemýždě ve vnitřním uchu. Pokud jeden či druhý protein chybí, mezibuněčné spoje jsou nefunkční a vláskové buňky odumírají. Ve vnitřním uchu pak není možné proměnit zachycené vibrace zvuku na nervové vzruchy. Úloha jednotlivých konexinů na tvorbě mezibuněčných spojů není zcela jasná.

Prozatím se vědci a lékaři soustředili na možnosti genové terapie, při které by byl do buněk vnitřního ucha vpraven nenarušený gen pro příslušný konexin. Nyní se ukazuje, že léčba by mohla spočívat ve zvýšení produkce proteinu syntetizovaného podle pacientova nenarušeného konexinového genu. 

Zvětšit obrázek

Vláskové buňky vnitřního ucha.

Pokusy na myších s narušeným genem pro konexin 30 prokázaly, že vznik nefunkčních mezibuněčných spojů má na svědomí celkově nízká produkce konexinů a nikoli specifická absence konexinu 30. Myši, které postrádaly konexin 30 a měly zvýšenou produkci konexinu 26, poruchou sluchu netrpěly.

Zvětšit obrázek

Neslyšící mají v našem „zvukovém“ světě hodně ztížené postavení.

Mezibuněčné spoje v jejich vnitřním uchu byly normální. Konexin 30 je tedy nahraditelný konexinem 26.

Lin počítá s tím, že se mu podaří vyvinout lék, který by u neslyšících lidí s mutací genu pro konexin 30 zvýšil produkci konexinu 26.
„Z našich experimentů vyplývá, že takový lék by dokázal vyléčit poruchy sluchu vyvolané mutací genu pro konexin 30,“ konstatuje Xi Lin.

Pramen:
Proceedings of the National Academy of Sciences