Tým vědců vedený Adamem Eyre-Walkerem porovnal části genomu tisícovky lidí s genomy šimpanzů, myší a potkanů. Soustředil se přednostně na tzv. promotory, tedy části DNA zodpovědné za vypínání a zapínání genů. U šimpanzů a lidí odhalili asi 140 000 mutací, které jsou pro nás i naše nejbližší zvířecí příbuzné krajně nevýhodné. Činí nás i šimpanze náchylné k chorobám, např. k rakovině. Myši i potkani mají proti nám a šimpanzům dědičnou informaci ve vynikajícím pořádku.
Vysvětlení vidí genetici v drastickém zmenšení populace společných předků lidí a šimpanzů. Jejich počet musel klesnout zhruba na 10 000 jedinců. V tak malé populaci nedochází k účinné eliminaci nositelů nevýhodných mutací. Potomky plodí i blízce příbuzní jedinci a výskyt mutací v populaci může naopak narůstat. To je ostatně problém řady malých populací ohrožených vyhubením. Hlodavci tento problém zjevně nikdy neměli.
Moderní lidstvo prodělalo prudkou populační explozi, takže dnes už z nás má selekce zase koho vybírat. Podle Eyre-Walkera ale selekce opět neodvádí svou práci tak, jak by měla, protože se jí do toho mícháme lékařskou péčí. Lidé, kteří by při přírodním způsobu života nepřežili, nebo by měli velké potíže s početím potomků, nejen přežívají ale předávají svou narušenou DNA na další pokolení. Ale to je daň z civilizace. Představa, že budeme nechávat nemocné umírat a pro početí dětí budeme vybírat jen ty nejlepší jedince, kteří na to od genetiků dostanou certifikát je (mírně řečeno) ujetá.
Pramen: PLoS Biology
Diskuze:
Incest jen díky snížení populace?
milchama,2007-09-02 00:59:32
Incest byl přece nutností při rozmonožení jakékoli původní populace gonochoristů, ne až při jejím kritickém zmenšení. A u těch hlodavců to také není zcela pravda. Stačí připomenout původ dnešní populace zlatého křečka, kde incest bujel ještě v nedávné době...
Zbytečné obavy
Láďa,2005-01-31 11:51:32
Je nesmysl hrát si na zachránce genů lidstva. Za prvé problémy by se objevili až bůhvíkdy, za druhé náš výběr může být mylný a naši superjedinci se posléze mohou ukázat supernáchylní k nějakému vymření. Za třetí, pokud lisdstvo přežije bude dle mého názoru řešit úplně jiné problémy, např. transformovat se v něco jiného než člověk? Přetvořit planetu? Přetvořit celou galaxii? Myslet si, že hlavní problém budou nevymřelé "zkažené" geny je naivní, jako byla např. představa, že města zavalí hromady trusu koní, kteří budou zapřaženi v drožkách (19.st.). Nestalo se.
mám dotaz... Já tomu nerozumim :,-(
Tinny,2005-01-31 08:41:04
ahoj.
Přiznám se, ž tomu nerozumim... :,-(
a proto mám několik otázek...
Těch 140 000 mutací máme se šimpanzy společné? Tj. jde o tytéž ve stejnou chvíli vzniklé mutace?
Pokud ano, existují i jiné podobné mutace u lidí a šimpanzů, které se na rozdíl od těch 140 000, navzájem neshodují?
Prošli jsme tedy tímto "úzkým místem" společně se šimpanzy? (tedy naši společní poředci)
Mohli lidé projít více "úzkými místy", např. poprvně jako společný předek lidí a šimpanzů a pak podruhé později při jiné události už jen jako samostatní lidé?
Byly brány "vzorky" většímu množství šimpanzů? Z různých poddruhů a populací? A stejné mutace by tedy ale měl mít i bonobo, že? A Gorily tedy už ne...
Nemohlo závěry výzkumu ovlivnit, že některé populace šimpanzů a lidí, kteří třeba tyto mutace neměli, ale měli jiné, v minulosti vymřeli?
Nové druhy prý vznikají docela často způsobem odštěpením malé skupinky z původní populace a díky tomu se mohou mutace a znaky, které je od většinohého zbytku populace odlišují lépe fixovat. Tj. nové znaky se nerozpustí ve většině. Tak nevím, proč se apriori mluví o nevýhodných mutacích. Místo slova "nevýhodných", bych spíš viděl spojení "nových mutací".
Etické problémy, zda se mají nebo nemají lidé léčit bych sem nezatahoval... na některé nemoci, které ohrožují existenci lidstava (nebo aspoň rozvinuté civilizace) léky vlastně ani nejou... (např. některé virové nemoci, hloupost (která je jak známo neomezená), sobeckost, hamižnost, samostřednost, nedostatek pitné vody...)
odpověď
jarda petr,2005-01-31 14:57:29
1) Jde o mutace, které postihly populaci společného předka lidí a šimpanzů.Nevznikly ve stejnou chvíli, ale sdílíme je.
2) Existují
3) Tenkrát nebylo po lidech a šimpnazíchj ani vidu ani slechu. Hrdlem láhve prošel předek, my a šimpanzi jsme to po něm zdědili.
4) Lidé zcela jistě prošli "hrdelm láhve" asi před 70 tisíci roky. Šimpanze to nepostihlo (viz jiné místo diskuse)
5) Ke sropvnání je jen na hrubo přečtený genom šimpanze učenlivého. Bonobo ani gorila zatím "přečteni" nebyli.
6) Zcela jsitě se některé mutace ztratily. Ale že by se jako na potvoru ztratilo to, čím jsme se lišili a zachovalo to, co máme společné - to je krajně nepravděpodobné.
7) Tyhle mutace mají zřejmě vztah k chorobám jako rakovina. Jsou zcela jistě "nové". Ale že bychom se jimi domohli nějaké prosperity? Rakovinu těžko chápat jako neutrální jev, natož pak pozitivní.
8) Souhlas, souhlas, souhlas.
díky
Tinny,2005-01-31 16:55:54
1) myslel jsem jako že ve stejnou chvíli u lidí a i šimpanzů - tj. vznikly jednou - u společného předka (jestli se tohle určitě ví, nebo dá dokázat - asi ano, jelikož stejné mutace se nevytvoří "nááhodu" dvakrát u tak blízkých druhů a v takovém množství).
(Nemyslel jsem, zda vznikly ty mutace proti sobě navzájem ve stejný čas.)
Odpověď chápu jako - ano, zmíněné mutace vznikly právě jednou (tedy každá zvlášť a trochu jindy), u společného předka a my a šimpanzi jsem je zdědili, tedy sdílíme tytéž mutace.
Jestliže je skutečností, že šimpanzi jsou naši blízcí příbuzní (o čemž nepochybuji) a že tedy máme společného předka, a že mechanismus vzniku nového druhu, v tomto případě onoho našeho společného předka, probíhá tak, že se vyštěpí početně malá skupinka jedinců z majoritní populace (a díky této malé početnosti se nově vznikající mutace lépe fixují, hromadí a časem dojde ke speciaci),je jistě nutné, abysme měli i společné mutace... spoustu mutací. takže na tom vlastně není nic senzačního.
3) ano, pochopitelně; myslel jsem to obrazně;
4) když jsem se tázal, nebylo ještě v této diskusi toto téma rozebráno; spíše to vypadalo, že je tendence
druhé "úzké hrdlo" (tedy to čistě lidské před 70. tis ~ a nebo starší?? 100 tis.?) na základě informací v článku zpochybnit; Z článku mi po přečtení nevyplývalo, že se i nadále stouto druhou událostí nadále počítá. (Ostatně to nevyplynulo asi víc lidem, když se nato někdo speciálně ptal nebo na to upozornil);
5) a nekompromituje tato skutečnost uvedené závěry? Metodice a zákonitostem v tomto oboru moc nerozumim, tak se tak hloupě ptám. Pokud jsou závěry onoho výzkumu na reálných základech, měly by se tedy tyto mutace najít i u bonoba. Asi by se někdo měl pokusit jej nahrubo přečíst.
Mimochodem "šimpanze učenlivého"? Toho, co jako druhový "typ", čili "typový exemplář" popsal pod tímto jménem K. Linné a ve skutečnosti je právě tento původní typový exemplář příslušníkem druhu bonobo? ;-))
6) ano souhlasím.
7) pokud se obecně odštěpí nový druh má přirozeně nové mutace a sdílí je se všemi svými soukmenovci - a to jak špatné (tedy ty co umožňují např. náchylnosti k rakovině), tak i dobré, ale asi většinu neutrálních.
V článku jsem nepostřehl, že vědci vědí, že právě tyto zmíněné společné mutace jsou viníky právě oněch určitých nemocí.
Mimo to musíme mít spoustu dalších společných mutací, které nás odlišují od dalších nejbližších příbuzných... které z nás dělají druhy, kterými jsme. Tyto společné mutace vznikly při speciaci společného předka a tedy i s těmi zmíněnými 140 000 (které z nich vědci vypíchly jako ty škodlivé -> "U šimpanzů a lidí odhalili asi 140 000 mutací, které jsou pro nás i naše nejbližší zvířecí příbuzné krajně nevýhodné").
Mimochodem bych rád věděl, jak vědec dokáže poznat mezi ohromnou spoustou mutací právě těch 140 tisíc (!), které jsou "nevýhodné"; jak může vědět, co který "promotor" všechno dělá, zapíná vypíná, s čím jeho produkty reagují a kooperují...
Jinač moc díky za odpověď, potěšila mě :o)
ještě jedné věci nerozumím... :,-(
Tinny,2005-01-31 17:21:34
1) někde jsem nedávno četl (tuším kde, ale nevím to jistě, tak to radši neuvádím), že příbuzenské křížení v malých populací se nijak moc škodlivě neprojevuje (jestli vůbec nějak);To by muselo jít o extrémně malé populace několik desítek kusů nebo méně...
2) lze nějak dokázat, že za vznik těchto uvedených mutací může právě toto údajné příbuzenské křížení? Není to jen takový dohad nebo příběh, kterým se genetické zjištění zaobalilo, aby se -pro veřenost- našel viník?
Jak je to? Omlouvám se za hloupé a šťouravé dotazy, ale rád bych v tom měl jasněji :o)
Stalo se to dvakrát
Seismosaurus,2005-01-27 11:51:47
Ještě před asi 74 000 lety došlo k obrovské sopečné explozi v S Africe, která podle současných odhadů snížila populaci již našich předků (poddruh H. s. s.) jen na cca 10 000 jedinců. Takže k "hromadnému incestu" mohlo docházet opět.
vzhledemk tomu
jarda petr,2005-01-28 04:19:52
Vzhledem k tomu, že ten výše popsaný chaos v genech sdílíme se šimpanzi, tak bych "bottleneck" z před 76 tisíc roků docela vyloučil. Ale obecně je viněn z vysoké genetické homogenity lidstva. Ostatní lidoopi jím neprošli a jsou geneticky mnohonásobně pestřejší.
Konec genu v cechach
Dejla,2005-01-26 18:01:42
No nakonec stejne vsichni umreme zalezi vam vazne tak moc na tom abysme mrsili planetu jeste o trosku dyl???
Jo sry trosku pesimismu no mam spatnou naladu
dotaz
smrk,2005-01-26 16:16:13
Při příbuzenském mísení dojde určitě k nahromadění homozygotů s patologickými geny a ti jsou určitě eliminovatelní daleko snadněji než heterozygoti vznikající při nepříbuzenském šlechtění. Že mají hlodavci "čistší genom" může být důsledek daleko razantnější neustálé selekce. Je zmenšení populace skutečně taková nevýhoda?
to záleží
jarda petr,2005-01-27 03:59:30
To záleží na výchozím stavu populace. Pokud je v ní velmi nízka frekvence "poškozených" genů - populace je geneticky "zdravá", pak to takové riziko není. Příkladů je habaděj. Například v Británii chovají v jedné oboře zcela izolovanou malou populaci skotu, kde se počty zvířat pohybují nejvýše v desítkách, ale občas klesají i pod 10, a je to úplně v pohodě.
?
smrk,2005-02-07 10:18:37
Pak ovšem nechápu souvislost zmenšení populace a nahromadění nepříznivých mutací. Samozřejmě při příbuzenském šlechtění se mutace jasně projeví jako "rodiná choroba" navíc s fatálními důsledky pro homozygoty. Při nepříbuzenském šlechtění se mutace distribuují do větší populace ale frekvence jejich vzniku bude asi stejná. Nemůže být na vině naopak to, že lidská populace naopak stále roste? Četl jsem, že genetické rozdíly mezi jedinci jsou v průměru větší než mezi rasami. To by odpovídalo situaci, kdy mají mutace větší šanci se šířit, nezanikat, ale ani nepřevládnout, protože se zvětšuje sám genofond a selekce nemá takový význam?
Ono se uvidí
Donnn,2005-01-26 12:25:55
za pár desítek či možná stovek let, jak na současnou lékařskou péči lidstvo dojede...
věřím, že nedojede
jarda petr,2005-01-26 14:23:39
Věřím, že lidstvo by mnohem dříve dojelo na jakoukoli snahu vystavit se tvrdému evolučnímu tlaku. Nedojelo by asi biologicky, ale dojelo by sociálně a kulturně. Proboha, co by to bylo za svět, kde by se neoperovala slepá střeva, neléčily zápaly plic, kde by kojenecká úmrtnost vyšplhala kdoví kam. A kdo by to zavedl? Asi ten, kdo by si z těchto zrůdných pravidel dokázal zajistit výjimku. Ne, děkuji, nechci.
zavádět to nikdo nemusí, pane Petře
ondrej,2005-01-27 09:22:57
Já chápu příspěvek Donna poněkud jinak - ne tak, že by to někdo autoritativně zavedl, ale že by to mohlo vzniknout "samo" vlivem vnějších faktorů. Pak problém nastat nepochybně může - a to dle mého nikoli především sociální či kulturní (i když tyto též), ale i ten biologický.
To, že lidstvo "nedojelo mnohem dřív" je možno jistě považovat za důkaz jeho vitality a odolnosti, ovšem stejně tak za prosté dílo náhody - náhody, která podle mě má v evoluci nezastupitelné místo.
Uvažuju-li s populací, jež se ve "zdravém stavu" musí udržovat nákladnými postupy (jež budou dosti pravděpodobně stále nákladnější a nákladnější - na odborníky i materiál,... - viz např. zemědělství, fosilní paliva, operatérství, výroba léků, př. i ta genová terapie v budoucnu,...), je to prostě riziko jak hrom, že v případě nějakého "zásahu z hůry" (nechci říkat hned přírodní katastrofy) se nabourají základní principy fungování této "moderní" společnosti. Odhlédneme-li od očekávatelného vyčerpání některých zdrojů (fosilní paliva, podzemní vody bohatě čerpané v polopouštních oblastech, úrodnost půdy - eroze, zasolování,...), zpočátku stačí i celkem nevinná klimatická změna (k nimž docházelo vždy a docházet bude, ať už nyní žijeme pár set let v období relativně stabilním - co to je proti historii?) - tu začne pršet víc, tu míň, tu se o trochu oteplí, tu ochladí,... - a klidně najednou nemusí být nejen čím nasytit ty davy lidí, ale i jim poskytnout péči (drahou péči - tedy samozřejmě to tak funguje u nemalé části lidstva i dnes ... - nehodnotím, konstatuji).
Pak lze předpokládat - aniž by si to kdokoli přál či nařizoval - že bude selekční tlak obrovský, dost možná i pro "kulturního" člověka únik z těchto "kleští" bude nepřijatelný - nelze vyloučit rozsáhlé boje, kanibalismus (ne náboženský, ale "čistě potravní" - známý př. od Inuitů v dobách hladu), infanticita "nebojovného, nelovícího" pohlaví taky není úplně neznámá,... Nechci tady spřádat nějaké šílené futuristické vize "ala sci-fi", leč pokud vyjdeme z jednoho nezpochybnitelného faktu: "lidstvo je přemnožené, a celková populace stále roste" - otevírá se myšlenkám na budoucnost celkem volné pole působnosti (samozřejmě za předpokladu střízlivého hodnocení uvažovaných možností).
V tomto skutečně vidím hlavní riziko naší "rozvinuté" společnosti, k životu "moderní" člověk potřebuje stále víc a víc věcí, které když nemá, připadá si nesvůj, až ztracený a neví co by dělal - co jedl, čím se zahřál,... (úsměvné, když tato slova po i-nettu vkládám do Osla, sedíc ve vytopeném baráčku, oblečen do zčásti syntetických materiálů, řádně vykrmen průmyslově zprac. potravinami, svítíc si lampičkou a popíjejíc kávu, že?). A k tomuto "kulturnímu" aspektu když připočtu onen biologicko-genetický (hromadění škodlivých/neprospěšných genů/mutací v populaci, zčásti díky lékařské péči, zčásti "díky" znečištění prostředí - chromozomální aberace apod.), je to pro mě osobně celkem jasné.
Ale ať už se bavíme o tom či onom pohledu, jedinou myslím si skutečně objektivní pravdou tu je, že druh vzniknout pouze MŮŽE, ovšem každý druh, co vzniknul, zaniknout jednou MUSÍ, i tu Latimerii či loděnku to jednou čeká - dost možná nás ale přežijí, mají pro to všechny předpoklady - hraje proti nim (myslím krátkodobě) jediný: naše činnost.
věc pohledu
jarda petr,2005-01-28 04:25:54
Souhlas. Ale je to věc pohledu. Já, jako optimista věřím, že právě to, čím jsme se z živočišných druhů vydělili, nám pomůže přežít. Pesimista (a já mu to právo neupírám) může z téhož vyvodit, že právě touto lidskou činností chvátáme do evolučních Paďous. Já volám: Vzhůru ke světlým zítřkům s atomovou energií, geneticky modifkovanými rostlinami, genovou terapií, stavbou kolonií na Marsu a dalšími sci-fi vymoženostmi. Jen mě štvě, že se toho nedožiju. Ale možná dobře - možná máte pravdu vy a byl bych krutě rozčarován (nebo přímo sežrán - jak naznačujete ve své vizi).
Optimista či realista?
ondrej,2005-01-28 08:28:35
Pouze drobná poznámka k těm optimistům/pesimistům: jsem bytostný optimista, leč realista - je-li toto tedy možno sám o sobě soudně prohlásit ... připomíná mi to jeden fór: "Kdo je to pesimista? Dobře informovaný optimista!"
Tímto samozřejmě nemyslím nic nepatřičného, jen naznačuji, že skutečně při znalosti toho, čeho všeho byli a jsou lidé v krizových okamžicích taktéž schopni, nemohu jinak, než to vidět tak, jak to vidím - což je samozřejmě můj osobní názor, jež nikomu nechci podsouvat. Rád bych se mýlil a dal jednou za pravdu Vám -
Ujetá představa
ZY,2005-01-26 12:12:20
Je samozřejmě blbost nechat někoho umírat, když máme prostředky k nápravě, ale z hlediska rozmnožování, pokud lidstvo nechce brzo vychcípat kvůli totálně zmršeným genům, bysme se asi měli zamyslet nad tím, co to je ujetá představa...
nabídněte řešení
jarda petr,2005-01-26 14:19:04
Říci, že to nebo ono je prostě špatně, je jen půlka toho, co je třeba. Druhá půlka spočívá v návrhu řešení. Co navrhujete? Já osobně vidím v současném stavu záruku, že lidstvo nakonec sáhne po genové terapii a ve své dědičmné informaci si aspoň trochu uklidí. Lepší řešení mě nenapadá.
nejlepe
Pavel,2005-01-26 15:12:53
Souhlasím s Jardou, je potřeba uklidit. Věda dřív než "vychípeme kvůli totálně zmršených genům" bude mít prostředky "jak si uklidit".
Dnes prostě není selekce záležitostí jen pudů, ale také rozumu a vědy.
řešení neřešení
ZY,2005-01-27 00:17:25
Chtěl jsem tím naznačit, že za současných podmínek (které se asi jen tak nezmění) obecně přijatelné řešení neexistuje. Teda podle mě. Jsou například skupiny, kterým připadá ujeté a proti přírodě hrabat se v genech.
ujeté a neujeté
jarda petr,2005-01-27 03:56:43
Pokrok v genové terapii je obrovský. Takže já to vidím optimisticky. Optimista jsem i v tom, že do genové terapie nikdo nebude nikoho nutit. Jestli dá někdo před genovou terapií přednost vyhlídce na děti postižené cystickou fibrózou, Huntingtonovou chorobou nebo hemofilií, má na tuto volbu plné právo. Otázka je, nakolik by měl za toto rozhodnutí nést zodpovědnost, např. v tom, že by si hradil významnou část lékařské péče za ošetřování takto "dobrovolně" postiženého dítěte.
ujeté?
Pedro,2005-01-27 08:41:05
Já si myslím, že rozhodnout, co je ujeté, není až zas tak těžké. Do současného stavu se lidská genová výbava dostala vývojem, do kterého nijak koncepčně lidstvo svým chováním nezasáhlo. Nebylo to přece na příkaz nějakého ujetého diktátora, že se lidé nějak léčili a nějak do vývoje genomu tím pádem zasahovali. Naopak, díky "ujetému" hrabání se v genech o tom vůbec víme, že je v nich nějaký pes zakopán! Takže teď se nemusíme rozhodovat, jak z toho ven, jestli "ujetě" nebo "přírodně". Prostě jiná cesta neexistuje, než pokračovat v hrabání v genech a doufat, že se podaří včas toho zakopaného psa vyhrabat.
ten článek je o rakovině
Marie,2005-01-27 09:00:24
Dovoluji si připomenout dvě věci:
1)vrozené rakoviny (ty zaviněné poruchami genů, hlavně onkogenů a antionkogenů) se většinou projeví už v dětství. Takže lidstvo prošlo dlouhou selekcí, která skončila nedávno - tak zhruba před 30 lety.
2)cytostatika radiační léčba mnohých rakovin sterilizuje. Pohlavně dospělým je možno uschovat gamety, dětem ne. Takže tyto pohlavně nedospělé děti s rakovinou jsou stejně vyselekovány. Ona totiž selekce není jenom zabíjení.
ten článek je o rakovině
Marie,2005-01-27 09:00:35
Dovoluji si připomenout dvě věci:
1)vrozené rakoviny (ty zaviněné poruchami genů, hlavně onkogenů a antionkogenů) se většinou projeví už v dětství. Takže lidstvo prošlo dlouhou selekcí, která skončila nedávno - tak zhruba před 30 lety.
2)cytostatika radiační léčba mnohých rakovin sterilizuje. Pohlavně dospělým je možno uschovat gamety, dětem ne. Takže tyto pohlavně nedospělé děti s rakovinou jsou stejně vyselekovány. Ona totiž selekce není jenom zabíjení.
rakovina, smrt a plodnost
jarda,2005-01-28 04:17:16
Opět si myslím, že to není tak jednoduché, jak by se mohlo zdát a jak naznačuje Marie. 1) Zdaleka ne všichni lidé, kteří projdou léčbou cytostatiky či ozařováním, jsou následně sterilní. 2) Ukazuje, se některé poruchy plodnosti léčené metodou asistované reprodukce (děti ze zkumavky) jsou vyvolány poruchou genů, které řídí buněčný cyklus. Tyto mutace zvyšují riziko vzniku nádorového onemocnění. A to i typů nádorových onemocnění postihujících člověka až v dospělém věku. 3) Všichni reprodukční biologové makají na tom, aby se daly uchovávat a využívat pro asistovanou reprodukci i pohlavní buňky nedospělých jedinců - lidí i zvířat. Na jednu stranu doufám, že se to povede co nejdřív - to kvůli těm deckům, které dneska musejí projítléčbou nádoru a ztrácejí šanci na vlastní potomky. Na druhou stranu ale musím čestně přiznat, že by mi z ryze osobních, zištných důvodů nevadilo, kdyby řešení počkalo ještě tak patnáct roků, protože se tím živím a vydrželo by mi to do důchodu.
Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce
