Ke stáru se nám může svět propadnout do věčné tmy. Stačí, aby nám degenerovala sítnice v místě zvaném žlutá skvrna, protože právě tam se na sítnici tvoří nejostřejší obraz. Ze 75% pravděpodobností máme tuto oční chorobu zapsánu v genech.
Vědci z newyorské Columbia University vedení Randem Allikmetsem odhalili dvojici genů, která je za vznik věkem podmíněné degenerace žluté skvrny (tzv. makulární degenerace) zodpovědná.
Již dříve bylo známo několik variant genu pro tzv. faktor H, které významně přispívají ke vzniku makulární degenerace v pokročilém věku. Faktor H kontroluje produkci proteinů, které tlumí rozbouřenou imunitní reakci po úspěšném zvládnutí infekce.
Podle některých variant genu se vytváří faktor H s nižší účinností.
Nositelé těchto variant genu nemají dokonalou kontrolu nad zánětlivými procesy v těle. To je vystavuje v pokročilejším věku výrazně vyššímu riziku vzniku makulární degenerace. Přesto bylo hned zpočátku jasné, že gen pro faktor H není jedinou dědičnou vlohou, která se na vzniku makulární degenerace podílí.
U třetiny nositelů rizikové varianty genu pro faktor H se tato vážná oční choroba nevyvinula. Nyní byl odhalen druhý významný gen kódující tzv. faktor B. Ten se na rozdíl od faktoru H podílí na nabuzení imunitní odpovědi vyvolané infekcí. Oba faktory se vzájemně doplňují. Jejich geny se vyskytují v rizikových, neutrálních i ochranných variantách.
Tři čtvrtiny pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací si nese v dědičné informaci rizikovou variantu genu pro faktor H, faktor B či pro oba faktory. Nevyskytuje se u nich však ani jedna z ochranných variant genů. Výsledky Allikmetsova týmu zveřejnil přední vědecký časopis Nature Genetics.
Je zřejmé, že ve faktoru H a B najde farmakologie inspiraci pro konstrukci léku proti věkem podmíněné makulární degeneraci. Odborníci však varují před přehnaným optimismem. účinnou léčbu očekávají nejdříve za 7 až 10 let.
Pramen: Nature Genetics
Diskuze:
