Příčinou Huntingtonovy choroby je porucha na 4. lidském chromozomu, kde se opakuje příliš mnoho tripletů CAG. Takto postižený gen se postará o tvorbu poglutaminu – proteinu huntingtin. Mitochondrie s počkozenou membránou nejsou sto, zajistit pro koncové části neuronů dostatek energie. Buňkám se výběžky (neurity) zkracují a přichází o synapse.