Srpková anémie se stala učebnicovým příkladem dědičné poruchy krevního barviva hemoglobinu, která se evolučně prosadila mezi obyvateli oblastí s výskytem malárie. Choroba je vyvolána bodovou mutací genu pro beta-řetězec hemoglobinu. Heterozygoti (nositelé jednoho mutovaného a jednoho zdravého genu) jí ale netrpí a jsou až z 90% chráněni před smrtelnými formami malárie. Význam dalších dědičných poruch hemoglobinu, především alfa- a beta-thalasémie pro ochranu před malárií, ale není tak jednoznačný. V případě beta-thalasémie komplikuje výzkum skutečnost, že malárie byla na většině území s výskytem této dědičné poruchy vymýcena.
Přesto existují přesvědčivé důkazy o tom, že heterozygoti jsou chráněni před malárií především v dětském věku.
Alfa-thalasémie vzniká v důsledku poškození jednoho či dvou ze čtveřice genů kódujících alfa-řetězec hemoglobinu. Její význam pro odolnost k malárii však byl dlouho nejasný. Krvinky nositelů jednoho či dvou poškozených genů pro alfa-řetězec hemoglobinu nejsou odolné k původci malárie a mohou být infikovány se stejnou účinností jako krvinky zdravých lidí.
Tým keňských a britských epidemiologů publikoval v lékařském časopise PLoS Medicine velmi důkladnou studii, z které vyplývá, že v keňských podmínkách alfa-thalasémie ochranný efekt proti malárii přeci jen má. Neprojevuje se vyšší odolností k nákaze ani mírnějším průběhem onemocnění. Nechrání ani proti vážné mozkové formě malárie, která bývá především u dětí ve vysokém procentu případů smrtelná. Děti postrádající jeden nebo dva geny pro alfa-řetězec hemoglobinu jsou však výrazně odolnější k anémii (chudokrevnosti) provázející malárii. Zároveň jsou zřejmě odolnější i k anémiím, které mají jinou příčinu než malárii. Potvrdil se rovněž ochranný efekt ztráty genů pro alfa-řetězec hemoglobinu proti infekcím dolních cest dýchacích. Mechanismus, jakým alfa-thalasémie chrání děti proti anémii a infekci dolních cest dýchacích, však zůstává nejasný.
Pramen: PLoS Medicine
Diskuze:
