Zvětšit obrázek

James Sikela z University of Colorado v Denveru

Člověk 49, šimpanz 10, makak 4. Takové je skóre v počtu kopií genu MGC8902 mezi třemi primáty s přečteným genomem. Krutě vedeme – nikoli na body, ale na geny či spíše jejich kopie. A podle amerického genetika Jamese Sikely z University of Colorado v Denveru to nemůže být náhoda. Zatím sice nikdo netuší, k čemu je gen GGC8902 dobrý, ale vzhledem k tomu, že se nám v genomu tak namnožil a je aktivní v mozkové kůře, je pravděpodobné, že je to jeden z genů, kterými se člověk vydělil ze zvířecí říše a který nám zajistil lidský intelekt.

Zvětšit obrázek

Dělí nás pár milionů let samostatné evoluce a kromě jiného i 39 kopií genu MGC 8902.

Od doby, kdy jsme se evolučně rozešli s předky dnešních šimpanzů, ze nám v DNA pomnožilo celkem 134 genů. Čtyřiačtyřicet z nich vlastníme ve více než pěti „záložních“ kopiích. Gen MGC8902 je zralý na zápis do Guinessovy knihy rekordů. Je to nejnamnoženější gen lidské DNA. Kromě jiného je na něm zajímavé i to, že obsahuje zmnožený motiv DUF1220. Také tento motiv je šlágrem lidské DNA, protože se u člověka nachází ve 212 genech. Šimpanz jej má na 37 místech genomu, makak na třiceti a myš s potkanem  jen na jednom. Také pro geny s motivem DUF1220 je typická aktivita v mozku. Opět se neví, k čemu motiv slouží a opět se předpokládá, že má co do činění s vyšší nervovou činností typickou pro člověka.
Po mutacích, které měnily aktivitu genů, a mutacích, které navozovaly ztrátu funkce genu, se ukazuje zdatný jako evoluční mechanismus při vzniku člověka i další typ proměnlivosti DNA. Variabilita v počtu kopií jednotlivých genů. Ta se projevuje i v rámci lidské populace. Zjednodušeně řečeno, některých genů má někdo více kopií a někdo méně. Někdo dokonce nemá od některých genů žádnou kopii. Také tento typ proměnlivosti dědičné informace už byl dán do souvislosti s náchylností k chorobám.

Pramen: Science