Usnout, když jsou ostatní ještě dávno vzhůru, je pro lidi se syndromem posunutého spánku hračka.

Netrpí nespavostí. Stráví spánkem svých osm hodin denně jako všichni ostatní. Problém je v tom, kdy lidé stižení dědičným syndromem posunutí spánku vlastně spí. V devět večer už mají „půlnoc“. Zato v pět ráno jsou ve svém živlu. Někteří s tím žijí celkem bez problémů. Dokonce si našli povolání, při kterém jim časné vstávání nevadí. Jiní ale trpí, protože jejich chování vypadá, jako kdyby se stranili okolí. Tito lidé žijí v izolaci, protože se s ostatními normálně spícími lidmi míjejí  v čase.

Tým amerických vědců, v jehož čele stál Ying-Hui Fu z University of California v San Francisku, odhalil v rodinách postižených tak časným vstáváním nositele mutovaného genu. Jde o gen pro kasein kinázu I-delta (CKI-delta).

Naopak, tihle lidé jsou čilí v době, kdy je pro normálního člověka vstávání exhumací.

Tato kináza je zodpovědná za fosforylaci proteinu  vyráběného podle genu PER2, který se rovněž podílí na řízení našich vnitřních biologických hodin.
Postižení lidé nesou v jednom místě genu místo adenosinu guanin a to vyvolává v kódovaném proteinu záměnu aminokyseliny treoninu za alanin. Takto pozměněná kináza má sníženou schopnost fosforylace cílových proteinů.
Myši s narušeným genem pro CKI-delta trpí obdobným posunem denního rytmu jako časně vstávající lidé. Naopak, octomilky se zvýšenou produkcí nenarušené CKI-delta jsou náchylné k usínání.

Pokud máte někde v okolí takového extrémního „skřivana“, mějte s ním strpení. Nemůže za to. Není asociál, jen obyčejný mutant.

Pramen: Nature