Zvětšit obrázek

Někdy se stane, že malý krátký úsek DNA se z chromosomu Y přenese na chromosom X. Jedinec, který se tak narodí, má genotyp XX, ale je mužem, protože má gen pro mužství.

Vědci našli gen, který když zmutuje, změní pohlaví holčičky na kluka. Na jednu stranu to je ohromný poznatek, ale zároveň to způsobilo komplikace v chápání toho, co pohlaví vlastně je. Přestalo totiž platit, že „žena je, když jí něco chybí“. Ve skutečnosti je vznik pohlaví výsledkem jakéhosi souboje genů. Pohlaví přestává být  prostou záležitost jednoho genu, který buďto je, nebo není.

Učili jsme se, že muži mají dva rozdílné chromosomy (XY) a ženy mají dva stejné chromosomy (XX). Jak už to ale bývá, každé pravidlo má výjimky. Jsou muži, kteří mají dva chromosomy X. Jejich genotyp je (XX), přesto to jsou muži.Tato změna pohlaví ženy v muže se někdy přihodí když  jeden určitý gen (SRY), který je normálně na Y mužském chromosomu, nějakým nedopatřením přesídlí na X chromosom.

Většinou jsou XX muži neplodní, ale i když nemají Y chromosom, mají gen SRY a  mají tedy i  funkční varlata. Funkční ve smyslu produkce testosteronu, schopnosti erekce,... Z toho nám vyplynulo, že gen SRY rozhoduje o pohlaví a je proto všeobecně považován za gen našeho mužství.

Italka Giovanna Camerino z University of Pavia nám do tohoto jasného a desetiletími prověřeného pojetí vnáší zmatek. Se svými kolegy zjistila, že existuje další gen, který určuje mužství a že se jedná o gen, který vtom dokonce hraje první housle. Přišlo se na to, když studovali rodinu, ve které byli čtyři bratři. Ukázalo se, že všichni čtyři jsou XX.  To by podle stávajících poznatků nebylo ještě tak zlé. On jim ale chybí onen mysteriózní „chlapský“ SRY! Nemají gen, na který jme my muži byli hrdí, protože i když se nám omylem zatoulal na X chromosom, byli jsme XX, ale pinďour a funkční varlata nám zůstaly. Teď se ale ukázalo, že privilegium chodit na pisoár, může mít prakticky každý. Mužem, se vším co k tomu patří, může být i ten, kdo si svůj SRY někde natrvalo prošustroval.

Fotografie bratrů u kterých tým Giovanny Camerino zjistil genotyp XX s poškozeným genem RSPO1, se nám získat nepodařilo. Toto je jiný případ XX muže, nafotili jej v All India Institute of Medical Sciences.

Ale zpět k oněm bratrům, kteří jsou XX, nemají gen pro mužství (SRY) a přesto to jsou chlapáci. Italka u nich zjistila, že všichni mají mutaci v genu RSPO1. Pokud tedy tito muži nemají SRY gen a přitom anatomicky jsou muži, potom to znamená, že naše mužské pohlaví není řízeno oním jedním genem, jak jsme si mysleli, ale kaskádou genů.

Zvětšit obrázek

Pro rodiče, kteří si v budoucnu budou chtít vybírat dítě podle pohlaví to znamená, že pokud to budou chtít mít „echt sichr“, tak u embrya musí nechat testovat geny dva. Ne jen onen SRY ale i RSPO1 a možná i SOX9.

Vlastně je to tak, že na rozhodující „pohlavní křižovatce“ dopravu řídí gen, který nese označení  SOX9.  Když dostane pokyn od našeho starého známého příslušníka SRY, naskočí zelená a „jedou muži“ – tvoří se penis a varlata.
Když ale stiskne tlačítko nově odhalený gen RSPO1, na pomyslné křižovatce dá zřízenec (SOX9) změnu směru a „jedou ženy“.

K čemu tedy došlo u oněch čtyřech bratrů?  Vlastně to bratři nejsou. Jsou to sestry, jen holt osud tomu chtěl, že poškozený gen (RSPO1), který měl na jejich křižovatce stisknout tlačítko a dát pokyn ke změně směru, tak neučinil. Kvůli jeho poruše „zůstala svítit zelená“ mužům a tak rostly varlata a ...
Když se na to podíváme ze širších souvislostí, tak to vlastně zase až takový objev není. Je to jen potvrzení toho, co gen SOX9 dělá u myší. Také ty ho totiž mají a pokud se jim „sox-devítka“ knokautuje, udělá to z XX myší myšáky.

Italští bratři svojí existencí nasadili vědcům brouka do hlavy. Už se připravují myším knokautovat gen RSPO1 a těší se na to, co to udělá.

Pramen: Nature