Zvětšit obrázek

Lidský chromozom X (na obrázku označený šipkou) je v mnoha směrech výjimkou mezi lidskými chromozomy.

Malého chromozomálního „chcípáčka“ – chromozom Y – přečetli vědci už před několika roky. I když má tento pohlavní chromozom jen 78 genů, jeho čtení nebyla procházka růžovou zahradou. Hojně se opakující sekvence činí z čtení chromozomu Y peklo. Však se zcela nedávno ukázalo, že ne zrovna zanedbatelný kus chromozomu Y zůstal nepřečtený.
Tým vedený Markem Rossem z Wellcome Trust Sanger Institute v anglické Cambridge (jde o notně početný tým čítající asi 250 badatelů) nyní přečetl i ženský chromozom X. Ten se skládá ze 155 milionů písmen genetického kódu a skrývá v sobě 1098 genů. Mezi nimi je nezvykle bohatá „vycpávka“ opakujících se sekvencí. Může se zdát, že ji příroda cpe do pohlavních chromozomů na vztek genetikům, ale v případě chromozomu X mají tyto sekvence zjevně důležitou funkci. Pomáhají s „uspáváním“ chromozomu X.

Samice savců mají pohlaví určeno konfigurací pohlavních chromozomů XX. Absence samčího chromozomu Y a především genu SRY, který z chromozomu Y dělá velící centrum pro vznik varlat, předurčuje nositelky dvojice chromozomů X k vývoji v samici. V raném stádiu vývoje je ale v každé buňce těla jeden X chromozom „uspán“.

Zvětšit obrázek

Chromozom Y (vpravo) je opravdu „prcek“. Však se na něm nachází asi desetkrát méně genů, jež kolik jich hostí chromozom X.

Tato volba je náhodná a tak má samice v různých částech těla uspán tu jeden tu druhý chromozom X. Názorně se tento fakt projevuje například u tříbarevných koček, kde se gen pro černé a zrzavé zbarvení skvrn nachází na chromozomu X. Tříbarevná kočka je heterozygot – to znamená, že na každém svém chromozomu X nese jinou variantu genu pro zbarvení skvrn („zrzavou“ a „černou“ variantu – alelu).  V závislosti na tom, zda v dané části těla spí „zrzavý“ nebo „černý“ chromozom X, má pak kůže s srst v daném místě příslušnou barvu. Tříbarevného kocoura si těžko představit, protože ten má jen jeden X chromozom a může tedy nést jen jeden gen pro barvu skvrn.
Na druhé straně může mít samec v akci více kopií genů umístěných na pohlavním chromozomu, než samice. Chromozom X a Y se shodují v malé části a geny, které jsou tu uložené, má samec aktivní ve dvou kopiích. Samice má tyto geny rovněž ve dvou provedeních na dvou různých X chromozomech, ale protože jeden chromozom „spí“, funguje ze dvojice genů vždy jen jeden.

 

Míra aktivity některých genů na inaktivním chromozomu X má podle posledních výzkumů přímou souvislost s dobou, jakou jsou ženy schopny strávit při telefonickém klábosením s kamarádkami.

Och, jak to bylo všechno nádherně jasné a jednoduché. A jak se nám to ještě nádherněji zašmodrchalo a zkomplikovalo! S oním „spaním“ jednoho chromozomu X to není tak slavné. Už před pěti lety prokázala americká genetička Laura Carrelová z Pennsylvania State University spolu s Huntingtonem Willardem z Duke University, že na „uspaném“ chromozomu X je 25 % genů  „vzhůru“ a pilně pracuje. Teď se ukazuje, že rejstřík „probuzených“ genů je u každé ženy trochu jiný. Proměnlivá je míra „probuzení“. Některé geny jsou ještě v hlubokém polospánku a pracují na pouhých 10% obvyklého výkonu. Jiné jsou už téměř bdělé a pracují na 75% výkon. Tato variabilita se týká asi desetiny genů, jež zůstávají na uspaném  X chromozomu vzhůru.

Ženy se tedy výrazně liší v tom, nakolik jim pracují některé geny jejich X chromozomů.To může mít velký význam například pro náchylnost k některým chorobám. Ukazuje se, že na X chromozomu sídlí početná skupina genů, jež jsou určeny pro fungování v samčích varlatech a pokud se náhodou „probudí“ v ženském organismu, zvyšují riziko vzniku nádorů.
Možná se za taji aktivních či neaktivních genů na chromozomu X skrývá odpověď na věčnou mužskou otázku: „Proč jsou ty ženské každá jiná, když jsou v podstatě všechny stejné?“
 

Pramen: Nature