Nevěříte na superhrdiny, lidi, kteří mají výjimečnou superschopnost? Tak to byste měli. Takový je nečekaný závěr velmi rozsáhlého výzkumu téměř 600 tisíc zdravých lidí. Jak se zdá, pro řešení závažných onemocnění není úplně špatné změnit přístup k výzkumu. Namísto abychom se zabývali nemocnými, což takhle zkusit studovat zdravé lidi?
Přesně tuhle zásadu si zjevně vzali za svou Stephen Friend ze Sage Bionetworks v Seattlu, stát Washington a jeho spolupracovníci, jejichž výzkum právě uveřejnil časopis Nature Biotechnology. Rozhodli se analyzovat masivní soubor genomových dat zdravých dobrovolníků a hledat v něm škodlivé mutace. Badatelé dali dohromady data ze 12 studií a analyzovali sekvence od 589 306 zdravých lidí. Pátrali přitom po mutacích v celkem 874 genech, které spojujeme s téměř 600 genetickými poruchami, co se objevují již v dětském věku.
Friend a spol. nejprve svůj monumentální soubor dat omezili na 15 597 zdravých jedinců, kteří mají ve svém genomu alespoň jednu mutaci, spojovanou s některou ze 163 mendelovských nemocí zahrnutých ve studii. Mendelovské genetické nemoci jsou takové, co se dědí podle základních pravidel mendelovské dědičnosti a souvisejí s mutacemi v jednom jediném genu. Badatelé pokračovali dál a svá data důkladně proprali v celé řadě testů na spolehlivost výsledků. Nakonec jim zůstalo 13 lidí, kteří se cítí zdravě, a přitom ve svém genomu nesou mutace jedné z osmi mendelovských genetických nemocí. Jinak řečeno, měla u nich propuknout závažná genetická porucha a nepropukla. Jsou to genetičtí superhrdinové.
Tito superhrdinové by již měli trpět například cystickou fibrózou, Smith-Lemli-Opitzovým syndromem, spočívajícím v poruše syntézy cholesterolu a s mnoha různými důsledky, nebo Pfeifferovým syndromem, což je porucha růstu kostí. Ale ti lidé jsou zdraví. Pokud to celé není omyl, nějaká chyba v datech, tak tu máme nesmírně zajímavou záhadu.
Nadpřirozené schopnosti v tom nejspíš nebudou, ale i tak se nabízí řada možných vysvětlení, jedno pozoruhodnější než druhé. Může to být tak, že genetičtí superhrdinové mají někde v genomu ještě další mutace, které shodou okolností neutralizují objevenou genetickou poruchu. Je to velmi nepravděpodobné, ale nikoliv nemožné. Nebo snad na tyto lidi příznivě působí nějaký faktor z okolí, který zabraňuje rozvoji důsledků genetické poruchy. Je i další možnost, totiž že se uvedené mutace mohou vyskytovat v podobách, které nejsou tak škodlivé, jak by za normálních okolností byly.
Každopádně by bylo velice zajímavé objevené genetické superhrdiny oslovit, prostudovat a zjistit, v čem jejich superschopnost vězí. Jenže, a to je druhá část velkolepé genetické záhady, zřejmě nikdo neví, kdo ti superhrdinové ve skutečnosti jsou. Vzorky, které Friend a spol. analyzovali, jsou totiž anonymní. Skutečná identita genetických superhrdinů tak zůstává tajemstvím. Což je vlastně zcela v souladu s kánonem superhrdinských příběhů. Pro každého superhrdinu je tím nejcennějším jeho pravá identita, kterou se snaží za každou cenu ochránit.
Video: Stephen Friend: Sage Bionetworks - DARPA BiT Keynote Speaker
Literatura
New Scientist 11. 4. 2016, Nature News 11. 4. 2016, Nature Biotechnology online 11. 4. 2016.
Porazí umělé inteligence rakovinu?
Autor: Stanislav Mihulka (21.02.2016)
Knockouty lidských genů prozradily, které geny nepotřebujeme
Autor: Stanislav Mihulka (06.03.2016)
Diskuze:
Co když takovým superhrdinou se může stát kdokoli.
Dalibor Dobrota,2016-04-16 00:39:51
Představte si, že byste neustále padali na zem a odnášeli si z toho šrámy a odřeniny. A že by vám vznikaly nové, ještě než se vám zahojí stará zranění. Po nějaké době byste byli úplně zohaveni. Podobně poškozuje náš organismus soustavně stárnutí.
Co když jsou lidi, kteří mají proces stárnutí zpomalen a oni přežijí bez následků i různé genetické vady, protože jejich tělo není tolik poškozováno a snadněji se vyrovná s nějakou deformací?. Lidi, kteří užívají léky proti stárnutí, nemají tělo zdeformované. nemají pleš, pigmentové skvrny, křečové žíly ani šediny. Nemají faldy ani shrbenou páteř, nemají bolesti. Tak proč by měli mít nějakou jinou poruchu?
Přibrzdit stárnutí je léčba, která zabírá proti všem nemocem včetně chřipky a nachlazení. Zkuste si vyhledat - jak zpomalit stárnutí, co účinkuje
Zjistíte, že stovky článků vám budou radit nejnesmyslnější protiřečící si rady. Znáte snad někoho, kdo by žil podstatně déle? Ne. Jen pár bohatých lidí. Třeba Baťa 95 let, objevitel léku proti stárnutí D. H. 98 let.
Z toho vyplývá, že lék proti stárnutí je, ale z nějakého důvodu není dostupný, anebo se do životního prostředí přidávají látky, které stárnutí zrychlují. To nevíme. Třeba léky proti stárnutí neúčinkují každému, protože potřebují ještě něco navíc. Jenom za jedno vám ručím, kdyby se vám stárnutí zpomalilo, žili by jste si pohodlně jako v bavlnce. Asi jako kdyby vás přesunuli z nebezpečného černošského ghetta na rajský ostrov.
Re
Tomáš Hluska,2016-04-12 10:40:56
Ad dohledání - vzorky byly poskytnuty anonymně, nevím, jak chcete něco takového dohledávat. To by byl nutné začít nové masivní sekvenování, ale tentokrát se jmény (což se ale zase nebude líbit každému).
Ad epigenetika/mtDNA - pokud je mutace v genu (většinou asi spíš vedoucí k vyřazení funkce proteinu), pak epigenetika moc nezmůže. A na mitochondriální DNA je pevně daný set genů, které tam jsou, ty asi nebudou mít moc společného se syntézou cholesterolu, nebo s cystickou fibrózou.
Co se týče té chyby, to je samozřejmě možné, ale pokud vyleze zrovna v místě, kde má, zrovna taková mutace, která je běžně zodpovědná za danou nemoc... to už tu pravděpodobnost dosti snižuje.
Nie je v tom aj epigenetika ?
Stanislav Duba,2016-04-12 01:27:28
Celkom ľahko by v tom mohla zohrávať úlohu aj epigenetika, resp. aj mitochondriálna DNA...
Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce
